DiGeorge Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

DiGeorge syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang jarang diketahui. Padahal, sindrom ini bisa berdampak serius terhadap bayi yang baru lahir. Simak penjelasan seputar sindrom diGeorge, mulai dari gejala hingga pengobatannya di bawah ini.

Apa itu DiGeorge Syndrome?

DiGeorge Syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada organ tubuh tertentu. Hal ini bisa mengganggu tumbuh kembang bayi yang baru lahir karena memicu berbagai gangguan kesehatan.

Sindrom ini disebut juga sindrom delesi 22q11.2. Pasalnya, penderita kehilangan kromosom 22 pada posisi q11.2 atau bagian tengah kromosom. Kehilangan bagian ini ternyata berdampak negatif bagi perkembangan organ tubuh tertentu.

Pada beberapa kasus, anak yang terlahir dengan sindrom ini bisa tumbuh hingga dewasa. Sementara itu, sebagian orang bisa mengalami masalah kesehatan serius sehingga menyebabkan kematian.

Gejala DiGeorge Syndrome

Seseorang yang menderita sindrom ini bisa mengalami sejumlah gejala. Namun, tidak semua penderita mengalami gejala tersebut.

Beberapa gejala umum sindrom DiGeorge, di antaranya:

• Masalah perilaku dan pembelajaran, misalnya keterlambatan berbicara, berjalan, dan masalah-masalah tumbuh kembang lain layaknya pada kasus autisme atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
• Masalah pada mulut dan makan, misalnya karena mulut atau bibir sumbing.
• Masalah pada indra pendengaran dan pengecapan, seperti infeksi telinga yang sering terjadi, keterlambatan berbicara, dan memiliki suara nasal (suara hidung).
• Masalah pada jantung. Pada beberapa kasus, anak atau orang dewasa dengan sindrom ini memiliki penyakit jantung bawaan.
• Masalah hormon. Kelenjar paratiroid tidak berkembang secara optimal sehingga hormon paratiroid sangat sedikit (hipoparatiroidisme). Kondisi ini menyebabkan penderita mengalami tremor dan kejang.

Berbagai gejala lain yang mungkin dapat terjadi pada penderita, antara lain:

• Rentan terhadap infeksi, mislanya sariawan, infeksi telinga, dan sebagainya. Ini terjadi karena imunitas penderita lebih lemah.
• Masalah pada otot, tulang, dan persendian. Sebagai contoh, sakit pada kaki yang terus-menerus terjadi, tulang belakang melengkung (skoliosis), dan rheumatoid artritis.
• Bertubuh pendek. Orang dengan sindrom ini biasanya lebih pendek dari rata-rata.
• Masalah kesehatan mental, seperti gangguan kecemasan atau skizofrenia. Kondisi ini lebih rentan menyerang orang dewasa.

Baca Juga: Empty Sella Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Penyebab DiGeorge Syndrome

Pada umumnya, jumlah kromosom seseorang adalah sebanyak 46, yaitu 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.

Seseorang dengan sindrom DiGeorge kehilangan sebagian besar komponen kromosom 22 di bagian tengah (q11.2). Hal ini memengaruhi perkembangan organ tubuh anak yang baru lahir.

Hilangnya bagian dari kromosom 22 ini bisa terjadi pada kromosom DNA di sel sperma ayah, sel telur ibu, atau pada saat perkembangan janin.

Namun, faktor keturunan sangat kecil kemungkinannya untuk meningkatkan risiko sindrom ini.

Meski begitu, kemungkinannya tetap ada. Jadi, apabila salah satu orang tua mengalami DiGeorge Syndrome, memantau perkembangan janin dengan baik perlu dilakukan.

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila bayi sudah menampakkan gejalanya sejak lahir dan cukup parah, dokter bisa segera mendeteksi sindrom ini.

Namun, bila gejala tidak nampak saat baru lahir, maka segeralah membawa ke dokter anak bila beberapa gejala DiGeorge Syndrome tersebut terdeteksi muncul.

Diagnosis DiGeorge Syndrome

Bila mencurigai adanya kelainan pada bayi yang baru lahir, dokter atau tenaga medis akan melihat riwayat prenatal anak serta riwayat kesehatan keluarga secara lengkap.

Selain itu, pemeriksaan fisik juga akan dilakukan oleh tenaga medis.

Berbagai tes penunjang kemungkinan akan diperlukan untuk menegakkan diagnosis. Sejumlah tes tersebut mencangkup:

• Tes darah untuk mendeteksi adanya masalah pada sistem kekebalan tubuh.
• Sinar-X untuk memberikan gambaran jaringan, tulang, dan organ di dalam tubuh.
• Ekokardiografi untuk mendapatkan gambaran struktur jantung dan fungsinya.
• Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH).
• Chromosomal microarray.

Pengobatan DiGeorge Syndrome

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang benar-benar dapat menyembuhkan sindrom DiGeorge. Penanganan yang diberikan bertujuan mengatasi kondisi medis yang dialami. Penanganan ini akan bergantung pada gejala, usia, dan riwayat kesehatan.

Berikut ini adalah beberapa tindakan penanganan yang bisa diberikan:

• Operasi jantung: Pada umumnya, bayi dengan kondisi ini rentan mengalami cacat jantung sehingga tindakan operasi kemungkinan diperlukan.
• Terapi antibiotik: Ini dilakukan untuk mencegah berbagai infeksi yang sering kali terjadi pada pasien.
• Pemberian suplemen: Penderita sering mengalami kekurangan kalsium sehingga suplemen kalsium dan vitamin D mungkin diperlukan.
• Transplantasi kelenjar timus: Tindakan ini dilakukan untuk meningkatkan imunitas tubuh sehingga tidak mudah terkena penyakit infeksi.
• Operasi mulut atau bibir sumbing: Ini dilakukan untuk mengatasi masalah sulit makan dan berbicara.
• Terapi fisik: Bila sampai terjadi komplikasi yang menyebabkan gangguan pada perkembangan fisik, terapi ini kemungkinan diperlukan.
• Konsultasi dengan ahli: Masalah perkembangan mental dan perilaku anak yang mundur memerlukan perawatan oleh tenaga ahli, seperti psikolog atau psikiater.

Baca Juga: Mengenali Fenomena Savant Syndrome dan Kaitannya dengan Autisme

Komplikasi DiGeorge Syndrome

Sama seperti kelainan genetik pada umumnya, sindrom ini juga bisa menimbulkan beberapa komplikasi, bahkan hingga kasus kematian.

Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:

• Disfungsi ginjal.
• Gangguan tumbuh kembang fisik.
• Kadar kalsium darah rendah.
• Gangguan perilaku dan belajar.
• Cacat jantung atau kelainan jantung.
• Gangguan perkembangan mental.
• Penyakit autoimun.
• Gangguan pendengaran.
• Imunitas rendah.
• Cacat jantung.
• Kematian.

Itulah penjelasan seputar DiGeorge syndrome, mulai dari gejala hingga pengobatan yang dapat diberikan.

Kondisi ini tidak bisa dicegah sepenuhnya, tetapi Anda bisa menjalani tes genetik dan konsultasi untuk mengetahui adanya kelainan yang diturunkan. Semoga informasi ini bermanfaat, Teman Sehat!