Hemofilia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Hemofilia adalah kelainan pendarahan di mana darah tidak bisa membeku dengan normal. Akibatnya, penderitanya akan mengalami pendarahan lebih lama saat terluka atau cedera. Simak penjelasan mengenai penyebab, ciri-ciri, hingga cara mengobatinya dalam ulasan berikut.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan darah yang langka dimana darah tidak membeku secara sempurna. Hal ini disebabkan karena darah kekurangan protein pembekuan darah yang disebut juga sebagai faktor pembekuan.

Faktor pembekuan ini sangat penting bagi tubuh untuk membantu darah cepat beku atau berhenti mengalir saat Anda cedera atau luka berdarah terutama di bagian lutut, siku, dan pergelangan darah. Tanpa faktor pembekuan ini, darah akan terus mengalir dan berisiko menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Kadar faktor pembekuan darah penderita hemofilia adalah VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah. Semakin rendah faktor pembekuannya, makan semakin parah gejala pendarahan yang diderita.

Gejala Hemofilia

Gejala kondisi ini berbeda-beda tergantung pada seberapa rendah faktor pembekuan yang Anda miliki. Berikut ini adalah ciri-ciri kelainan darah langka terkait dengan faktor pembekuan darah secara umum, yaitu:

• Mengalami pendarahan berlebihan untuk luka terbuka atau cedera.
• Mengalami pendarahan yang lebih lama pasca operasi atau perawatan gigi.
• Mengalami pendarahan yang tidak normal pasca vaksinasi.
• Mengalami memar, bengkak, nyeri, atau sesak di persendian.
• Mengalami mimisan dengan penyebab yang tidak diketahui.
• Terdapat darah di urine atau feses.

Pada keadaan yang parah, pasien mungkin dapat mengalami pendarahan secara spontan. Sementara pada tingkat yang tidak terlalu serius, Anda mungkin hanya mengalami pendarahan pasca operasi besar.

Baca Juga: 10 Makanan Pengencer Darah yang Penting untuk Anda Tahu

Faktor Risiko Hemofilia

Siapa saja yang berisiko mengalami kondisi ini? Hemofilia adalah penyakit yang umumnya diturunkan dari keluarga. Anda memiliki faktor risiko terkena kelainan darah ini lebih besar apabila Anda memiliki anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini.

Walaupun begitu, 30% kasus kelainan darah ini berkembang pada orang dewasa, lansia, wanita hamil di trimester akhir kehamilan, atau wanita yang baru melahirkan yang padahal tidak memiliki riwayat kelainan darah ini sebelumnya.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan darah langka terkait dengan faktor pembekuan darah yang disebabkan oleh beberapa penyebab, diantaranya:

• Penyakit keturunan
• Kondisi kehamilan tertentu
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Sklerosis multipel

Pada beberapa kasus lainnya, kelainan darah ini dapat disebabkan karena perubahan salah satu gen dan sistem kekebalan tubuh yang menyerang faktor pembekuan darah tersebut.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Anda harus segera menghubungi dokter apabila memiliki ciri-ciri kelainan darah langka terkait dengan faktor pembekuan darah, berikut ini:

• Pendarahan tidak wajar saat Anda terluka atau cedera.
• Mengalami nyeri sendi dan terasa panas ketika digerakan.
• Memiliki riwayat keluarga yang mengalami penyakit darah ini.
• Mengalami gejala pendarahan di otak.

Ciri-ciri hemofilia yang paling umum adalah saat Anda mengalami pendarahan yang banyak, lama, dan tidak wajar saat Anda terluka. Bila Anda mengalami kondisi tersebut, harap segera pergi ke dokter.

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis kelainan darah ini umumnya dilakukan melalui tes darah tertentu dan uji faktor pembekuan darah untuk mengetahui apakah darah dapat membeku dengan normal. Umumnya, tes darah ini sudah harus dilakukan sejak bayi apabila memiliki riwayat keluarga yang memiliki kelainan darah ini.

Sepertiga kasus bayi yang lahir dari keluarga dengan kelainan darah memiliki mutasi baru yang tidak ada pada anggota keluarga lainnya sehingga tes darah dan uji faktor pembekuan harus segera dilakukan untuk mengidentifikasi jenis kelainan darah dan tingkat keparahannya.

Diagnosis sejak dini sangat penting untuk membantu perawatan dan pengobatan yang tepat, serta mencegah risiko gejala dan komplikasi penyakit yang mungkin terjadi.

Baca Juga: Mengenal Perbedaan Memar dan Darah Beku

Penanganan Hemofilia

Cara mengatasi kondisi kelainan darah ini adalah dengan menambah faktor pembekuan darah spesifik pada pembuluh darah yang dapat dilakukan dengan beberapa perawatan, seperti:

1. Desmopressin

Desmopressin adalah hormon untuk merangsang agar tubuh dapat melepaskan lebih banyak faktor pembekuan pada darah. Cara kerja desmopressin adalah dengan disuntikkan perlahan ke dalam vena atau melalui semprotan hidung.

2. Fibrin Sealant

Fibrin sealant adalah obat untuk meningkatkan faktor pembekuan darah dan mempercepat penyembuhan luka berdarah. Fibrin sealant umumnya digunakan pada pasien dengan kelainan darah ini setelah melakukan perawatan gigi.

3. Terapi Fisik

Terapi fisik juga diperlukan untuk mengurangi gejala yang memengaruhi sendi atau pendarahan internal.

4. Pertolongan Pertama untuk Luka Ringan

Pertolongan pertama bila pasien mengalami pendarahan adalah dengan menggunakan kompres es pada pendarahan di bawah kulit atau luka di sekitar mulut dan bibir dan tekanan menggunakan perban pada luka ringan.

Selain itu, Food and Drug Administration (FDA) juga menyetujui rixubis untuk pasien hemofilia B. Obat ini adalah protein murni yang dibuat dengan teknologi DNA rekombinan.

Jenis Hemofilia

Perlu diketahui juga, hemofilia memiliki dua jenis yaitu:

• Hemofilia A (Klasik): Disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan VIII.
• Hemofilia B: Disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan IX.

Baca Juga: Tes Laju Endap Darah (LED): Tujuan, Prosedur, dan Nilai Normal

Komplikasi Hemofilia

Berikut ini adalah kemungkinan komplikasi yang mungkin terjadi, yaitu:

• Pendarahan  dalam: Pendarahan pada otot yang menyebabkan pembekakan, nyeri, atau mati rasa pada tubuh.
• Masalah persendian: Pendarahan dalam juga dapat menekan dan membuat sendi sakit dan meradang.
• Infeksi: Infeksi darah yang mungkin terjadi akibat frekuensi transfusi darah.
• Efek samping: Beberapa obat hemofilia juga mungkin menimbulkan beberapa risiko efek samping bagi tubuh.

Pada beberapa kondisi pasien yang parah, komplikasi juga dapat terjadi saat sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif pada faktor pembekuan sehingga pengobatan yang dilakukan jadi kurang efektif.

Pencegahan Hemofilia

Tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini, namun Anda dapat mengurangi gejala hemofilia apabila Anda menderita penyakit kelainan darah ini. Berikut ini adalah cara merawat dan mencegah memperburuk gejala hemofilia, yaitu:

• Olahraga rutin.
• Hindari obat-obatan pengencer darah seperti aspirin, obat antiinflamasi nonsteroid, dan heparin.
• Melakukan perawatan dengan suntikan versi rekayasa faktor pembekuan VIII untuk hemofilia A, atau IX untuk hemofilia B.
• Melakukan tes secara teratur untuk infeksi yang ditularkan melalui darah seperti HIV dan hepatitis.
• Melakukan perawatan gigi secara teratur untuk menghindari pendarahan pada gusi dan gigi akibat sakit gigi .

Pasien dengan kelainan darah ini juga harus berhati-hati dalam melakukan kegiatan sehari-hari yang meningkatkan risiko terluka.