Komplikasi penyakit saluran pencernaan adalah salah satu dari penyebab tersering kematian pada sindrom ini, contohnya adalah hernia diafragma pada bayi dan pneumonia aspirasi (kondisi ketika paru terkena infeksi akibat adanya makanan masuk ke dalam paru), serta volvulus (usus yang terpuntir) pada anak yang lebih tua.
Penelitian retrospektif menunjukkan, 295 orang dengan sindrom Cornelia de Lange menemukan sebanyak 31 persen penderita meninggal karena masalah pernapasan (aspirasi, refluks, pneumonia), 19 persen meninggal akibat penyebab pencernaan seperti usus tersumbat atau usus terpuntir, 15 persen meninggal karena ada anomali kongenital, 8 persen meninggal karena penyebab neurologik, 8 persen meninggal karena kecelakaan, 4 persen meninggal karena sepsis, 3persen meninggal karena penyakit jantung, 2 persen karena kanker, 1,7 persen karena gangguan ginjal, dan 9 persen karena penyebab lainnya.
Diagnosis sebelum lahir dapat dibuat dengan USG. Gejala abnormalitas akan menunjukkan pertumbuhan janin yang terhambat, adanya efek pada anggota gerak, hernia diafragma, dahi yang kecil, tangan yang tidak sempurna, dan efek wajah yang khas.
Selain itu, adanya diagnosis molekuler akan membantu penegakan diagnosis sebelum lahir dengan cara mencari mutasi pada gen bayi maupun keluarga yang bersangkutan. Kegagalan untuk mendeteksi orangtua yang mengalami perubahan genetik akan membuat kesalahan estimasi dalam kehamilan selanjutnya.
Untuk diketahui, kelainan anatomi pada wajah dan leher menyebabkan tim medis kesulitan melakukan intubasi apabila terjadi kegagalan napas. Obstruksi saluran pencernaan atau kesulitan dalam makan juga dapat terjadi. Selain itu, seorang anak akan mengalami keterlembatan bicara dan komunikasi yang buruk, serta penyakit jantung kongenital.
Gambar 1. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, perhatikan gambaran dahi yang rendah, alis yang menyatu, philtrum yang panjang.
Gambar 2. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, terdapat malformasi anggota gerak.
Photo Credit: EMedicine Medscape
Penanganan Sindrom Cornelia de Lange
Tidak ada terapi obat yang standar untuk mengatasi sindrom ini. Akan tetapi, jika anak Anda ditemukan mengalami kejang yang disebabkan oleh refluks gastro-esofagus, maka obat yang diberikan adalah yang terkait dengan saluran cerna.
Pencegahan dini sangat penting untuk dilakukan untuk mencegah dampak lain yang mungkin timbul diantaranya: gangguan pendengaran dan penglihatan, masalah jantung dan abnormalitas saluran kencing.
Untuk mencegah keterlambatan psikomotorik, pencegahan dapat dilakukan dengan:
- Program komputer yang menekankan memori visual lebih menguntungkan daripada metode standar instruksi lisan
- Stimulasi taktil membantu anak-anak mengingat dan memberikan hasil maksimal
- Ketika gangguan fisik tidak membatasi gerak seorang anak, maka orang tua harus melatih gerakan motorik halus, khususnya kegiatan yang berkaitan dengan aktivitas sehari-hari.
Untuk mengatasi sindrom Cornelia de Lange, prosedur pembedahan pun mungkin dibutuhkan jika:
- Bibir sumbing dan rahang yang terbuka
- Adanya polip hidung
- Penyakit refluks gastroesofagus (GERD)
- Stenosis pilorikum (kondisi kelemahan otot yang menjadi pintu antara esofagus dengan lambung)
- Malrotasi usus atau volvulus (kondisi ketika usus terpelintir)
- Testis undesensus (testis yang tidak turun ke skrotum)
- Stenosis ductus lakrimalis (kekakuan dari saluran air mata)
- Dislokasi pinggul.