Sindrom Noonan: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada perkembangan normal berbagai bagian tubuh. Simak penjelasan selengkapnya mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya.

Apa Itu Sindrom Noonan?

Sindrom Noonan adalah kondisi kelainan genetik yang muncul sejak lahir. Sindrom ini juga sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, perawakan pendek, bentuk wajah yang tidak biasa, dan  keterlambatan perkembangan.

Gejala Sindrom Noonan

Tanda dan gejala sindrom ini bervariasi antar individu, dari yang ringan sampai berat. Ciri-cirinya mungkin terkait dengan gen spesifik yang mengandung mutasi.

Bentuk Wajah

Penampilan wajah adalah salah satu ciri klinis utama yang mengarah pada diagnosis sindrom ini. Ciri-ciri ini mungkin lebih terlihat pada bayi dan anak kecil, tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Di masa dewasa, ciri khas ini menjadi lebih halus.

Beberapa ciri yang umum terjadi, antara lain:

• Mata lebar.
• Kelopak mata terkulai.
• Iris pucat.
• Kepala besar.
• Dahi lebar.
• Hidung pendek dan lebar.
• Wajah terkulai yang tampak kurang berekspresi.
• Rahang kecil.
• Leher pendek.
• Kulit berlebih di leher.
• Telinga yang rendah dan mengarah ke belakang kepala.

Penyakit Jantung

Banyak orang dengan sindrom Noonan terlahir dengan beberapa bentuk kelainan jantung (penyakit jantung bawaan). Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang terkait dengan kelainan ini, antara lain:

• Gangguan katup. Stenosis katup pulmonal adalah penyempitan katup pulmonal, yaitu lipatan jaringan yang memisahkan bilik kanan bawah (ventrikel) jantung dari arteri yang memasok darah ke paru-paru (arteri pulmonalis). Ini adalah masalah jantung paling umum yang terlihat dengan sindrom ini, dan dapat terjadi sendiri atau bersama dengan kelainan jantung lainnya.
• Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik). Ini adalah pertumbuhan abnormal atau penebalan otot jantung yang memengaruhi beberapa orang dengan sindrom ini.
• Cacat struktural jantung lainnya. Cacat dapat melibatkan lubang di dinding yang memisahkan dua ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), penyempitan arteri yang membawa darah ke paru-paru untuk oksigen (stenosis arteri pulmonalis) atau penyempitan pembuluh darah utama (aorta) yang membawa darah dari jantung ke tubuh (koarktasio aorta).
• Irama jantung tidak teratur. Ini dapat terjadi dengan atau tanpa kelainan struktur jantung. Irama jantung tidak teratur terjadi pada sebagian besar orang dengan sindrom Noonan.

Masalah Pertumbuhan

Sindrom Noonan adalah keadaan yang dapat memengaruhi pertumbuhan normal. Banyak anak dengan sindrom ini tidak tumbuh dengan kecepatan normal. Beberapa masalah yang terkait hal ini, antara lain:

• Berat badan saat lahir kemungkinan besar akan normal, tetapi pertumbuhannya melambat seiring waktu.
• Kesulitan makan dapat menyebabkan nutrisi yang tidak memadai dan penambahan berat badan yang buruk.
• Tingkat hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.
• Percepatan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja mungkin tertunda. Namun karena kelainan ini menyebabkan kematangan tulang menjadi tertunda, pertumbuhan terkadang berlanjut hingga akhir masa remaja.
• Pada usia dewasa, beberapa orang dengan sindrom ini mungkin memiliki tinggi badan normal, tetapi perawakan pendek lebih umum.

Tanda dan Gejala Lainnya

• Masalah mata mungkin termasuk strabismus atau mata juling, di mana mata menunjuk ke arah yang berbeda, mata malas, di mana satu mata kurang bisa fokus, dan penglihatan yang agak kabur.
• Masalah pendengaran mungkin timbul karena kelainan struktural atau masalah saraf.
• Kesulitan belajar terkadang terjadi. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh, tetapi beberapa orang mungkin mengalami kesulitan belajar atau cacat intelektual ringan. Masalah dengan pendengaran dan penglihatan dapat berkontribusi pada hal ini.
• Masalah makan dapat memengaruhi bayi, yang mungkin kesulitan untuk mengisap dan mengunyah atau mungkin muntah segera setelah makan.
• Memar dan pendarahan dapat terjadi akibat pembekuan darah atau masalah trombosit.
• Masalah perilaku dapat terjadi, termasuk kesulitan dengan perhatian dan tantangan emosional. Seorang anak mungkin tampak tidak dewasa dibandingkan dengan teman-temannya.
• Tonus otot yang menurun dapat menyebabkan tonggak perkembangan dicapai lebih lambat dari yang diharapkan. Orang dengan keadaan ini mengalami penurunan kekuatan otot dan kekakuan.
• Kemandulan pria dapat terjadi, terutama jika salah satu atau kedua testis gagal masuk ke dalam skrotum dan tidak diperbaiki pada usia dini. Kesuburan wanita biasanya tidak terpengaruh.
• Hambatan pada sistem limfatik dapat terjadi jika kelebihan cairan menumpuk di sistem limfatik. Gejala umumnya terlihat di punggung tangan atau bagian atas kaki.
• Masalah sumsum tulang, seperti jumlah sel darah putih yang tidak normal. Meski jarang terjadi, keadaan ini bisa sembuh dengan sendirinya, bisa menyebabkan leukemia, atau kanker sel darah.
• Gangguan pada ginjal terkadang muncul, tetapi jarang dan ringan.

 

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Tanda dan gejala sindrom ini bisa jadi tidak kentara. Jika Anda mencurigai anak atau Anda sendiri mungkin mengalami gangguan tersebut, segera temui dokter untuk mendapatkan arahan yang tepat. Anda mungkin dirujuk ke ahli genetika atau ahli jantung.

Jika anak Anda yang belum lahir berisiko karena riwayat keluarga, tes prenatal mungkin tersedia.

Penyebab Sindrom Noonan

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik. Cacat pada gen tersebut menyebabkan produksi protein yang terus menerus aktif. Dikarenakan gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi protein yang konstan ini mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi yang menyebabkan sindrom ini dapat berupa:

• Diwarisi. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom yang membawa gen yang rusak (autosomal dominan) memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan gangguan tersebut.
• Acak. Sindrom ini juga dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tersebut (de novo).

Faktor Risiko Sindrom Noonan

Orang tua dengan kondisi ini memiliki peluang 50 persen (satu dari dua kemungkinan) untuk meneruskan gen yang rusak kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen yang rusak mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit atau lebih banyak daripada orang tua yang terkena.

Diagnosis Sindrom Noonan

Diagnosis biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa tanda kunci, tetapi ini bisa sulit karena beberapa gejala tidak kentara dan sulit diidentifikasi. Terkadang, sindrom ini tidak terdiagnosis sampai dewasa. Pengujian genetik molekuler dapat membantu memastikan diagnosis.

Jika ada bukti masalah jantung, dokter spesialis jantung dapat menilai jenis dan tingkat keparahannya.

Pengobatan Sindrom Noonan

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan gen yang menyebabkan sindrom ini, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya.

Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Banyak masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan sindrom ini diperlakukan sebagaimana perawatan untuk mengatasi masalah kesehatan tersebut.

Pendekatan yang direkomendasikan mungkin termasuk:

• Perawatan jantung.
• Mengatasi tingkat pertumbuhan yang rendah.
• Mengatasi ketidakmampuan belajar.
• Perawatan penglihatan dan pendengaran.
• Perawatan untuk perdarahan dan memar.
• Pengobatan untuk masalah limfatik.
• Perawatan untuk masalah kelamin.

Komplikasi Sindrom Noonan

Komplikasi lain yang mungkin memerlukan perhatian khusus termasuk:

• Peningkatan risiko kanker.
• Keterlambatan perkembangan.
• Masalah perdarahan.
• Penumpukan cairan berlebih.

Pencegahan Sindrom Noonan

Dikarenakan beberapa kasus terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom ini, konsultasi dengan dokter tentang manfaat konseling genetik sebelum Anda memiliki anak. Sindrom ini dapat dideteksi dengan pengujian genetik molekuler.

Jika sindrom ini terdeteksi sejak dini, perawatan yang berkelanjutan dan komprehensif mungkin dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.