Sindrom Werner: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Werner atau Werner syndrome adalah penyakit yang membuat seseorang terlihat lebih tua dari usia seharusnya. Tanda-tanda sindrom ini biasanya berkembang pada masa anak-anak atau remaja. Simak penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga perawatan yang bisa Anda lakukan.

Apa itu Sindrom Werner?

Seseorang yang menderita Werner syndrome penampilan fisiknya akan terlihat jauh lebih tua, hal itu bisa terlihat dari munculnya kerutan, uban, hingga rambut rontok. Remaja yang terkena dampak sindrom ini biasanya tidak mengalami percepatan pertumbuhan, sehingga membuat perawakannya pendek.

Selain itu, banyak penderita memiliki lengan dan tungkai yang kurus serta batang tubuh yang tebal karena penumpukan lemak yang tidak normal. Penampilan lansia yang khas dari individu dengan sindrom ini biasanya mulai berkembang ketika mereka berusia 20-an.

Salah satu masalah kesehatan paling signifikan yang bisa dialami oleh penderita sindrom ini adalah perkembangan awal berbagai jenis kanker dan aterosklerosis.

Baca Juga: Sindrom Prader–Willi: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Gejala Sindrom Werner

Biasanya pada tahun pertama kehidupan pertumbuhan anak dengan sindrom ini sangat lambat, akan tetapi perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap normal. Gejala gangguan progresif lain yang bisa Anda kenali adalah:

• Pertumbuhan melambat, dengan tinggi, dan berat badan di bawah rata-rata.
• Wajah menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung berparuh.
• Kepala membesar.
• Mata menonjol dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
• Kulit menipis, berbintik-bintik, dan keriput.
• Pembuluh darah terlihat.
• Suara bernada tinggi.

Selain bisa terlihat dari tampilan fisik, gejala dari sindrom ini juga bisa terlihat dari munculnya penyakit seperti:

• Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) progresif yang parah.
• Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma).
• Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal.
• Beberapa gangguan pendengaran.
• Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot.
• Kelainan rangka dan tulang rapuh.
• Sendi yang kaku.
• Dislokasi pinggul.
• Resistensi insulin.

Baca Juga: Sindrom Crigler-Najjar: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Sindrom ini biasanya terdeteksi saat bayi atau anak usia dini—sering kali ketika pemeriksaan rutin—ketika bayi pertama kali menunjukkan tanda-tanda karakteristik penuaan dini.

Jika Anda melihat perubahan pada anak yang mungkin merupakan tanda dan gejala Werner syndrome atau Anda memiliki kekhawatiran mengenai tumbuh kembang si Kecil, konsultasi dengan dokter anak diperlukan.

Penyebab Sindrom Werner

Sindrom ini adalah kondisi genetik, artinya risiko penyakit ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga. Mutasi pada gen WRN sering menyebabkan produksi protein Werner yang pendek dan tidak berfungsi secara abnormal.

Penelitian menunjukkan bahwa protein yang dipersingkat ini tidak diangkut ke inti sel, tempat di mana protein biasanya berinteraksi dengan DNA. Bukti juga menunjukkan bahwa protein yang diubah dipecah lebih cepat di dalam sel daripada protein Werner normal.

Padahal, gen WRN memberikan instruksi untuk memproduksi protein Werner, yang diperkirakan melakukan beberapa tugas yang berhubungan dengan pemeliharaan dan perbaikan DNA. Protein ini juga membantu dalam proses penggandaan (replikasi) DNA sebagai persiapan untuk pembelahan sel.

Pada umumnya, setiap sel memiliki 2 salinan dari setiap gen: 1 diwarisi dari ibu dan 1 diwarisi dari ayah. Sindrom ini mengikuti pola pewarisan resesif autosom, yang berarti bahwa mutasi harus ada pada kedua salinan gen agar seseorang dapat terpengaruh. Ini berarti kedua orang tua harus mewariskan mutasi gen agar seorang anak terpengaruh.

Faktor Risiko Sindrom Werner

Sindrom ini adalah keadaan langka yang tidak dipengaruhi oleh gaya hidup atau keadaan lingkungan. Namun, orang tua yang memiliki satu anak dengan dengan sindrom ini, kemungkinan memiliki anak kedua dengan penyakit ini sekitar 2 sampai 3 persen.

Sementara itu, seseorang yang hanya memiliki 1 salinan mutasi gen disebut ‘carrier’. Ketika kedua orang tua adalah pembawa mutasi gen resesif, ada kemungkinan 25% bahwa seorang anak akan mewarisi 2 mutasi dan terpengaruh.

Baca Juga: Sindrom Raynaud: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Diagnosis Sindrom Werner

Diagnosis dilakukan jika seorang anak dicurigai memiliki beberapa ciri-ciri khusus. Gambaran umum yang bisa Anda kenali (didiagnosis setelah usia 10 tahun):

• Katarak di kedua mata.
• Perubahan kulit yang terkait dengan penuaan, seperti kerutan, penipisan, bisul, kekeringan, perubahan warna, dan memar.
• Ciri khas wajah, termasuk kerutan dan hilangnya kekencangan otot.
• Postur tubuh pendek.
• Rambut beruban atau menipis lebih dini.
• Riwayat keluarga dengan penyakit ini.
• Hyaluronic acid test menunjukan hasil positif dalam 24 jam.

Namun, berbagai kelainan di atas sering kali tidak dapat dikenali atau dikonfirmasi hingga dekade ketiga atau keempat kehidupan, setelah gejala dan temuan khusus tertentu terjadi (misalnya, uban prematur, rambut rontok, suara khas, hilangnya jaringan subkutan, atrofi otot, perubahan kulit, bilateral senile cataracts, dll).

Pada akhirnya, konfirmasi diagnosis klinis sindrom Werner dapat dicapai melalui pengujian molekuler dari gen WRN. Hal tersebut dilakukan dengan pengurutan molekuler dari gen WRN untuk mendeteksi mutasi penyebab penyakit, serta pengujian biokimia untuk menghitung jumlah protein WRN yang diproduksi oleh sel.

Pengobatan Sindrom Werner

Pada dasarnya, tidak ada penanganan khusus untuk kondisi ini. Penanganan sindrom ini bertujuan untuk mengatasi gejala spesifik yang terlihat/ dialami pada setiap individu. Penanganan gangguan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari beberapa dokter spesialis untuk merencanakan pengobatan secara sistematis dan komprehensif.

Beberapa dokter yang mungkin terlibat adalah dokter Spesialis Penyakit Dalam, dokter Spesialis Ortopedi, dokter Spesialis Mata, dokter Spesialis Endokrin, atau tenaga medis profesional lainnya. Konseling genetik direkomendasikan untuk individu yang memiliki sindrom ini.