Penyakit Hirschsprung: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang menyebabkan bayi baru lahir mengalami sembelit. Apabila dibiarkan penyakit ini bisa mengancam nyawa. Simak penjelasan lengkanya megenai gejala hingga cara mengatasi penyakit tersebut, selengkapnya di bawah ini.

Apa itu Penyakit Hirschsprung?

Penyakit bawaan lahir ini menyebabkan masalah usus besar (kolon) sehingga menyebabkan feses tertahan di usus. Meski tergolong langka, penyakit ini menyebabkan bayi baru lahir mengalami sembelit.

Penyakit ini menyebabkan bayi baru lahir tidak bisa buang air besar. Kondisi ini terjadi akibat hilangnya sel-sel saraf di otot-otot usus besar dekat anus bayi yang menyebabkan penyempitan sehingga tinja tidak bisa keluar.

Penyakit ini biasanya didiagnosis dalam dua bulan pertama kehidupan, meskipun kasus yang kurang parah dapat didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Gejalanya bervariasi berdasarkan tingkat keparahan kondisi. Biasanya, gejala penyakit ini terlihat segera setelah bayi lahir, meskipun kadang-kadang tidak terlihat sampai anak berusia satu atau dua tahun.

Berikut ini gejala penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir, di antaranya:

• Tidak buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir.
• Perut buncit.
• Muntah berwarna hijau atau cokelat.
• Diare.

Sedangkan tanda dan gejala pada anak yang lebih besar, berikut di antaranya:

• Perut buncit dan sakit perut.
• Sembelit kronis yang tidak membaik dengan perawatan biasa.
• Nafsu makan hilang.
• Berat badan tidak bertambah.
• Gagal tumbuh kembang.
• Kelelahan.

Kapan Waktu yang Tepat Harus ke Dokter?

Segera ke dokter apabila bayi atau anak Anda mengalami gejala yang telah dijelaskan di atas. Penyakit ini bisa serius jika tidak diobati, jadi sangat penting untuk mendapatkan pengobatan sesegera mungkin.

Penyebab Penyakit Hirschsprung

Penyakit ini dapat terjadi ketika sel-sel saraf di usus besar tidak terbentuk sempurna. Saraf di usus besar mengontrol kontraksi otot yang memindahkan feses melalui usus. Tanpa kontraksi, feses tetap berada di usus besar dan mengakibatkan penyumbatan.

Namun, tidak diketahui secara pasti apa yang menyebabkan gangguan pembentukan sel-sel saraf di usus. Tetapi ada beberapa faktor yang mungkin dapat meningkatkan risiko penyakit hirschsprung pada bayi baru lahir, berikut di antaranya:

• Memiliki saudara kandung yang mengidap penyakit ini. Apabila Anda memiliki satu anak yang memiliki kondisi tersebut, saudara kandung di masa depan dapat berisiko.
• Jenis kelamin. Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
• Memiliki kondisi bawaan lainnya. Penyakit ini terkait dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down dan kelainan lain yang ada saat lahir seperti penyakit jantung bawaan.

Baca Juga: Bayi Menangis saat BAB, Ini 7 Alasannya

Diagnosis Penyakit Hirschsprung

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter anak akan melakukan pemeriksaan dan mengajukan pertanyaan tentang buang air besar anak. Dokter mungkin akan merekomendasikan satu atau lebih dari tes.

Berikut ini beberapa tes untuk mendiagnosis kondisi:

• Rontgen perut. Ini adalah tes standar untuk melihat penyumbatan di dalam usus.
• Biopsi. Prosedur tes dilakukan dengan mengambil sedikit sampel jaringan dari rektum anak. Jaringan akan diperiksa untuk mencari tanda-tanda Hirschsprung. Tergantung pada usia anak, dokter mungkin menggunakan anestesi.
• Manometri anorektal. Tes ini menggembungkan balon kecil di dalam rektum untuk melihat apakah otot-otot di area tersebut merespons. Manometri anorektal hanya dilakukan pada anak yang lebih besar.

Cara Mengobati Penyakit Hirschsprung

Sebagian besar anak penderita penyakit ini dapat diobati dengan operasi untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang kekurangan sel saraf.

Beberapa tindakan operasi yang dapat dilakukan, termasuk:

1. Operasi penarikan usus

Ketika menjalani prosedur ini, lapisan bagian usus yang sakit dihilangkan dengan operasi penarikan usus tau pull-through surgery. Kemudian, bagian normal ditarik melalui usus besar dari dalam dan menempel di anus. Prosedur ini biasanya dilakukan dengan menggunakan metode invasif minimal (laparoskopi), operasi melalui anus.

2. Operasi ostomi

Bagi anak-anak yang sakit parah akibat pneyakit ini, operasi dapat dilakukan dalam dua langkah.

Langkah pertama, bagian usus besar yang abnormal diangkat dan bagian atas usus besar yang sehat dihubungkan ke lubang yang dibuat dokter bedah di perut anak.

Feses kemudian dikeluarkan tubuh melalui lubang ke dalam kantong yang menempel di ujung usus yang menonjol melalui lubang di perut (stoma). Teknik ini memberikan waktu pada bagian bawah usus besar untuk sembuh.

Setelah usus besar memiliki waktu untuk penyembuhan, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menghubungkan bagian usus yang sehat ke rektum atau anus.

Baca Juga: 6 Cara Mengatasi Sembelit pada Bayi: Penyebab, Gejala, dll

Risiko yang Bisa Terjadi

Setelah menjalani prosedur operasi, sebagian besar anak bisa buang air besar melalui anus. Namun, ada kemungkinan risiko yang akan membaik seiring waktu, meliputi:

• Diare.
• Sembelit.
• Inkontinensia feses.
• Keterlambatan dalam pelatihan toilet.

Anak-anak juga bisa berisiko terkena enterokolitis atau infeksi usus setelah operasi, terutama pada tahun pertama. Kondisi dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan segera.

Segera ke dokter jika salah satu tanda dan gejala enterokolitis terjadi, berikut di antaranya:

• Pendarahan dari rektum.
• Demam.
• Perut bengkak.
• Diare.
• Muntah.

Penting untuk diketahui, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini. Namun, jika Anda memiliki penyakit atau riwayat keluarga, pertimbangkan untuk bertemu dengan konselor genetik sebelum berencana untuk berkeluarga.