DokterSehat.Com – Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) merupakan suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
Gejala
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas :
– Pada saat lahir, ototnya kendur
– Bentuk tulang tengkoraknya asimetris
– Bagian belakang kepalanya mendatar
– Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
– Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
– Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
– Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
– Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
– Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
– Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
– Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
– Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
– Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Diagnosa
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
– Analisa kromosom
– Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
– Ekokardiogram
– EKG
– Rontgen saluran pencernaan
Terapi
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan
Prognosis
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Semoga bermanfaat :)