Terbit: 2 December 2022
Ditulis oleh: Rhandy Verizarie | Ditinjau oleh: dr. Sheila Amabel

Faktor genetik orang tua memiliki peran penting dalam beberapa masalah kesehatan. Dalam dunia medis kondisi disebut penyakit keturunan. Apakah saja jenis penyakit ini? Simak penjelasan lengkapnya di bawah ini

12 Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Anda Waspadai

Berbagai Jenis Penyakit Keturunan

Penyakit keturunan atau penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan karena adanya kelainan genetik di dalam tubuh. Kelainan ini tak lain dibawa oleh orang tua—untuk kemudian diwariskan kepada anak dan cucunya kelak.

Berikut ini adalah jenis penyakit keturunan yang umum ditemui, di antaranya:

1. Buta Warna

Penyakit turunan pertama yang umum ditemui adalah buta warna. Ini adalah kondisi di mana mata tidak mampu mengenali warna dengan baik. Buta warna terjadi akibat adanya mutasi genetik kromosom X.

Kendati buta warna bisa disebabkan oleh faktor non genetik lain seperti kerusakan saraf mata hingga otak; sebagian besar kasus buta warna diakui berasal dari warisan orang tua.

Buta warna dapat terjadi apabila gen yang mengalami mutasi berjumlah setidaknya 19 kromosom dan 56 gen yang berbeda satu sama lain.

Buta warna dapat terjadi sejak usia anak-anak. Namun, ada kalanya penyakit keturunan ini baru muncul setelah penderita beranjak dewasa.

2. Thalasemia

Penyakit keturunan ini ditandai dengan mudah pecahnya hemoglobin. Thalasemia diwariskan pada anak jika kedua orang tuanya menjadi carrier atau pembawa sifat gen abnormal.

Kondisi ini membuat penderitanya memerlukan transfusi darah secara konsisten guna menjaga kadar hemoglobin tetap normal.

3. Hemofilia

Sama seperti thalasemia, hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor keturunan. Hemofilia terjadi akibat kurangnya Faktor VIII dan Faktor IX .

Penderita hemofilia umumnya laki-laki karena perintah pembekuan darah terdapat di dalam kromosom X. Sementara itu, wanita umumnya bersifat sebagai carrier.

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang kehadirannya sulit dicegah. Pasalnya, setiap anak pasti memiliki satu kromosom seks dari orang tua laki-laki dan satu kromosom seks dari orang tua perempuan. Penyakit ini bisa terjadi sejak usia anak-anak.

4. Diabetes Melitus

Diabetes melitus adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan tingginya kadar gula darah di dalam tubuh. Kadar gula darah yang tidak normal ini disebabkan oleh ketidakmampuan insulin dalam mengontrol gula darah yang ada di dalam tubuh.

Diabetes melitus atau diabetes tipe 1 berpotensi untuk dialami oleh seseorang yang memiliki antigen leukosit atau human leukocyte antigen (HLA), yang mana antigen ini merupakan warisan dari orang tua.

Perlu diketahui, diabetes tipe 1 bisa berkembang menjadi diabetes tipe 2, terutama jika seseorang mengalami obesitas, hipertensi, hingga gaya hidup yang tidak sehat.

5. Asma

Penyakit yang menyerang sistem pernapasan ini nyatanya juga termasuk ke dalam daftar penyakit turunan, meskipun ada juga asma yang disebabkan oleh faktor non genetik, seperti alergi misalnya.

Asma adalah kondisi di mana terjadi masalah pernapasan yang membuat penderitanya kesulitan untuk bernapas. Pada kondisi yang lebih parah, asma bisa menyebabkan gagal napas.

Orang tua perempuan disinyalir menjadi faktor utama yang mewariskan penyakit asma ini kepada anaknya. Sekitar 30 persen dari total kasus asma yang terjadi disebabkan oleh faktor genetik.

Asma adalah penyakit yang sebenarnya tergolong ringan, bahkan ada kemungkinan penyakit ini bisa sembuh total jika penderita mendapatkan penanganan medis yang memadai dan konsisten.

6. Alergi

Apakah Anda punya alergi terhadap sesuatu; misalnya pada udang atau debu? Jika iya, kondisi ini bisa jadi bukan karena sesuatu yang datang tiba-tiba, melainkan adanya faktor keturunan yang berkontribusi.

Faktanya, alergi memang merupakan salah satu penyakit keturunan. Anak yang memiliki orang tua yang juga memiliki riwayat alergi memiliki risiko mengalami alergi sebesar 70 persen. Persentase ini menurun menjadi 30 persen apabila hanya salah satu dari orang tua yang memiliki riwayat alergi.

7. Kebotakan

Meski kebotakan bisa disebabkan oleh berbagai faktor, namun faktor keturunan juga bisa menjadi salah satunya.

Orang tua yang mengalami kebotakan sangat berpotensi untuk mewariskan kondisinya ini kepada sang anak kelak. Gen APCDD1 diduga menjadi penyebab menyusutnya folikel rambut sehingga berujung pada menipisnya rambut.

8. Albino

Penyakit ini ditandai oleh adanya kelainan pada pigmen kulit akibat terganggunya produksi melanin. Inilah yang membuat warna kulit, rambut, dan mata cenderung berwarna putih pada pengidap albino.

Seorang yang memiliki penyakit ini hampir dipastikan karena satu atau kedua orang tuanya memiliki penyakit serupa.

9. Alzheimer

Alzheimer menyebabkan penderitanya mengalami gangguan daya ingat akut. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan pada fungsi otak dari yang bersangkutan.

Selain faktor-faktor eksternal, faktanya Alzheimer juga bisa dipicu oleh faktor genetik. Seseorang yang anggota keluarganya mengidap penyakit turunan ini kemungkinan besar juga akan mengalaminya di masa mendatang.

10. Gangguan Mental

Sama seperti Alzheimer, penyakit-penyakit kejiwaan seperti skizofrenia, down syndrome, bipolar, autisme, dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) juga lazim disebabkan oleh faktor keturunan.

Seseorang yang mengalami penyakit tersebut umumnya juga memiliki anggota keluarga dengan penyakit yang sama.

11. Penyakit Jantung

Apabila Anda memiliki keluarga atau saudara dengan penyakit jantung, Anda lebih mungkin terkena penyakit tersebut.

12. Kanker

Kanker adalah penyakit genetik, itu artinya dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Hal ini disebabkan oleh perubahan gen yang mengontrol cara sel tumbuh dan berkembang biak.

Sel adalah ibaratkan blok bangunan tubuh Anda, setiap sel memiliki salinan gen yang bertindak sebagai petunjuk.

Gen adalah bagian dari DNA yang membawa instruksi untuk membuat protein. Ada ratusan DNA dan perubahan genetik (disebut juga varian, mutasi, atau alterasi) yang membantu kanker terbentuk, tumbuh, dan menyebar (metastasis).

Nah, itu dia berbagai penyakit keturunan yang perlu Anda waspadai. Meski kondisi ini tidak bisa dicegah, namun penanganan medis perlu dilakukan guna meminimalisir risiko yang dapat ditimbulkannya. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Teman Sehat!

 

  1. Anonim. 2022. The Genetics of Cancer. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics. (Diakses pada 1 Desember 2022)
  2. Anonim. 2022. Does Heart Disease Run in Your Family?. https://www.cdc.gov/genomics/disease/heart_disease.htm. (Diakses pada 1 Desember 2022)
  3. Anonim. Hereditary diseases. https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/hereditary-diseases. (Diakses pada 1 Desember 2022)
  4. Fishman, Susan. 2020. Most Common Hereditary Diseases. https://www.healthgrades.com/right-care/symptoms-and-conditions/6-most-common-hereditary-diseases. (Diakses pada 1 Desember 2022)


DokterSehat | © 2023 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi