Sindrom Turner: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kondisi ketika kromosom X pada wanita hilang atau tidak lengkap. Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan masalah perkembangan fisik. Simak ciri-ciri, penyebab, hingga cara mengatasinya di bawah ini.

Apa Itu Sindrom Turner?

Seperti penjelasan sebelumnya, sindrom Turner adalah kondisi ketika sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita hilang. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 2.000 wanita. Seorang wanita yang memiliki sindrom ini dapat menjalani hidup dengan sehat, akan tetapi membutuhkan pengawasan medis yang konsisten dan berkelanjutan untuk mendeteksi dan mengobati komplikasi.

Kondisi yang juga memiliki sebutan monosomy X, gonadal dysgenesis, dan Bonnevie-Ullrich syndrome ini adalah penyakit yang dapat didiagnosis sebelum lahir, saat bayi, atau masa anak-anak. Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda dan gejala ringan, diagnosis bisa ditunda sampai remaja atau dewasa.

Gejala Sindrom Turner

Tanda dan gejala sindrom ini berbeda antara anak perempuan yang satu dengan anak perempuan lainnya. Pada beberapa kasus, ciri-ciri sindrom Turner tidak mudah terlihat, akan tetapi ada juga anak perempuan yang mengalami perubahan fisik di awal kehidupan. Tanda dan gejala bisa halus, berkembang perlahan seiring waktu, atau berkembang secara signifikan.

Sebelum Lahir

Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir berdasarkan prenatal cell-free DNA screening, sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu. Prosedur ini dapat menunjukkan:

• Penumpukan cairan di belakang leher atau penumpukan cairan abnormal lainnya (edema)
• Kelainan jantung
• Ginjal abnormal

Setelah Melahirkan

Selain bisa dideteksi sebelum lahir, sindrom ini juga dapat dilihat setelah melahirkan. Ciri-ciri sindrom Turner setelah melahirkan yang bisa dikenali, antara lain:

• Leher lebar
• Telinga turun
• Dada lebar dengan jarak puting yang jauh
• Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
• Lengan yang mengarah ke luar siku
• Kuku kaki yang mengecil dan mengarah ke atas
• Pembengkakan tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil
• Jari tangan dan kaki pendek

Masa Anak-Anak, Remaja, dan Dewasa

Ciri-ciri sindrom Turner yang paling umum terjadi pada perempuan adalah perawakan yang pendek dan kegagalan ovarium prematur. Tanda dan gejala ini antara lain, tidak ada pertumbuhan yang muncul pada masa anak-anak, gangguan seksual selama masa pubertas, gangguan siklus menstruasi, dan ketidakmampuan untuk hamil.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Segera temui dokter jika memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.

Penyebab Sindrom Turner

Sebelum menjelaskan mengenai penyebab kenapa seseorang bisa mengalami hal ini, penting untuk diketahui bahwa pada dasarnya setiap orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sementara anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.

Pada anak perempuan yang memiliki sindrom ini, satu salinan kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya. Perubahan genetik ini mungkin disebabkan beberapa hal berikut ini, di antaranya:

• Monosomi. Tidak adanya kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Kondisi ini menghasilkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
• Mosaicism. Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Kondisi ini menghasilkan beberapa sel dalam tubuh yang memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel-sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.
• Kelainan kromosom X. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu diubah.
• Y chromosome material. Dalam sebagian kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa bahan kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi kehadiran bahan kromosom Y meningkatkan risiko mengembangkan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Kadang-kadang, kelainan ini terjadi karena masalah dengan sperma atau sel telur. Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi pada awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi tidak mungkin orang tua yang memiliki satu anak dengan sindrom Turner memiliki anak lain dengan gangguan ini.

Diagnosis Sindrom Turner

Tes genetik prenatal yang dilakukan sebelum kelahiran dapat membantu dokter untuk menentukan diagnosis. Kondisi ini diidentifikasi melalui karyotyping, pengambilan foto kromosom untuk menentukan komplemen kromosom individu, termasuk jumlah kromosom dan kelainan apa pun. Prosedur ini dapat mendeteksi jika kromosom ibu memiliki kelainan genetik.

Selain itu, tes lain yang mungkin disarankan dokter untuk mencari gejala fisik sindrom ini, antara lain:

• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon seks
• Ekokardiogram untuk memeriksa adanya kelainan jantung
• USG panggul dan ginjal
• MRI dada

Pengobatan Sindrom Turner

Karena kondisi ini disebabkan oleh kelainan kromosom, tidak ada obat yang bisa digunakan untuk mengatasi kondisi ini. Akan tetapi, sejumlah perawatan dapat membantu mengatasi sindrom ini, di antaranya:

• Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan terapi hormon lain, terapi ini dapat meningkatkan pertumbuhan dan biasanya akan meningkatkan tinggi badan di akhir masa dewasa.
• Terapi penggantian estrogen sering dimulai ketika seorang perempuan berusia 12 atau 13 tahun untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder (perkembangan payudara dan periode menstruasi). Namun, terapi ini tidak mengatasi masalah infertilitas.
• Pembedahan jantung mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat jantung tertentu.
• Prosedur bayi tabung. Seorang perempuan yang memiliki sindrom ini dan memiliki keinginan untuk hamil, menjalankan program bayi tabung dapat menjadi pilihan.

Komplikasi Sindrom Turner

• Masalah jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner dilahirkan dengan cacat jantung. Cacat jantung sering termasuk masalah dengan aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung, dan suplai darah yang kaya oksigen ke tubuh.
• Tekanan darah tinggi. Wanita dengan sindrom ini memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi, suatu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Gangguan pendengaran. Dalam beberapa kasus, kondisi ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko seringnya infeksi telinga tengah juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
• Masalah penglihatan. Kondisi ini membuat peningkatan risiko kontrol otot yang lemah terhadap gerakan mata (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya.
• Masalah ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, hal itu dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
• Gangguan autoimun. Penyakit autoimun, terutama penyakit Hashimoto, adalah penyebab hipotiroidisme paling umum. Beberapa wanita dengan sindrom ini memiliki intoleransi gluten (penyakit celiac) atau penyakit radang usus.
• Masalah perkembangan tulang. Sindrom ini meningkatkan risiko skoliosis (kondisi di mana tulang belakang melengkung, seperti huruf C atau S) dan kifosis (kelainan di lengkungan tulang belakang yang membuat punggung bagian atas terlihat membulat atau bengkok tidak normal)
• Masalah kesehatan mental. Kondisi membuat seseorang kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial dan memiliki peningkatan risiko attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
• Infertilitas. Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner mengalami kemandulan. Namun, beberapa wanita bisa hamil dengan perawatan kesuburan.

Karena sindrom ini dapat mengakibatkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa dokter Spesialis mungkin terlibat dalam membuat diagnosis dan merekomendasikan perawatan.

Pencegahan Sindrom Turner

Kondisi ini tidak dapat dicegah karena hal ini disebabkan oleh masalah genetik. Hilangnya kromosom X dalam sperma atau sel telur induk terjadi secara acak. Tidak ada yang bisa dilakukan ayah atau ibu untuk mencegah kesalahan yang terjadi.