Distonia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Distonia adalah kelainan gerakan di mana otot-otot tubuh berkontraksi tanpa terkendali. Kontraksi menyebabkan bagian tubuh yang terpengaruh memuntir tanpa sadar, menghasilkan gerakan berulang, atau postur abnormal. Simak penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasi penyakit distonia di bawah ini.

Apa Itu Distonia?

Tanda-tanda awal penyakit distonia sering kali ringan dan kadang terkait dengan aktivitas tertentu. Segera temui dokter jika Anda mengalami kontraksi otot yang tidak disengaja.

Penyebab Distonia

Sebagian besar kasus distonia tidak memiliki penyebab yang spesifik. Kondisi ini tampaknya terkait dengan masalah di ganglia basal. Ganglia basal adalah area otak yang bertanggung jawab untuk memicu kontraksi otot. Gangguan ini menimbulkan perubahan komunikasi sel saraf di beberapa daerah otak. Rusaknya ganglia basal dapat disebabkan oleh:

• Trauma otak
• Stroke
• Tumor
• Kekurangan oksigen
• Infeksi
• Reaksi obat
• Keracunan disebabkan oleh timbal atau karbon monoksida

Selain itu, distonia idiopatik atau primer sering diwariskan dari orang tua. Beberapa orang sebagai carrier (pembawa) mungkin tidak pernah terkena penyakit ini. Gejalanya juga bisa sangat bervariasi antar anggota keluarga.

Faktor Risiko

Meski penyebab spesifik dari dari penyakit ini belum diketahui dengan pasti, terdapat faktor-faktor tertentu yang menempatkan Anda pada risiko gangguan ini, antara lain:

• Predisposisi genetik
• Cedera pada otak atau sistem saraf
• Stroke
• Minum obat-obatan tertentu (seperti neuroleptik)
• Infeksi (virus, bakteri, atau jamur)
• Keracunan (seperti timah)
• Sering melakukan gerakan tangan yang sangat presisi (seperti musisi, artis, atau insinyur)

Diagnosis Distonia

Diagnosis yang dilakukan dokter biasanya dimulai dengan membaca riwayat medis dan melakukan pemeriksaan fisik. Sementara untuk menentukan penyebab yang mendasari kondisi, dokter mungkin akan menyarankan:

• Tes darah atau urine. Tes ini dapat mengungkapkan tanda-tanda racun atau kondisi lainnya
• MRI atau CT scan. Tes pencitraan ini dapat mengidentifikasi kelainan di otak seperti tumor, lesi, atau bukti stroke.
• Elektromiografi (EMG). Tes ini mengukur aktivitas listrik di dalam otot
• Pengujian genetik. Beberapa bentuk distonia berhubungan dengan gen tertentu. Mengetahui apakah gen tertentu terkait dengan kondisi ini dapat membantu pengobatan yang tepat.

Jenis Distonia

Penyakit ini diklasifikasikan oleh bagian tubuh yang terpengaruh:

• Generalized dystonia memengaruhi sebagian besar atau seluruh tubuh.
• Focal dystonia hanya memengaruhi bagian tubuh tertentu.
• Multifocal dystonia memengaruhi lebih dari satu bagian tubuh yang tidak terkait.
• Segmental dystonia melibatkan bagian tubuh yang berdekatan.
• Hemidystonia memengaruhi lengan dan kaki pada sisi tubuh yang sama.

Selain itu, distonia juga dapat diklasifikasikan sebagai sindrom berdasarkan polanya:

• Blepharospasm adalah sejenis distonia yang memengaruhi mata. Biasanya dimulai dengan berkedip tak terkendali. Pada awalnya, kondisi ini hanya memengaruhi satu mata, namun kedua mata juga bisa terkena. Kejang menyebabkan kelopak mata menutup secara tak sengaja. Terkadang kondisi ini menyebabkan kedua mata tetap tertutup. Meski memiliki penglihatan normal, akan tetapi penutupan permanen kelopak mata membuatnya buta secara fungsional.
• Cervical dystonia atau tortikolis adalah tipe yang paling umum. Kondisi ini biasanya terjadi pada individu paruh baya. Meskipun demikian, penyakit ini telah dilaporkan pada orang-orang dari segala umur. Kondisi ini memengaruhi otot leher dan menyebabkan kepala berputar, berbalik, ditarik ke belakang, atau ke depan secara tidak sengaja.
• Cranial dystonia memengaruhi otot kepala, wajah, dan leher.
• Oromandibular dystonia menyebabkan kejang pada rahang, bibir, dan otot lidah. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah dengan bicara dan menelan.
• Spasmodic dystonia memengaruhi otot tenggorokan yang bertanggung jawab untuk berbicara.
• Tardive dystonia disebabkan oleh reaksi terhadap obat. Gejalanya biasanya hanya sementara dan bisa diobati dengan pengobatan.
• Paroxysmal dystonia bersifat episodik. Gejalanya hanya terjadi saat serangan. Selebihnya orang tersebut dalam kondisi normal.
• Torsion dystonia adalah kelainan yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini memengaruhi seluruh tubuh. Gejala umumnya muncul di masa anak-anak dan bertambah parah seiring bertambahnya usia. Kondisi ini mungkin diwariskan yang disebabkan oleh mutasi pada gen DYT1.
• Writer cramp adalah sejenis distonia yang hanya terjadi saat menulis. Kondisi ini memengaruhi otot tangan atau lengan bawah.

Pengobatan Distonia

Meski penyakit ini tidak bisa disembuhkan, beberapa langkah yang mungkin direkomendasikan dokter untuk mengelola kontraksi otot adalah dengan kombinasi obat, terapi, atau operasi.

1. Obat-Obatan

Suntikan botulinum toxin ke otot-otot tertentu dapat mengurangi atau menghilangkan kontraksi otot, serta memperbaiki postur abnormal. Suntikan biasanya diulang setiap tiga hingga empat bulan. Efek sampingnya seperti kelemahan, mulut kering, atau perubahan suara, namun hanya berlangsung sementara

Obat-obatan lain yang digunakan untuk menargetkan senyawa kimia di otak (neurotransmitter) yang memengaruhi pergerakan otot, antara lain:

• Carbidopa-levodopa. Obat ini dapat meningkatkan kadar neurotransmitter dopamin.
• Trihexyphenidyl dan benztropine. Dua obat ini bekerja pada neurotransmitter selain dopamin. Efek samping dapat termasuk kehilangan ingatan, penglihatan kabur, kantuk, mulut kering, dan sembelit.
• Tetrabenazine dan deutetrabenazine. Dua obat ini memblokir dopamin. Efek samping dapat termasuk sedasi, gugup, depresi, atau susah tidur.
• Diazepam, clonazepam, dan baclofen. Obat-obat ini mengurangi neurotransmitter dan membantu mengatasi beberapa bentuk distonia. Efek samping yang ditimbulkan adalah kantuk.

2. Terapi

Terapi fisik atau terapi okupasi sama-sama dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan fungsi. Jika penyakit ini memengaruhi suara, terapi bicara mungkin diperlukan. Sementara jika kondisi ini menyebabkan nyeri otot, pijatan atau peregangan mungkin bisa dilakukan.

3. Operasi

Jika distonia menunjukkan gejala yang parah, beberapa langkah lanjutan yang mungkin disarankan dokter adalah deep brain stimulation atau selective denervation surgery.

• Deep brain stimulation. Elektroda ditanam ke bagian tertentu dari otak dan terhubung ke generator yang ditanamkan di dada. Generator mengirimkan electrical pulses ke otak untuk membantu mengendalikan kontraksi otot.
• Selective denervation surgery. Prosedur ini melibatkan pemotongan saraf yang mengontrol kejang otot. Pengobatan ini mungkin menjadi pilihan untuk mengobati beberapa jenis distonia yang belum berhasil diobati menggunakan terapi lain.

Komplikasi Distonia

Distonia adalah kondisi yang juga bisa menyebabkan komplikasi. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang bisa terjadi:

• Cacat fisik yang terjadi memengaruhi akitivitas sehari-hari.
• Kesulitan penglihatan yang memengaruhi kelopak mata.
• Kesulitan dengan gerakan rahang, mengakibatkan sulit menelan atau berbicara.
• Rasa sakit dan kelelahan, karena kontraksi otot yang konstan.
• Depresi, kecemasan, dan penarikan sosial.

Pencegahan Distonia

Distonia adalah penyakit yang tidak bisa dicegah. Namun pengujian genetik atau tes DNA mungkin dapat dapat mengungkapkan jika Anda memiliki cacat genetik yang dapat menyebabkan kondisi ini. Oleh karena itu, konsultasi dengan konselor genetik dapat membantu untuk memutuskan apakah pengujian genetik adalah ide yang baik untuk Anda dan keluarga.