Orang dengan sindrom Treacher Collins sering memiliki mata yang melengkung ke bawah, bulu mata jarang, dan takik di kelopak mata bawah disebut koloboma kelopak mata. Beberapa individu yang terkena memiliki kelainan mata tambahan yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.
Photo Credit: EMedicine MedScape
Kondisi ini juga ditandai dengan telinga yang tidak ada, atau telinga yang kecil hingga telinga dengan bentuk yang tidak biasa. Gangguan pendengaran dapat terjadi pada sekitar setengah dari semua individu yang terkena, gangguan pendengaran ini disebabkan oleh cacat dari tiga tulang kecil di telinga tengah, yang bertugas untuk mengirimkan suara. Sementara itu, orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki kecerdasan normal.
Bagaimana seseorang mewarisi sindrom Treacher Collins?
Ketika sindrom Treacher Collins terjadi sebagai hasil mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, maka hal itu dianggap suatu kondisi autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang berubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Sekitar 60 persen dari kasus-kasus ini merupakan hasil dari mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Dalam kasus yang autosomal dominan, orang dengan sindrom Treacher Collins mewarisi perubahan gen dari orang tua yang terkena.
Ketika sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C, kondisi ini memiliki pola pewarisan autosomal resesif inheritan. Autosomal resesif inheritan berarti salinan dari gen dalam setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi autosomal resesif membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi ini.