DokterSehat.Com – Kabar kurang menyenangkan datang dari komedian Dede Sunandar. Dalam sebuah talkshow yang disiarkan oleh salah satu stasiun televisi swasta nasional, Dede mengaku bahwa anak keduanya, yakni Ladzan Syafiq Sunandar, menderita penyakit langka yang disebut sebagai Williams Syndrome. Lantas, apa itu Williams Syndrome? Apa penyebab Williams Syndrome? Bagaimana mengatasi Williams Syndrome?
Apa Itu Williams Syndrome?
Williams Syndrome adalah suatu penyakit genetik langka yang terjadi sejak seseorang lahir ke dunia. Dilansir dari laman Williams Syndrome Association, penyakit ini ditandai oleh sejumlah kondisi, yaitu:
- Penyakit kardiovaskular
- Kelanan ginjal dan pembuluh darah
- Pertumbuhan yang terhambat
- Gangguan kemampuan belajar
- Kelainan struktur fisik
Williams Syndrome (WS) menyerang 1 dari 10 ribu orang di seluruh dunia, dan sebanyak 20-30 ribu kasus Williams Syndrome ini terjadi di Amerika Serikat (AS). Williams Syndrome bisa terjadi pada siapa saja, baik pria maupun wanita.
Penyebab Williams Syndrome
Lalu, apa yang menjadi penyebab seseorang mengalami Williams Syndrome? Merujuk pada jurnal yang ditulis oleh tim peneliti dari Department of Psychological and Brain Sciences, University of Louisville, Kentucky, Amerika Serikat dan dirilis oleh US National Library of Medicine, hilangnya gen (genes microdeletion) kromosom 7 dengan jumlah 26-28 gen menjadi penyebab Williams Syndrome ini.
Gen-gen ini seharusnya ada di dalam sperma dan sel telur, namun hilang sebelum keduanya bertemu untuk melakukan proses pembuahan. Akibatnya, bayi akan lahir dengan tanpa memiliki gen yang hilang tersebut.
Sebagai contoh, apabila gen yang hilang adalah GTF2IRD1, maka penderita sindrom William ini akan memiliki bentuk dan struktur wajah yang berbeda dengan orang pada umumnya. Atau, jika yang hilang adalah gen ELN, gejala Williams Syndrome yang dialami bisa berupa kelainan fungsi pembuluh darah dan gangguan organ kardiovaskular yakni jantung.
Perlu diketahui, terjadinya mutasi gen ini sifatnya acak (random genetic mutation). Sehingga, tidak semua penderita Williams Syndrome mewarisi penyakit ini dari orang tuanya.
Ciri dan Gejala Williams Syndrome
Ciri dan gejala Williams Syndrome terdiri dari pelbagai macam di sejumlah anggota tubuh, yakni wajah, jantung, dan organ-organ lainnya. Tak hanya dari segi fisik, Williams Syndrome juga bisa dikenali dari kondisi mental penderitanya.
Berikut ini adalah ciri-ciri Williams Syndrome yang perlu Anda ketahui.
1. Bentuk dan Struktur Wajah
Seperti yang sudah disebutkan, salah satu karakteristik dari penderita Williams Syndrome adalah bentuk dan struktur wajah yang ‘unik’. Lazimnya, bentuk dan struktur wajah penderita sindrom William adalah:
- Dahi lebar
- Hidung pendek dan besar pada ujungnya
- Mulut lebar dan berbibir tebal
- Dagu terlihat kecil
- Gigi terlihat kecil dan berjarak
- Bentuk mata yang tidak rata dan terdapat pola ‘starbust’ putih pada irisnya
2. Pembuluh Darah dan Jantung
Selain wajah, gangguan pada pembuluh darah dan jantung adalah ciri-ciri Williams Syndrome, yang meliputi:
- Penyempitan pembuluh darah arteri utama (aorta)
- Penyempitan pembuluh darah pulmonary
- Tekanan darah meningkat
3. Gangguan Pertumbuhan
Penderita Williams Syndrome, terutama anak-anak, juga harus dihadapkan pada kenyataan bahwa pertumbuhan mereka akan mengalami gangguan atau hambatan.
Anak-anak penderita Williams Syndrome akan terlihat lebih kecil secara ukuran tubuh jika dibandingkan dengan anak-anak lain yang seusianya. Gangguan makan dan sulitnya berat badan naik adalah gejala lainnya yang mengiringi.
4. Gangguan Belajar
Proses belajar yang lambat juga menjadi ciri-ciri umum pada penderita Williams Syndrome. Kondisi ini umumnya berupa:
- Lambat belajar berbicara
- Lambat belajar berjalan
- Lambat menyerap pelajaran
- Lambat menguasai suatu keterampilan
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan belajar yang kerap dialami oleh anak-anak dengan kondisi Williams Syndrome.
Akan tetapi, ada sejumlah anak Williams Syndrome yang justru tidak memiliki masalah dengan kemampuan belajar. Mereka bisa memahami sesuatu dengan cepat, bisa menulis dan membaca dengan baik, bahkan memiliki musikalitas yang tinggi.
5. Kepribadian
Umumnya, penderita Williams Syndrome memiliki gangguan kecemasan. Namun, mereka juga memiliki sifat yang ‘friendly’ sehingga secara sosial, tidak ada masalah berarti yang harus dihadapi.
Selain ciri-ciri di atas, ada sejumlah gejala Williams Syndrome lainnya yang mungkin dialami, yaitu:
- Tulang belakang bengkok (skoliasis)
- Hernia
- Infeksi telinga
- Infeksi saluran kemih
- Gangguan ginjal
- Pubertas dini
- Suara serak
- Darah mengandung banyak kalsium
Diagnosis Williams Syndrome
Lazimnya, diagnosis Williams Syndrome akan dilakukan sebelum usia 4 tahun. Ada beberapa prosedur yang akan dilakukan oleh dokter terkait dengan hal ini:
1. Anamnesis
Pertama-tama, dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan. Mengingat Williams Syndrome adalah penyakit yang berhubungan dengan genetik, maka pertanyaan seputar riwayat penyakit keluarga umumnya menjadi pertanyaan utama.
Dokter juga akan menanyakan pertanyaan-pertanyaan lainnya seperti apakah pasien mengalami keluhan lainnya yang mengganggu, hingga obat-obatan yang dikonsumsi.
2. Pemeriksaan Fisik
Setalah itu, dokter akan melanjutkan ke tahap pemeriksaan fisik dengan merujuk pada ciri dan gejala Williams Syndrome seperti bentuk dan struktur wajah, pengukuran tekanan darah, detak jantung, serta berat dan tinggi badan.
3. Pemeriksaan Penunjang
Guna memastikan diagnosis, dokter akan melakukan prosedur pemeriksaan penunjang, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa kondisi jantung, dan fluorescence in situ hybridization (FISH) untuk memeriksa gen apa yang hilang.
Gen ELN adalah jenis gen yang paling umum ‘hilang’ pada penderita Williams Syndrome.
Setelah diagnosis selesai dilakukan, dokter akan meminta pasien untuk rutin melakukan medical check-up guna mengetahui perkembangannya.
Pengobatan Williams Syndrome
Pengobatan Williams Syndrome tentunya harus sesuai dengan kondisi dari si penderitanya, mengingat masing-masing penderita mengalami gejala yang berbeda tergantung dari gen yang hilang. Namun pada umumnya, pasien penderita sindrom William akan disarankan untuk:
- Mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin D
- Mengurangi asupan kalsium
- Mengonsumsi obat penurun tekanan darah
- Psikoterapi
- Terapi wicara dan bahasa
- Operasi (apabila terjadi masalah pada jantung atau pembuluh darah)
Perlu diingat, cara-cara di atas hanya untuk membantu mengurangi gejala dari Williams Syndrome karena sejatinya penyakit ini tidak bisa benar-benar disembuhkan.
Pencegahan Williams Syndrome
Tidak ada yang benar-benar bisa mencegah Williams Syndrome, terlebih jika ada riwayat penyakit yang sama terjadi pada keluarga.
Satu-satunya yang bisa dilakukan mungkin dengan berkonsultasi terlebih dahulu kepada dokter mengenai faktor risiko Williams Syndrome manakala Anda dan pasangan hendak merencanakan kehamilan.
Sumber:
- Mervis, CB & Klein-Tasman BP. (2000). Williams syndrome: cognition, personality, and adaptive behavior. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2000;6(2):148-58. PubMed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10899809 [diakses pada 16 Agustus 2019]
- Williams Syndrome. Genetic Home Reference, NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome#statistics [diakses pada 16 Agustus 2019]
- What is Williams Syndrome? Williams Syndrome Association. https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome [diakses pada 16 Agustus 2019]
- Williams Syndrome. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome [diakses pada 16 Agustus 2019]
- What is Williams Syndrome? (2018). WebMD. https://www.webmd.com/children/williams-syndrome#1 [diakses pada 16 Agustus 2019]