Terbit: 25 Oktober 2021
Ditulis oleh: Gerardus Septian Kalis | Ditinjau oleh: Tim Dokter

Penyakit dapat dikatakan langka apabila prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Simak penjelasan mengenai berbagai penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan, selengkapnya di bawah ini.

Beragam Penyakit Langka yang Tidak Bisa Disembuhkan

Penyakit Langka yang Dialami Seumur Hidup

Banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi sebagian besar disebabkan karena masalah genetik. Kondisi ini bisa memengaruhi seseorang pada waktu yang berbeda-beda, memengaruhi satu sistem tubuh, atau menunjukkan gejala di beberapa organ.

Berikut ini adalah berbagai penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan, di antaranya:

1. Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP)

Penyakit yang juga dikenal dengan sebutan stone man syndrome ini menyebabkan jaringan fibrosa (jaringan ikat) menjadi kaku secara spontan. Kondisi ini membuat penderita mengalami keterbatasan gerak yang parah dan sangat mengurangi harapan hidup.

Saat ini tidak ada perawatan yang dapat membantu menyembuhkan penyakit ini. Akan tetapi, ada upaya penelitian akademis yang signifikan terhadap kondisi tersebut.

2. Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers Danlos syndrome (EDS) adalah kumpulan dari tiga belas kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat. Kondisi ini sering menyebabkan kulit melar dan over-extension of the joints.

Penyakit langka yang tidak ada obatnya ini akan membuat penderita hidup dengan nyeri jangka panjang, kelelahan kronis, dan gangguan pencernaan. EDS juga memengaruhi orang pada tingkat yang berbeda, ada yang ringan akan tetapi ada juga yang melemahkan.

Baca Juga: Penyakit Degeneratif: 8 Jenis dan Cara Mengatasinya

3. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Penyakit duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik fatal yang paling umum di masa anak-anak. Kondisi ini umumnya memengaruhi anak laki-laki, sehingga menyebabkan kehilangan kekuatan dan fungsi otot secara progresif. Pasien dengan penyakit ini membutuhkan kursi roda sepanjang hidupnya.

4. NGLY-1 Deficiency

Penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan ini membuat pasien mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis.

Individu yang terkena mungkin mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis (alacrima), atau mungkin menghasilkan air mata sangat sedikit.

5. Mukopolisakaridosis (MPS) Type II

Mukopolisakaridosis adalah suatu kelainan genetik yang sangat jarang (2,04 tiap 100.000 kelahiran hidup, bervariasi antar tipe dan wilayah). Mukopolisakaridosis type II adalah kelainan yang diturunkan dengan pola autosomal resesif yang dapat terjadi pada jenis kelamin laki-laki maupun perempuan

MPS type II pada umumnya hanya bertahan sampai dekade dua dan kegagalan respirasi (56 persen) serta kegagalan kardiovaskuler (18 persen) merupakan penyebab tersering dari kematian.

Baca Juga: 10 Penyebab Berkeringat saat Tidur yang Mengindikasikan Penyakit!

6. Gaucher

Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan asam lemak tertentu di organ tertentu, terutama limpa dan hati. Hal ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan dapat memengaruhi fungsinya.

Asam lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, hal itu dapat mengganggu kemampuan pembekuan darah.

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.

 7. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM)

Glucose-Galactose Malabsorption adalah gangguan metabolisme langka yang disebabkan oleh cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa melintasi lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah dan dehidrasi pada hari pertama kehidupan dan dapat mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan.

Meskipun tidak ada obat untuk GGM, penderita dapat mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM membutuhkan susu formula berbasis fruktosa (gula buah) dan kemudian akan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.

 

  1. Anonim. Rare diseases. https://www.findacure.org.uk/rare-diseases/. (Diakses pada 25 Oktober 2021).
  2. Anonim. 2019. Four Rare Diseases Found in Indonesia. https://en.tempo.co/read/1191954/four-rare-diseases-found-in-indonesia. (Diakses pada 25 Oktober 2021).
  3. Anonim. Glucose galactose malabsorption. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22210/. (Diakses pada 25 Oktober 2021).
  4. Anonim. NGLY1 Deficiency. https://rarediseases.org/rare-diseases/ngly1-deficiency/. (Diakses pada 25 Oktober 2021).
  5. Anonim. Gaucher disease. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551. (Diakses pada 25 Oktober 2021).
  6. Hartono, Endy Paryanto Prawiro dan Roni Naning. 2017. MUKOPOLISAKARIDOSIS TIPE 2 DENGAN HIPERTIROID. http://etd.repository.ugm.ac.id/penelitian/detail/131291. (Diakses pada 25 Oktober 2021).


DokterSehat | © 2021 PT Media Kesehatan Indonesia. Hak Cipta Dilindungi