Anemia Sideroblastik: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Anemia sideroblastik adalah sekelompok kelainan darah yang bukan hanya anemia biasa. Kondisi ini diakibatkan oleh sumsum tulang belakang yang tidak mampu memproduksi sel darah merah yang sehat. Ketahui apa itu anemia sideroblastik, gejala, penyebab, pengobatan, dll.

Apa Itu Anemia Sideroblastik?

Anemia sideroblastik adalah sekelompok kelainan darah di mana tubuh seseorang sebenarnya memiliki cukup zat besi namun zat besi tersebut tidak dapat digunakan untuk memproduksi hemoglobin.

Hemoglobin adalah protein kaya zat besi di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk mengantarkan oksigen ke seluruh organ vital agar dapat bekerja dengan baik. Tanpa hemoglobin yang cukup, organ vital seperti otak, jantung, hati, dan lainnya tidak dapat memaksimalkan fungsinya.

Akibatnya, zat besi yang tidak digunakan menumpuk dalam mitokondria sel darah merah yang membentuk seperti cincin ke nukleus (cincin sideroblast). Penumpukan zat besi memicu penyakit jantung, hati, dan masalah ginjal dalam kondisi yang lebih serius.

Penyebab anemia sideroblastik yang paling umum adalah akibat sumsum tulang belakang kesulitan menghasilkan sel darah merah yang sehat dan normal. Gejalanya berupa kelelahan, kelemahan, dan komplikasi kesehatan lainnya.

Gejala Anemia Sideroblastik

Ciri dan gejala anemia sideroblastik secara umum serupa dengan jenis lainnya, meliputi:

• Kelemahan
• Kelelahan
• Nyeri dada
• Pembesaran limpa (splenomegali)
• Pembesaran hati (hepatomegali)
• Sesak napas
• Sakit kepala
• Lemas saat beraktivitas
• Kulit pucat atau perubahan warna kulit menjadi kecoklatan akibat pendarahan di bawah kulit

Dalam beberapa kasus, penderita anemia jenis ini juga mengalami selaput lendir dan kulit tangan serta lengan yang selalu pucat.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter apabila Anda mengalami gejala anemia atau apabila Anda mengalami kelelahan ekstrim yang mengganggu aktivitas Anda dengan indikasi anemia. Gangguan darah ini dapat disebabkan oleh penyakit keturunan yang gejalanya mungkin dirasakan saat dewasa. Kondisi ini mungkin membutuhkan konsultasi dan perawatan dokter sejak awal.

Penyebab Anemia Sideroblastik

Anemia secara umum disebabkan oleh kekurangan zat besi dalam darah, namun orang dengan anemia sideroblastik memiliki kadar zat besi tinggi yang bahkan dikatakan abnormal. Zat besi tersebut tidak bisa diproduksi menjadi hemoglobin yang berdampak pada ketidaklancaran aliran oksigen ke seluruh tubuh.

Seseorang dapat mengalami anemia jenis ini akibat:

1. Penyakit Genetik

Kondisi ini juga terjadi akibat adanya gen yang bermutasi dan baru muncul pada usia dewasa. Mutasi gen tersebut meliputi mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 yang ditemukan pada kromosom X atau mutasi gen pada kromosom yang berbeda.

Penyebab anemia sideroblastik herediter (bawaan) lainnya, meliputi:

• Mutasi pada gen SCL19A2, GLRX5, dan PSU1
• Sindrom Pearson
• Sindrom Wolfram atau DIDMOAD
• SLC25A38 mitokondria
• Erythropoietic protoporphyria

Seseorang juga dapat mengalami gangguan darah ini akibat bawaan genetik apabila salah satu atau orang tua memiliki riwayat penyakit ini.

Baca Juga: Anemia Gravis: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

2. Didapat Selama Hidup (Acquired)

Seseorang dapat mengembangkan penyakit anemia ini di dalam hidupnya akibat pengaruh pola makan dan gaya hidup, meliputi:

• Kekurangan nutrisi seperti vitamin B6 dan copper
• Keracunan timbal
• Overdosis zinc
• Sindrom Myelodysplastic
• Hipotermia atau penurunan suhu tubuh secara drastis mengakibatkan kedinginan ekstrim
• Penggunaan obat-obatan tertentu seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-TB
• Penyalahgunaan alkohol jangka panjang

Beberapa komplikasi dari penyakit terkait kekebalan tubuh dan metabolisme juga diduga memicu terjadinya anemia jenis ini pada seseorang.

3. Tidak Diketahui (Idiopatik)

Penyebab anemia sideroblastik tidak diketahui secara pasti dalam beberapa kasus. Beberapa pasien tidak memiliki indikasi penyebab genetik atau pun pemicu anemia lain yang dikembangkan dari pola makan atau gaya hidup.

Faktor Risiko Anemia Sideroblastik

Berdasarkan laporan, anemia sideroblastik yang disebabkan penyakit genetik lebih umum terjadi pada pria daripada wanita, sementara anemia yang dikembangkan selama hidup dapat terjadi baik pada wanita dan pria.

Diagnosis Anemia Sideroblastik

Diagnosis gangguan darah diawali dengan pemeriksaan darah rutin. Berikut ini adalah metode pemeriksaan untuk mendeteksi indikasi anemia:

1. Pemeriksaan Darah Lengkap

Pemeriksaan darah lengkap atau disebut juga complete blood count (CBC) adalah pemeriksaan untuk mengidentifikasi tingkat sel darah merah, hemoglobin, dan gejala masalah kesehatan lainnya.

Hasil dari pemeriksaan darah lengkap disebut juga dengan hapusan darah tepi atau peripheral blood smear akan memuat informasi tentang gangguan atau penyakit darah tertentu.

2. Aspirasi Sumsum Tulang

Aspirasi sumsum tulang dilakukan dengan menggunakan sepotong kecil jaringan tulang untuk dianalisis. Jaringan tulang tersebut diambil dengan cara memasukan jarum suntik ke dalam tulang dan mengambil sedikit sampel sumsum tulang.

Baca Juga: Anemia Defisiensi Besi: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dan Pencegahan

Pengobatan Anemia Sideroblastik

Cara mengobati anemia sideroblastik disesuaikan dengan penyebab anemia tersebut yang dibagi ke dalam dua faktor penyebab, termasuk:

1. Anemia Sideroblastik Akibat Penyakit Genetik

Kondisi yang disebabkan penyakit genetik umumnya diobati dengan beberapa cara, meliputi:

• Terapi vitamin B6 (pyridoxine)
• Apabila terapi vitamin B6 tidak efektif, maka dapat dilakukan transfusi darah namun dikhawatirkan akan memperburuk peningkatan zat besi dalam tubuh
• Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk direkomendasikan untuk kondisi anemia yang sudah parah

Dokter akan memberi rekomendasi pengobatan dan perawatan yang tepat sesuai dengan kondisi Anda dan meminimalisir efek samping lain yang mungkin terjadi terkait kelainan darah ini.

2. Anemia Sideroblastik Akibat Penyakit yang Didapatkan (Acquired)

Cara mengobati anemia sideroblastik ini adalah dengan mengurangi atau menghilangkan faktor pemicu seperti penggunaan obat-obatan tertentu atau penyalahgunaan minuman beralkohol.

Pasien anemia dengan kondisi direkomendasikan untuk melakukan:

• Terapi vitamin B6 (pyridoxine)
• Menggunakan obat untuk mengatasi kelebihan zat besi yaitu desferrioxamine
• Menggunakan obat penghilang toksin
• Transfusi darah
• Menjalani pola makan dan pola hidup yang dianjurkan dokter
• Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk untuk kondisi yang parah

Apabila semua metode telah dilakukan dan tidak menunjukan perbaikan, maka transplantasi sumsum tulang menjadi alternatif terakhir dengan kemungkinan penyembuhan lebih besar namun terdapat komplikasi lain yang mungkin terjadi.

Pencegahan Anemia Sideroblastik

Anemia sideroblastik akibat bawaan genetik tidak dapat dicegah karena orang tersebut lahir dengan penyakit tersebut yang mungkin baru dirasakan saat dewasa, namun orang tersebut dapat menekan gejalanya dengan perawatan dan konsultasi berkelanjutan dengan ahli hematologi atau dokter spesialis gangguan darah.

Sementara cara mencegah anemia sideroblastik yang didapat selama hidup (acquired) adalah dengan melakukan pola hidup sehat dan memenuhi semua nutrisi yang dibutuhkan. Selain itu, Anda harus konsultasi dengan dokter untuk efek samping penggunaan obat seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-TB.

Anemia sideroblastik adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja. Anda perlu selalu menjaga pola makan, gaya hidup sehat, dan rajin berolahraga untuk mencegah berbagai penyakit kronis yang mungkin terjadi.