Lamellar Ichthyosis: Penyebab, Gejala, Penanganan

Berbagai jenis penyakit kulit mengintai kita setiap hari, salah satunya adalah Lamellar Ichthyosis yang mana kasusnya terbilang langka. Lantas, apa itu Lamellar Ichthyosis dan apakah penyakit ini bisa disembuhkan?

Apa Itu Lamellar Ichthyosis?

Lamellar Ichthyosis adalah penyakit kulit langka yang mana membuat penderitanya memiliki tekstur kulit bersisik, kasar, dan pecah-pecah. Atas dasar hal tersebut, penyakit ini juga kerap dijuluki sebagai penyakit ‘kulit ular’ atau ‘kulit ikan’. Dikategorikannya penyakit ini sebagai penyakit langka karena kasusnya 1 berbanding 300 ribu.

Lamellar Ichthyosis (LI) sudah muncul dari sejak seseorang dilahirkan. Begitu dilahirkan, kulit bayi yang menderita penyakit ini diselimuti oleh membran tipis yang mana akan mengelupas dalam kurun waktu sekitar 10-14 hari pasca kelahiran.

Penyebab Lamellar Ichthyosis

Seseorang yang menderita penyakit LI sebenarnya memiliki kemampuan produksi sel kulit yang terbilang normal. Akan tetapi, sel-sel yang berada di lapisan paling luar dari kulit (stratum corneum) tersebut tidak menyebar sebagaimana mestinya.

Selain itu, membran yang membungkus kulit saat dilahirkan baru terkelupas seutuhnya setelah bayi berusia 10-14 hari. Alhasil, terciptalah tekstur kulit yang bersisik, kasar, dan pecah-pecah tersebut.

Bagaimana hal ini bisa terjadi? Ada beberapa faktor yang diduga menjadi penyebab LI, namun terjadinya mutasi genetik—tepatnya gen transglutaminase 1 (TGM1)—adalah faktor yang paling utama.

Gen TGM1 memiliki peran dalam membentuk lapisan interseluler pada stratum corneum. Akibat gen ini mengalami mutasi, proses pembentukan lapisan interseluler pun menjadi terganggu yang mana hal tersebut menyebabkan terbentuknya sisik.

Di samping gen TGM1, masih ada 2 (dua) gen lainnya yang juga mengalami mutasi hingga menyebabkan penyakit Lamellar Ichthyosis yaitu:

• 12 (R)-lipoxygenase
• Lipoxygenase-3

Mutasi gen yang terjadi pada kasus LI ini dapat diwarisi oleh orang tua kepada anaknya, dengan catatan kedua orang tua memiliki sifat gen pembawa (carrier). LI tidak akan terjadi apabila anak hanya diwarisi satu gen abnormal, entah dari ayah atau ibu. Akan tetapi, anak tersebut memiliki sifat carrier.

Besaran persentase seorang anak mengalami LI apabila kedua orang tuanya memiliki sifat carrier atau pembawa gen adalah 25 persen untuk setiap kehamilan.

Faktor Risiko Lamellar Ichthyosis

Lalu, apakah ada faktor-faktor tertentu yang bisa meningkatkan risiko seseorang menderita salah satu dari penyakit kulit ini?

Sayangnya, hingga saat ini belum dapat dipastikan faktor apa saja yang memainkan peran penting dalam memicu terjadinya mutasi gen TGM1, 12 (R)-lipoxygenase, dan lipoxygenase-3 hingga berujung pada munculnya kelainan kulit Lamellar Ichthyosis.

Hal tersebut mengindikasikan bahwa penyakit ‘kulit ular’ ini bisa terjadi pada siapa saja, tak peduli ras maupun jenis kelamin.

Ciri dan Gejala Lamellar Ichthyosis

Lamellar Ichthyosis ditandai oleh ciri-ciri atau gejala yang sangat khas. Berikut ini adalah ciri-ciri LI beserta gejala lainnya yang menyertai untuk menjadi perhatian Anda:

• Kulit terbungkus oleh membran tipis saat baru lahir
• Membran yang membungkus kulit baru terkelupas seutuhnya setelah berumur 10-14 hari
• Kulit bersisik
• Kulit kasar
• Kulit terlihat pecah-pecah
• Kulit kering
• Kulit gatal
• Kulit berwarna kemerahan (eritroderma)
• Kesulitan menutup mata (tekstur kulit di sekitar mata kurang elastis)
• Kesulitan berbicara
• Abnormalitas suhu tubuh
• Dehidrasi
• Infeksi sekunder
• Infeksi sistemik
• Tekstur kuku lebih tebal dari kondisi normal
• Rambut rontok
• Jarang berkeringat
• Kulit sangat sensitif terhadap panas dan cahaya

Kendati umumnya tidak berbahaya, ciri dan gejala LI di atas tentu saja akan sangat mengganggu dan berpotensi menurunkan kualitas hidup si penderita. Oleh sebab itu, perlu adanya penanganan medis secara berkala terhadap penderita penyakit kulit ini.

Diagnosis Lamellar Ichthyosis

Lamellar Ichthyosis umumnya baru dapat diketahui saat bayi lahir. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap bayi untuk kemudian menentukan apakah kondisi yang terlihat pada kulit berkaitan dengan kelainan kulit langka tersebut.

Akan tetapi, penyakit ini mungkin saja sudah dapat dideteksi saat bayi masih berada di dalam kandungan. Dokter akan melakukan prosedur pemeriksaan seperti USG untuk melihat apakah ada abnormalitas pada bayi.

Pemeriksaan pun akan terus dilakukan secara berkala dari mulai usia anak-anak hingga dewasa. Hal ini bertujuan untuk melihat perkembangan penyakit yang dialami penderita sekaligus menentukan jenis penanganan yang diberikan karena berbeda kondisi, berbeda pula prosedur penanganannya.

Penanganan Lamellar Ichthyosis

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang bisa benar-benar menyembuhkan penyakit LI. Beberapa terapi yang sudah ada hanya berfungsi untuk melindungi kulit tubuh dari faktor eksternal sekaligus membantu meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Berikut adalah terapi LI yang umum dilakukan.

1. Pelembap Kulit

Dikarenakan penderita Lamellar Ichthyosis memiliki tekstur kulit yang bersisik dan juga kering, maka pemberian krim atau losion pelembap harus dilakukan guna menjaga agar kulit tetap lembap dan terhidrasi dengan baik.

Krim pelembap kulit yang biasa digunakan adalah yang mengandung lanolin atau petrolatum. Selain itu, dokter juga biasanya meresepkan obat krim yang di dalamnya terkandung zat-zat seperti keramida, asam alfa-hidroksi, dan sebagainya.

2. Air Garam

Penderita LI juga biasanya diminta untuk mandi atau berendam dengan air yang sudah dicampur dengan garam.

Kandungan zat pada garam diklaim dapat membantu menjaga kulit tetap terawat kendati memiliki tekstur yang tidak normal.

3. Suplemen Vitamin A

Pada kondisi tertentu, dokter juga mungkin akan meresepkan suplemen vitamin A kepada penderita penyakit ini.

Hal tersebut dikarenakan suplemen vitamin A, dalam hal ini seperti acitretin dan isotretinoin memiliki fungsi memperlambat produksi sel kulit.