Infeksi CMV kongenital dihasilkan dari penularan virus melalui plasenta ibu ke bayi selama fase viremia (ketika virus banyak terdapat pada darah). Viremia maternal lebih cenderung terjadi ketika infeksi primer daripada rekurens. Setelah transmisi transplasental, virus menyebar ke janin melalui rute hematogen. Infeksi pada usia kehamilan awal seringkali dikaitkan dengan hasil yang kurang baik.
Bayi yang lahir dengan infeksi primer CMV selama kehamilan cenderung memiliki gejala saat lahir. Adanya antibodi CMV sebelum pembuahan memberikan perlindungan melawan virus dan infeksi janin yang berat. Namun perlindungan ini tidak lengkap dan infeksi kongenital CMV dapat diikuti infeksi maternal rekurens. Penelitian menunjukkan bahwa infeksi CMV konenital setelah infeksi maternal rekurens terjadi lebih seing daripada yang dicatat sebelumnya.
Meskipun CMV memengaruhi hampir semua bentuk sel, CMV memiliki afinitias khusus untuk sel epitel, sel ependimal di ventrikel, organo Corti, dan syaraf nervus delapan. Bentuk karakteristik patologis ketika pemeriksaan dengan mikroskop meliputi sitomegali, inklusi intranukelar (owl’s eye apperance), inklusi intrasitoplasma, dan sel raksasa multinukleasi.
Diagnosis Infeksi Cytomegalovirus
Infeksi CMV kongenital dapat didiagnosis dengan mengisolasi virus dari air kemih atau air liur pada hari pertama sampai ketiga kehidupan bayi. Metode ini dapat dilakukan dengan metode kultur virus tradisional yang membutuhkan waktu hingga 1–2 minggu, atau metode kultur cepat (shell vial assay) yang menggunakan sentrifugasi untuk mendeteksi antigen awal di sel kultur jaringan yang terinfeksi yang akan muncul dalam 24 jam.
Diagnosis cepat untuk CMV juga dapat dilakukan dengan deteksi DNA CMV dengan teknik amplifikasi DNA via reaksi rantai polimerase (PCR) atau teknik hibridisasi DNA. Namun, kultur hanya memberikan keuntungan sedikit lebih daripada PCR dalam hal spesifisitas.
Adanya IgM spesifik CMV di darah tali pusat atau pada darah bayi dalam 3 minggu pertama kehidupan dapat membantu diagnosis infeksi CMV. Namun, IgM spesifik CMV hanya dapat dideteksi pada sekitar 70% bayi baru lahir yang terinfeksi. Titer IgG spesifik-CMV yang negatif di tali pusat bukan merupakan suatu diagnosis infeksi CMV karena hanya menunjukkan transfer pasif dari ibu atau mengindikasikan infeksi kongenital.