Thalassemia – Penyebab dan Pengobatan

Beberapa penyebab dari penyakit thalassemia adalah:

• Thalassaemia tidak bisa ditularkan dari orang lain, hanya diwarisi dari gen – dan dapat diturunkan dari salah satu orangtua kepada anak-anak
• Diperkirakan dari data NHS, ada 1.000 orang di Inggris yang hidup dengan thalassemia mayor beta (BTM). Sebagian besar kasus ini memengaruhi orang-orang dengan latar belakang di Mediterania, Timur Tengah dan Asia Selatan – termasuk India, Pakistan dan Bangladesh
• Wanita hamil di daerah tersebut diuji untuk kelainan bawaan seperti talasemia selama skrining antenatal menggunakan tes darah rutin di bawah naungan institusi NHS dan Program Skrining Thalassaemia
• Sebelum seseorang pembawa thalassemia beta memutuskan untuk memiliki anak, mereka harus mengetahui apakah pasangan mereka juga pembawa. Jika positif, ada 25 persen kemungkinan anak akan mewarisi thalassemia beta dari kedua orangtuanya, menyebabkan kondisi thalassemia mayor beta yang akan memiliki implikasi medis yang serius.
• Dokter dapat mengatur pengujian khusus untuk thalasemia. Konseling khusus dapat ditawarkan tergantung pada hasil tes.

Pengobatan Thalassemia

• Pengobatan yang paling umum untuk thalassemia mayor beta (BTM) mendapatkan transfusi darah secara teratur setiap empat sampai enam minggu untuk menambahkan jumlah hemoglobin dalam tubuh. Perawatan transfusi rutin ini dapat meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh terlalu tinggi, masalah jantung, hati dan hormon. Khelasi (pemberian obat untuk mengikat zat besi yang berlebihan dalam tubuh) dapat dilakukan untuk mengurangi kadar zat besi
• Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan thalasemia, terutama di bawah usia 16 tahun, dan ketika sumsum yang didonasikan dari saudara kandung laki-laki ke saudara kandung perempuan
• Stem sel dari darah tali pusat adalah teknik baru yang digunakan untuk menyembuhkan thalassemia dalam beberapa kasus, sayangnya, darah tali pusat di Indonesia masih belum dapat disimpan karena keterbatasan teknologi
• Untuk thalassemia beta intermediet (BTI), pengobatan akan tergantung pada tingkat keparahan gejala seseorang. Perawatan berkisar dari suplemen asam folat sampai dengan transfusi darah.
• Orang dengan thalasemia beta mayor (BTM) dapat didorong untuk makan diet tinggi kalsium dan vitamin D dan untuk mengambil latihan beban secara teratur untuk membantu memperkuat tulang.