Penyakit Von Willebrand: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Penyakit von Willebrand adalah penyakit gangguan darah di mana darah Anda sulit membeku akibat protein pembeku darah yang bernama faktor von Willebrand tidak berfungsi dengan baik, maka pendarahan pun mudah terjadi. Ketahui apa itu penyakit von Willebrand, penyebab, gejala, pengobatan, dll.

Apa Itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit von Willebrand adalah penyakit genetik di mana darah tidak dapat menggumpal dengan baik sehingga pendarahan akan lebih rentan terjadi. Kondisi ini terjadi akibat protein pembekuan utama darah yang disebut faktor von Willebrand rusak, hilang, atau tidak dapat bekerja dengan baik.

Akibatnya, penderita von Willebrand disease ini akan sulit menghentikan darah yang keluar misal saat mengalami luka, goresan, mimisan, kecelakaan, atau operasi medis. Pada kondisi normal, faktor von Willebrand akan memberi sinyal pada trombosit untuk membekukan darah dengan segera saat tubuh berdarah.

Kondisi ini dapat memengaruhi seseorang seumur hidup. Walaupun demikian, kondisi ini jarang menyebabkan pendarahan yang tak terkendali. Sebagian besar orang dengan penyakit ini dapat menjalani hidup dengan normal bila mendapatkan terapi dan perawatan yang tepat.

Gejala Penyakit Von Willebrand

Sebagian orang yang memiliki penyakit ini sering tidak menyadarinya hingga mereka mengalami pendarahan tidak normal saat luka berdarah. Gejala pendarahan yang terjadi juga berbeda-beda tergantung pada tipe von Willebrand disease yang dialami.

Berikut ini gejala pendarahan von Willebrand yang paling umum, berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention (CDC):

• Mimisan tiba-tiba lebih dari 10 menit dan sulit dihentikan, dapat terjadi lebih dari 5 kali dalam setahun.
• Mudah memar tanpa mengalami cedera, mungkin terjadi 1-4 kali per bulan.
• Menstruasi dengan pendarahan yang lebih lama, dalam 2 jam mungkin pembalut sudah penuh.
• Mengalami pendarahan yang tidak normal pascacedera, terluka, operasi, atau sekadar mengalami luka gores.
• Pendarahan mungkin terjadi lebih dari 5 menit saat terluka atau berdarah.

Gejala umum lainnya, termasuk:

• Pendarahan dalam waktu lama setelah operasi besar.
• Luka berdarah yang banyak walaupun hanya mengalami cedera ringan.
• Pendarahan pada gusi.
• Feses atau urine berdarah.
• Pendarahan hebat selama atau setelah operasi gigi.
• Pendarahan pada sendi atau organ pada kelainan pendarahan tipe 3.

Pendarahan yang tidak wajar ini juga sering menyebabkan pembengkakan atau nyeri pada saraf-saraf halus dan sendi.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter apabila Anda mengalami pendarahan yang tidak normal atau sering dan sulit dihentikan. Bagi wanita, Anda juga disarankan untuk konsultasi pada dokter bila mengalami pendarahan menstruasi yang sangat banyak bahkan di hari-hari terakhir siklus.

Penyebab Penyakit Von Willebrand

Penyebab utama penyakit kelainan darah ini adalah kelainan genetik. Bila salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat penyakit ini, maka sang anak akan rentan mewarisi penyakit ini.

Umumnya, anak akan mewarisi Willebrand disease Tipe 1 dan Tipe 2 bila salah satu dari orang tua memiliki penyakit ini. Sementara Anda akan mewarisi penyakit Tipe 3 bila kedua orang tua memiliki penyakit ini. Para ahli belum bisa menentukan penyebab pasti mutasi genetik ini.

Faktor Risiko Penyakit Von Willebrand

Faktor utama yang membuat seseorang rentan memiliki penyakit kelainan darah adalah faktor orang tua. Bila Anda memiliki penyakit ini, ada 50% risiko anak Anda akan memiliki penyakit yang sama. Jarang sekali ada anak yang tidak mewarisi penyakit genetik ini dari orang tua.

Diagnosis Penyakit Von Willebrand

Dokter akan memulai diagnosis dengan pemeriksaan riwayat medis Anda dan juga riwayat medis keluarga. Dokter juga akan bertanya seputar seberapa sering dan banyak pendarahan terjadi. Bila menemukan gejala penyakit von Willebrand, dokter akan menyarankan tes darah.

Dokter juga akan mengumpulkan sampel untuk pemeriksaan faktor von Willebrand dalam darah dan faktor pembekuan VIII, yang dapat menyebabkan hemofilia. Dokter akan memeriksanya di laboratorium dan hasilnya akan keluar dalam 2-3 minggu.

Jenis Penyakit Von Willebrand

Von Willebrand dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

1. Tipe 1

Von Willebrand disease yang paling umum di mana pasien masih memiliki protein pembeku von Willebrand namun jauh di bawah normal. Pendarahan yang terjadi cenderung pendarahan ringan.

2. Tipe 2

Pasien memiliki protein pembeku faktor von Willebrand namun tidak bekerja dengan baik. Pasien dapat mengalami gejala pendarahan ringan hingga sedang saat mengalami luka berdarah.

3. Tipe 3

Von Willebrand disease yang paling jarang, hanya ditemukan sekitar 5-10% kasus. Pasien tidak memiliki faktor von Willebrand dan protein pembeku lain yang sangat rendah sehingga dapat mengalami gejala pendarahan yang sangat parah bila mengalami sayatan atau luka berdarah.

Pengobatan Penyakit Von Willebrand

Cara mengobati penyakit von Willebrand tergantung pada:

• Tipe penyakit
• Kondisi Anda saat ini
• Bagaimana Anda merespon dosis atau terapi sebelumnya
• Obat lain yang sedan Anda konsumsi
• Kondisi medis lain yang mendasarinya

Dokter akan menyarankan beberapa obat-obatan untuk meningkatkan level faktor von Willebrand dalam darah, seperti:

• Desmopresin: Suntikan Desmopresin untuk merangsang produksi faktor von Willebrand dan melepaskannya ke darah. Obat ini biasa digunakan untuk penyakit Tipe 1.
• Desmopressin Acetate Nasal Spray: Semprotan hidung untuk gejala pendarahan ringan, seperti mimisan.
• Obat Antifibrinolitik: Dalam sediaan obat suntik atau oral untuk membantu mencegah pencairan darah.
• Obat Penstabil Gumpalan: Obat untuk membantu menghentikan pendarahan, seperti asam aminocaproic dan asam traneksamat. Biasanya diresepkan sebelum prosedur gigi.
• Obat Luka: Obat yang langsung diaplikasikan pada luka berdarah agar darah cepat membeku, seperti obat Fibrin sealant.
• Pil KB: Mengurangi pendarahan pada wanita yang menstruasi berat.

Dokter mungkin akan menyarankan terapi dengan obat-obatan lain untuk membantu membekukan darah saat ada luka sayatan atau luka berdarah. Konsultasikan pada dokter tentang pengobatan terbaik untuk kondisi ini agar tidak ada komplikasi pendarahan hebat.

 

Komplikasi Penyakit Von Willebrand

Berikut ini beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:

• Nyeri
• Bengkak, bila pendarahan abnormal terjadi pada jaringan lunak
• Anemia, pendarahan hebat saat menstruasi dapat memicu anemia

Kondisi ini jarang menyebabkan pendarahan hebat yang tidak terkendali, namun tetap harus diwaspadai.

Pencegahan Penyakit Von Willebrand

Von Willebrand disease adalah penyakit genetik yang mungkin tidak dapat dicegah. Bila Anda memiliki penyakit ini, pertimbangkan untuk melakukan konseling genetik sebelum Anda memutuskan untuk punya anak. Selain itu, minimalkan aktivitas yang dapat memicu cedera atau luka berdarah. Gunakan pengaman saat berkendara untuk mengurangi risiko kecelakaan.

Itulah pembahasan tentang apa itu penyakit von Willebrand. Penyakit von Willebrand adalah kelainan faktor pembeku darah von Willebrand sehingga pendarahan mungkin terjadi. Kondisi ini dapat ditangani dengan beberapa obat-obatan pembeku darah.