Xeroderma Pigmentosum: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dll

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kulit, mata, dan terkadang sistem saraf. Kelainan ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan akibat paparan sinar matahari. Simak penjelasan mengenai gejala hingga perawatan, selengkapnya di bawah ini.

Apa itu Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan kulit yang sangat langka dimana seseorang sangat sensitif terhadap sinar matahari. Kondisi yang juga disebut de Sanctis-Cacchione syndrome ini bisa membuat Anda mengalami penuaan kulit.

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Gejala XP setiap orang berbeda-beda, beberapa orang mungkin mengalami lebih banyak gejala daripada yang lain. Tingkat keparahannya juga bervariasi dari yang ringan hingga parah.

Berikut adalah beberapa gejala yang bisa Anda kenali, di antaranya:

Efek pada Kulit

Gejala ini umumnya dimulai pada masa anak-anak. Seorang anak dapat mengalami sengatan yang parah setelah menghabiskan hanya beberapa menit di bawah sinar matahari.

National Organization for Rare Disorders (NORD) melaporkan bahwa setiap area kulit yang bersentuhan dengan sinar matahari rentan terhadap kerusakan, termasuk ujung lidah. Efek penyakit ini biasanya lebih menonjol pada area kulit di sekitar mata.

Seseorang yang mengalami keadaan ini juga dapat mengembangkan lentigo atau bintik-bintik pada kulit. Tanda ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun.

Gejala lain termasuk:

• Xerosis atau kulit kering.
• Peningkatan pigmentasi kulit.
• Atrofi atau penipisan kulit.
• Telangiektasis, pelebaran pembuluh darah kecil yang menghasilkan pola seperti benang pada kulit.

Efek pada Mata

Gejala yang memengaruhi mata terjadi pada sekitar 80% penderita XP. Seseorang mungkin mengalami fotofobia atau sensitivitas cahaya. Selain itu, mata bisa menjadi merah, teriritasi, dan kornea menjadi keruh.

Seseorang juga dapat mengembangkan mata kering yang diakibatkan oleh peradangan kronis pada kornea atau keratitis. Dalam kasus yang parah, keratitis dapat menyebabkan penglihatan kabur dan kehilangan penglihatan.

Paparan sinar matahari berulang juga dapat memengaruhi kelopak mata, sehingga menyebabkan bulu mata tipis dan rontok.

Efek Neurologis

Menurut NORD, 25% orang dengan XP mengembangkan gejala neurologis progresif yang meliputi:

• Gangguan pendengaran.
• Gerak tubuh yang terbatas.
• Kesulitan berjalan.
• Gangguan kognitif progresif.
• Kontrol otot berkurang.
• Kesulitan berbicara dan menelan.
• Kejang.

Baca Juga: Eksfoliasi Wajah: Jenis, Manfaat, Cara Melakukan, Tips Aman, dll

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Gejala penyakit xeroderma pigmentosum biasanya muncul saat bayi. Konsultasi dengan dokter diperlukan jika ada kerusakan pada kulit bayi setelah paparan sinar matahari minimal.

Diagnosis dini penting untuk mengelola gejala dan menentukan perawatan. Selain itu, Anda juga harus memberi tahu dokter mengenai gejala yang muncul berulang kali.

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit bawaan resesif autosom, yang berarti bahwa gen XP yang salah berasal dari setiap orang tua. Pembawa sifat XP memiliki satu gen penyakit ini dan satu gen normal dan tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit.

Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum adalah akibat dari impaired nucleotide excision repair (NER) system yang terganggu. Dua jenis NER telah diidentifikasi: genome (GG)-NER dan transcription-coupled (TC)-NER.

Selain kelainan genetik, efek imunosupresif dari paparan radiasi ultraviolet (UV) berkontribusi terhadap penyakit, misalnya dengan menipisnya sel Langerhans dari epidermis.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Diagnosis awal yang bisa dilakukan dokter adalah mengevaluasi gejala yang muncul. Setelah itu, dokter bisa memeriksa area kerusakan kulit dan bertanya tentang kebiasaan serta pola paparan sinar matahari.

Jika dokter mencurigai adanya XP, Anda mungkin disarankan untuk melakukan tes genetik untuk mengonfirmasi diagnosis. Pada beberapa kasus, ada seseorang yang memiliki kondisi ini tetapi tidak terkait faktor genetik.

Baca Juga: Urutan Skincare untuk Kulit Kering yang Tepat

Perawatan Xeroderma Pigmentosum

Pada dasarnya tidak ada obat untuk mengatasi penyakit ini. Perawatan umumnya hanya berfokus pada penanganan dan pencegahan gejala. Jika Anda memiliki kondisi ini, Anda perlu mengunjungi dokter setiap 6-12 bulan untuk memeriksa tanda-tanda kanker.

Bahkan, Anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan penglihatan, pendengaran, dan neurologis secara teratur.

Dokter lain yang mungkin terlibat dalam perawatan penyakit ini adalah:

• Dokter kulit.
• Ahli onkologi.
• Dokter mata.
• Ahli saraf.
• Audiolog.
• Ahli THT.
• Ahli genetika.

Pencegahan Xeroderma Pigmentosum

Seseorang yang memiliki penyakit ini harus mengurangi paparan sinar UV sebanyak mungkin. Sumber UV yang umum adalah sinar matahari, jadi sangat penting untuk mengenakan pakaian tertutup, menggunakan tabir surya, dan kaca mata hitam saat berada di luar ruangan.

Dikarenakan sinar matahari adalah sumber utama vitamin D, penderita XP harus mengonsumsi suplemen vitamin D. Selain itu, asap rokok juga dapat menyebabkan kerusakan DNA, oleh karena itu penderita XP jangan merokok dan tidak menjadi perokok pasif.