Trisomy 13: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Trisomy 13 adalah adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom ke-13 di sebagian atau seluruh sel-sel tubuh. Setiap sel biasanya berisi 23 pasang kromosom, namun bayi dengan trisomy 13 atau sindrom Patau memiliki 3 salinan kromosom. Normalnya, setiap kromosom memiliki dua salinan.

Apa Itu Trisomy 13?

Trisomy 13 adalah sebuah penyakit yang diakibatkan adanya kelainan genetik pada kromosom ke-13. Bayi dapat memiliki tiga salinan di kromosom ke-13 di semua sel atau hanya di sebagian saja. Gejalanya tergantung pada berapa banyak sel yang memiliki kromosom ekstra. Kelebihan jumlah salinan ini akan membuat tumbuh kembang bayi menjadi abnormal.

Parahnya, kelainan pada penderita sindrom ini tidak hanya berefek pada tumbuh kembang saja tetapi juga bisa menyebabkan kematian. Sebagian besar bayi yang lahir dengan sindrom ini adalah bayi yang hanya bertahan hidup 1 bulan sampai 1 tahun. Pada beberapa kasus, terdapat bayi yang bisa bertahan bertahun-tahun

Gejala Trisomy 13

Perlu diketahui juga, kondisi ini menyebabkan kecacatan intelektual yang parah dan banyak kelainan fisik, seperti kelainan jantung bawaan, kelainan otak, sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau berkembang dengan buruk (microphthalmia), jari tangan atau kaki ekstra, bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit mulut, dan tonus otot yang lemah (hipotonia). 

Banyak bayi dengan kondisi ini gagal tumbuh, memiliki kesulitan makan yang parah, dan episode di mana ada penghentian sementara pernapasan spontan (apnea).

Gejala lain yang bisa dikenali, antara lain:

• Tangan terkepal
• Mata tertutup
• Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
• Koloboma iris
• Telinga rendah
• Kelainan kulit kepala
• Kejang
• Single palmar crease
• Kelainan kerangka
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Rahang bawah kecil (mikrognatia)
• Testis yang tidak turun (cryptorchidism)

Beberapa gejala di atas tidak serta merta dialami oleh bayi yang memiliki kondisi ini. Setiap bayi memiliki kondisi yang berbeda-beda. Pada beberapa kasus, terdapat bayi yang tidak mengalami gejala-gejala seperti yang dijelaskan sebelumnya.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda tertarik untuk mempelajari risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom, sebaiknya Anda harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan atau seorang profesional genetika.

Penyebab Trisomy 13

Kondisi ini terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh apa yang telah dilakukan orang tua. Kondisi ini terjadi secara acak selama pembuahan, ketika sperma dan sel telur bergabung serta janin mulai berkembang.

Sindrom ini juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom ke-13 menjadi melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain  dalam perkembangan janin, suatu kondisi yang disebut trisomi translokasi 13. Seorang anak dengan tipe ini memiliki dua salinan normal di kromosom ke-13, ditambah salinan kromosom-13 tambahan yang melekat pada kromosom lain. Kondisi ini dapat diwariskan dan sekitar 20% kasus sindrom ini disebabkan oleh trisomi translokasi 13.

Dalam kasus yang jarang terjadi, hanya bagian dari kromosom ke-13 yang hadir dalam tiga salinan di setiap sel (bukan kromosom penuh), suatu kondisi yang disebut trisomi parsial 13. Dalam kasus langka lainnya, seseorang memiliki salinan kromosom ke-13 tambahan hanya di beberapa sel tubuh, kondisi ini disebut trisomi mosaik 13. Tingkat keparahan trisomi mosaik 13 tergantung pada jenis dan proporsi sel yang memiliki kromosom ekstra.

Faktor Risiko Trisomy 13

Bagi seorang wanita yang belum pernah hamil atau memiliki anak dengan trisomy, risiko untuk memiliki kehamilan dengan kelainan kromosom biasanya akan menjadi meningkat seiring bertambahnya usia pada saat kehamilan.

Di sisi lain, trisomi translokasi 13 dapat diwariskan. Orang tua yang tidak terpengaruh dapat memiliki pengaturan ulang materi genetik antara kromosom ke-13 dan kromosom lain.

Penataan ulang ini disebut balanced translocations karena tidak ada bahan genetik tambahan atau hilang dari kromosom ke-13. Seseorang dengan kondisi ini yang melibatkan kromosom ke-13 memiliki peluang lebih besar untuk meneruskan materi tambahan dari kromosom ke-13 kepada anak-anaknya.

Diagnosis Trisomy 13

Suatu hal yang wajar jika Anda seorang ibu hamil memiliki kecemasan akan kondisi anak yang Anda lahirkan kelak. Namun, sebaiknya kekhawatiran itu diganti dengan mencari solusi. Kondisi ini bisa didiagnosis bahkan sebelum bayi terlahir

Risiko terjadinya penyakit trisomy 13 pada janin bisa dideteksi dengan melakukan beberapa jenis skrining prenatal. Tes atau skrining prenatal tersebut seperti skrining darah ibu, skrining darah bayi, USG janin, skrining cell-free DNA (NIPT) atau PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A).

Akan tetapi, beberapa jenis skrining tersebut tidak menjamin 100% apakah janin Anda benar-benar menderita kelainan genetik trisomy 13 atau tidak. Diagnosis yang bisa memberikan hasil pasti adalah dengan menggunakan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Sementara beberapa kasus lain disebabkan oleh adanya translokasi yang melibatkan kromosom ke-13 pada orang tua. Orang tua yang berisiko memiliki translokasi karena riwayat keluarga dapat melakukan tes darah yang disebut kariotipe—untuk menentukan apakah ada translokasi.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan tertarik untuk melakukan pengujian genetik untuk diri sendiri, sebaiknya berbicara dengan konselor genetik atau profesional genetika lainnya.

Jenis Trisomy 13

Kelainan kromosom ini ditandai dengan 3 salinan di kromosom ke-13. Berikut ini adalah jenis-jenis yang bisa dikenali, di antaranya:

• Full Trisomy 13: Adanya 3 salinan kromosom ke-13 di semua sel. Sekitar 95% kasus trisomy 13 adalah tipe ini.
• Mosaic Trisomy 13: Adanya 3 salinan kromosom ke-13 di beberapa sel. Sekitar 5% dari kasus trisomy 13 adalah tipe ini.
• Partial Trisomy 13:  Bagian dari 3 salinan kromosom ke-13 dalam sel. Kurang dari 1% kasus trisomy 13 adalah tipe ini.

Pengobatan Trisomy 13

Pada dasarnya, tidak obat untuk mengatasi kondisi ini, perawatan hanya berfokus pada gejala yang muncul dengan terapi dan operasi. Meski tindakan selanjutnya tergantung pada tingkat keparahan, beberapa pakar menyarankan untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan apa pun berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi Anda.

Kondisi ini tidak selalu berakibat fatal, akan tetapi dokter tidak dapat memprediksi berapa lama bayi bisa hidup jika dia tidak memiliki masalah yang mengancam jiwa. Namun, bayi yang lahir dengan kondisi ini jarang hidup sampai remaja.

Pada dasarnya, perawatan untuk kondisi ini tergantung pada tanda dan gejala orang yang terkena, dan umumnya bersifat simtomatik dan suportif. Operasi umumnya ditahan selama beberapa bulan pertama kehidupan karena tingkat kematian yang tinggi terkait dengan penyakit ini.

Orang tua dan tenaga medis harus hati-hati menimbang keputusan tentang keparahan cacat neurologis dan fisik yang ada, serta kemungkinan kelangsungan hidup pasca bedah.

Komplikasi Trisomy 13

Lebih dari 80% anak-anak dengan kondisi ini tidak bertahan hidup melewati bulan pertama kehidupan. Bagi mereka yang dapat bertahan hidup, komplikasi sering terjadi dan mungkin termasuk:

• Kesulitan bernapas.
• Tuli.
• Kesulitan makan.
• Gagal jantung.
• Kejang.
• Masalah penglihatan.

Sementara itu, seseorang dengan sindrom ini yang selamat dari masa bayi memiliki kecacatan intelektual yang parah dan keterlambatan perkembangan, dan berisiko lebih tinggi terhadap kanker

Pencegahan Trisomy 13

Hingga kini beberapa pakar belum menemukan cara yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom ini.  Jika bayi lahir dengan dugaan sindrom ini, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampel darah untuk melakukan analisis kromosom (kariotipe).

Tes ini juga menunjukkan masalah kromosom yang menyebabkan gangguan. Informasi ini penting dalam menilai risiko pada kehamilan berikutnya. Sementara itu, trisomy jenis mosaic dan translocation memiliki risiko berbeda untuk kehamilan di masa depan.

Penyedia layanan kesehatan dapat merujuk Anda ke konselor genetik untuk menjelaskan hasil tes kromosom secara detail dan berbicara tentang risiko kehamilan berikutnya. Konselor dapat memberitahu Anda tes apa yang tersedia untuk mendiagnosis masalah kromosom sebelum bayi dilahirkan.