Hemofilia A: Gejala, Penyebab, Cara Mengobati, dan Pencegahan

Hemofilia A adalah kondisi ketika darah tidak dapat menggumpal dengan normal. Ini menyebabkan tidak dapat mengalami pembekuan darah dan menghentikan pendarahan. Ketahui penjelasan selengkapnya mulai dari definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!

Apa itu Hemofilia A?

Hemofilia A adalah kondisi di mana darah tidak menggumpal secara normal. Ini menandakan tubuh mengalami masalah dalam menghentikan pendarahan, baik di luar maupun di dalam tubuh.

Hemofilia A merupakan salah satu dari beberapa jenis hemofilia. Jenis ini terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup protein atau disebut faktor VIII, yang dibutuhkan untuk membuat pembekuan darah dan menghentikan pendarahan.

Jenis hemofilia ini bisa ringan, sedang, atau berat, tergantung pada seberapa banyak kadar faktor VIII dalam tubuh. Kadar faktor VIII plasma normal berkisar dari 50% sampai 150%. Kadar di bawah 50% atau setengah dari yang dibutuhkan untuk membentuk gumpalan, menentukan gejalanya.

Tanda dan Gejala Hemofilia A

Penderita penyakit ini sering kali mengalami perdarahan lebih lama dibanding orang lain. Perdarahan dapat terjadi secara internal, ke dalam persendian dan otot, atau secara eksternal, dari luka kecil, prosedur gigi, atau trauma. Gejala bergantung pada seberapa parah kondisi, yakni mulai dari ringan, sedang, atau berat.

Berikut ini gejala hemofilia A ringan hingga berat:

1. Gejala Ringan

Jika mengalami gejala yang tergolong ringan, kemungkinan seseorang akan mengalami perdarahan hebat dalam kondisi berikut:

• Setelah menjalani operasi atau prosedur lainnya seperti mencabut gigi.
• Setelah melahirkan.
• Selama menstruasi.
• Setelah cedera serius.

2. Gejala Sedang

Gejala yang ringan biasanya menandakan tubuh mengalami kondisi berikut:

• Banyak berdarah saat terluka.
• Berdarah tanpa cedera (perdarahan spontan).
• Banyak berdarah setelah vaksinasi.
• Mudah memar.

3. Gejala Berat

Selain pendarahan setelah mengalami cedera, seseorang mungkin juga sering mengalami perdarahan yang sering, ke ke dalam persendian dan otot, tanpa dapat mengetahui penyebabnya.

Jika menderita hemofilia A berat, pendarahan juga bisa terjadi di otak. Kondisi ini jarang terjadi, tetapi jika mengalami benjolan di kepala (meskipun ringan) dan memiliki salah satu dari gejala berikut, segera hubungi dokter:

• Sakit kepala berkepanjangan.
• Kelemahan secara tiba-tiba atau sulit berjalan.
• Merasa ngantuk atau lelah.
• Penglihatan ganda.
• Muntah.
• Kejang.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter jika Anda atau orang terdekat jika:

• Memiliki gangguan perdarahan yang berkembang.
• Menderita hemofilia A dan berencana menjalani program hamil.
• Memiliki salah satu anggota keluarga telah didiagnosis penyakit ini.

Penyebab Hemofilia A

Hemofilia A berasal dari kesalahan gen, diturunkan dari orang tua, atau dapat terjadi jika gen tertentu berubah sebelum lahir. Perubahan ini disebut mutasi spontan.

Mutasi gen jenis hemofilia ini terjadi pada kromosom X. Wanita mendapatkan satu kromosom X dari ibu dan satu dari ayah. Sedangkan pria mendapatkan kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Sebagian besar wanita yang memiliki gen bermasalah adalah pembawa dan tidak memiliki gejala, tetapi dapat diturunkan pada anak laki-lakinya.

Jenis hemofilia A yang jarang adalah hemofilia didapat. Ini paling sering terjadi pada orang berusia 60-80 tahun. Jika memiliki jenis ini, sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan sehat yang disebut faktor pembekuan dalam darah.

Hemofilia yang didapat cenderung terjadi bersamaan dengan kondisi berikut ini:

• Kehamilan.
• Kondisi autoimun.
• Multiple sclerosis.
• Kanker.

Faktor Risiko Hemofilia A

Ada faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini, termasuk:

• Anak laki-laki lebih berisiko daripada anak perempuan.
• Memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami pendarahan.

Diagnosis Hemofilia A

Jika memiliki keluarga dengan riwayat hemofilia dan sedang hamil, mendapatkan tes sangat penting untuk dapat mengetahui apakah bayi mengidap penyakit tersebut. Namun ada risikonya, untuk itu sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu tentang tes.

Untuk anak-anak, dokter biasanya mendiagnosis kasus yang berat pada tahun pertama bayi lahir. Jika anak mudah memar atau berdarah lebih lama dari biasanya karena cedera kecil, hubungi dokter anak. Dokter dapat mengetahui apakah itu hemofilia.

Bayi yang berusia di bawah 6 bulan tidak biasa didiagnosis hemofilia, ini karena bayi biasanya tidak melakukan hal-hal yang menyebabkannya berdarah.

Begitu bayi mulai bergerak, merangkak, dan menabrak benda, orang tua mungkin melihat memar yang timbul, terutama di bagian tubuh yang berisiko seperti perut, dada, punggung, dan pantat.

Guna membantu mendiagnosis, dokter mungkin akan menanyakan penyebab benjolan, memar, dan pendarahan, berapa lama pendarahan, obat yang sedang dikonsumsi, kondisi medis, riwayat kesehatan keluarga, dan riwayat pembekuan darah.

Dokter juga dapat melakukan tes darah berikut ini:

• Hitung darah lengkap (CBC). Tes ini untuk melihat jumlah jenis sel yang berbeda dalam darah serta kadar hemoglobin untuk melihat apakah pendarahan telah menurunkannya.
• Waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (PTT). Kedua tes ini untuk memeriksa berapa lama darah membeku.
• Tes faktor VIII dan faktor IX. Ini dapat mengukur kadar masing-masing protein tersebut. Faktor VIII untuk hemofilia A, sedangkan faktor IX untuk hemofilia B.
• Tes fibrinogen. Tes untuk menunjukkan seberapa baik tubuh membentuk gumpalan darah. Fibrinogen atau faktor I adalah protein yang dihasilkan secara alami dalam plasma darah. Ini berfungsi dalam pembekuan darah.
• Tes genetik. Ini dapat membantu mengukur risiko mengalami komplikasi dari beberapa perawatan.

Pengobatan Hemofilia A

Perawatannya termasuk mengganti faktor pembekuan yang hilang. Penderita penyakit ini akan diberi konsentrat faktor VIII. Seberapa banyak yang dibutuhkan tergantung pada tingkat keparahan perdarahan, sumber perdarahan, berat badan, dan tinggi badan.

Hemofilia ringan dapat diobati menggunakan desmopressin atau disebut DDAVP. Obat ini dapat membantu tubuh melepaskan faktor VIII yang disimpan dalam lapisan pembuluh darah.

Guna mencegah terjadinya krisis perdarahan, penderita hemofilia dan keluarganya dapat dilatih untuk memberikan konsentrat faktor VIII di rumah pada saat tanda pertama perdarahan. Penderita dengan bentuk penyakit yang parah mungkin memerlukan perawatan pencegahan rutin.

DDAVP atau konsentrat faktor VIII mungkin juga diperlukan sebelum melakukan pencabutan gigi atau operasi.

Penderitanya harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Penderita hemofilia lebih mungkin terkena hepatitis B karena kemungkinan menerima produk darah.

Beberapa penderita hemofilia A akan mengembangkan antibodi terhadap faktor VIII. Antibodi ini disebut inhibitor. Inhibitor tersebut menyerang faktor VIII sehingga tidak kembali berfungsi. Dalam kasus seperti ini, faktor pembekuan buatan manusia yang disebut VIIa dapat diberikan.

Komplikasi Hemofilia

Penderita penyakit ini berisiko mengalami komplikasi berikut:

• Pendarahan di otot dalam. Kondisi ini bisa membuat pembengkakan dan memar pada lengan dan kaki. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri.
• Kerusakan sendi. Tekanan yang sama dari pendarahan internal dapat memengaruhi persendian dan menyebabkan nyeri yang parah. Jika tidak diobati, kemungkinan mengembangkan radang sendi atau kerusakan sendi.
• Infeksi. Meskipun produk darah sudah jauh lebih aman sejak tahun 1980-an, tetapi kemungkinan Anda berisiko lebih tinggi menerima darah yang terkontaminasi karena jumlah transfusi darah yang mungkin didapatkan.
• Reaksi buruk terhadap pengobatan faktor pembekuan. Sebagian penderita hemofilia berat memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan untuk mengobati perdarahan. Kondisi ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh membuat protein yang disebut inhibitor yang mematikan faktor pembekuan. Perawatan tidak akan bekerja dengan baik saat kondisi ini terjadi.

Pencegahan Hemofilia A

Hemofilia adalah penyakit genetik atau dapat diturunkan dari orang tua dan tidak dapat dicegah. Konseling genetik, identifikasi pembawa melalui tes genetik molekuler, dan diagnosis prenatal untuk membantu seseorang memahami risiko memiliki anak yang memiliki hemofilia.

Meskipun tidak dapat dicegah, ada beberapa tindakan yang dapat membantu mengurangi keparahan. Sebisa mungkin untuk tidak melakukan aktivitas yang bisa menimbulkan cedera, termasuk:

• Memberi perlindungan pada anak dengan menggunakan bantalan lutut, siku, atau helm saat sedang bermain, misalnya bersepeda.
• Periksa rumah dan halaman, apakah ada furnitur atau peralatan bermain dengan sudut tajam yang nantinya akan membahayakan anak.
• Jika anak mengalami hemofilia, ajarkan dia untuk tahu kapan dan bagaimana mengatasi cedera. Hal ini harus dilakukan untuk menumbuhkan rasa percaya diri dan menghilangkan rasa takut.