Mendeteksi Down Syndrome Sejak Dalam Kandungan, Bisakah?

Cara mendeteksi Down syndrome pada janin dapat dilakukan sejak masa kehamilan. Ibu hamil dapat deteksi dini melalui skrining kelainan genetik. Yuk, kenali apa saja pemeriksaan yang harus dilakukan dalam ulasan berikut!

Cara Mendeteksi Down Syndrome saat Hamil

Down syndrome atau sindrom Down adalah kelainan kromosom pada tubuh manusia. Jika normalnya manusia memiliki 46 kromosom, anak dengan kelainan ini memiliki 47 kromosom. Jumlah ini disebabkan oleh adanya tiga rangkap kromosom 21 pada tubuh anak.

Cara mendeteksi Down syndrome pada janin dapat dilakukan dengan tes skrining dan tes diagnosis selama kehamilan.

Secara umum, beberapa pemeriksaan untuk deteksi dini kelainan genetik ini, di antaranya:

1. Tes Skrining

Pemeriksaan ini mencangkup tes darah dan USG (ultrasonografi) kehamilan.

• Tes Darah

Tes ini adalah satu tes skrining untuk mengetahui kemungkinan Down syndrome pada janin. Tujuan pemeriksaan darah adalah untuk mengukur kadar protein plasma atau PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan human chorionic gonadotropin (HCG) atau yang dikenal sebagai hormon kehamilan.

Sayangnya, tes skrining bisa menjadi tidak akurat karena bisa memberikan hasil false-positive atau false-negative.

• USG (Ultrasonografi) Kehamilan

Pemeriksaan USG adalah salah satu tes skrining untuk diagnosis Down syndrome. Anda bisa melakukan pemeriksaan ini setiap kali kontrol kandungan.

Hasil pemeriksaan USG dapat memberikan kondisi cairan di area leher janin. Jumlah cairan yang lebih banyak daripada biasanya menunjukkan tanda kelainan genetik ini.

Baca Juga: Mengenali Ciri Kurang Gizi Saat Hamil yang Patut Diwaspadai

3. Tes Diagnosis

Jika tes skrining menunjukkan hasil positif, cara mendeteksi Down syndrome pada janin dilanjutkan melalui berbagai cara. Beberapa tes untuk memastikan diagnosis, di antaranya:

• Amniosentesis

Amniosentesis adalah prosedur pengujian air ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Tindakan ini dilakukan pada minggu 14-18 kehamilan dan membutuhkan waktu sekitar 2 minggu untuk mengetahui hasilnya.

Sama dengan prosedur medis lainnya, cara mendeteksi Down syndrome pada janin ini juga memiliki risiko tersendiri. Pada kasus tertentu, ibu bisa mengalami kejang, keguguran, perdarahan, infeksi, dan bocornya cairan ketuban.

• Chorionic Villus Sampling (CVS)

Pemeriksaan Down syndrome pada janin ini dilakukan dengan memeriksa jaringan plasenta muda atau lapisan chorionic.

CVS umumnya dilakukan antara 10-12 minggu pertama kehamilan. Ini berarti tindakan dibutuhkan lebih awal sebelum pemeriksaan air ketuban.

Sama seperti amniosentesis, prosedur ini juga memiliki risiko tertentu pada kehamilan. Bahkan kabarnya, risiko keguguran dan masalah kehamilan lainnya pada prosedur ini lebih tinggi.

Baca Juga: 18 Komplikasi Kehamilan yang Harus Diwaspadai

Bisakah Deteksi Down Syndrome Setelah Kelahiran?

Cara mendeteksi Down syndrome pada janin memang bisa dilakukan sejak kehamilan. Namun, bagaimana dengan diagnosis setelah kelahiran Sang Buah Hati?

Ternyata, diagnosis kelainan genetik ini juga bisa diberikan setelah anak lahir. Jika si Kecil dicurigai mengidap sindrom ini, dokter biasanya akan memeriksa tanda-tanda fisik yang bisa diamati terlebih dahulu.

Gejala fisik kelainan genetik ini tergolong khas. Beberapa tanda yang bisa diamati, antara lain:

• Mata yang miring ke atas.
• Bentuk kepala datar di bagian belakang.
• Ukuran kepala lebih kecil (microcephaly).
• Wajah tampak datar.
• Bentuk telinga yang tidak normal dengan liang telinga yang lebih kecil. Letaknya bisa lebih rendah di bawah garis mata.
• Berat badan bayi lebih rendah dibandingkan dengan rata-rata berat badan bayi yang baru dilahirkan.
• Otot dan persendian yang tampak lebih lemah atau loyo.
• Ukuran mulut yang kecil sehingga lidahnya terlihat lebih besar.
• Bentuk mata bagian ujung terlihat lancip ke atas.
• Ada jarak di antara ibu jari kaki dengan jari-jari kaki lainnya.
• Jari-jari tangan dan kaki yang tampak lebih pendek dan lebar.
• Leher yang pendek dibandingkan dengan anak seusianya.
• Garis-garis pada telapak tangan yang terlihat lebih tajam.

Selain pemeriksaan tanda fisik, dokter juga dapat mengambil sampel darah anak untuk menguji adanya kemungkinan kromosom ganda.

Nah, demikian penjelasan seputar cara mendeteksi Down syndrome pada janin selama kehamilan dan setelah bayi dilahirkan.

Penyebab kelainan genetik ini belum diketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diketahui dapat memperbesar risiko Anda mengalaminya. Jadi, pastikan untuk memeriksakan kondisi kehamilan Anda secara rutin, ya!