Treacher Collins: Ciri-Ciri, Penyebab, Penanganan, dll

Treacher Collins adalah satu dari sekian banyak penyakit akibat kelainan genetik. Ketahui sindrom ini lebih lanjut mulai dari ciri-ciri, penyebab, faktor risiko, hingga pengobatan dan pencegahan yang mungkin bisa dilakukan.

Apa Itu Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins—disebut juga distosis mandibulofasial—adalah kelainan  genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan di wajah. Sindrom ini merupakan gangguan perkembangan dengan prevalensi ter-estimasi antara 1 kasus per 25.000 sampai 50.000 kelahiran tanpa ada predileksi ras maupun jenis kelamin.

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kondisi yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lain di wajah. Gejala dan tandanya bervariasi mulai dari perubahan wajah yang  tidak terdeteksi hingga perubahan wajah yang parah meliputi adanya celah di palatum (langit-langit mulut) dan saluran napas yang tersumbat.

Ciri dan Gejala Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins memiliki sejumlah karakteristik atau ciri-ciri. Ciri-ciri sindrom ini bisa berbeda di masing-masing bayi yang mengalaminya. Namun pada intinya, kondisi tersebut menyebabkan bentuk wajah jadi terlihat abnormal.

Berikut adalah ciri-ciri sindrom distosis mandibulofasial yang perlu Anda ketahui:

• Tulang pipi kecil atau tidak ada sama sekali
• Mata yang melengkung ke bawah.
• Bulu mata yang tumbuh hanya sedikit
• Kelopak mata tidak terbentuk secara sempurna (colomboma mata)
• Rahang dan dagu terlihat kecil
• Langit-langit mulut tampak terbelah (bibir sumbing)
• Telinga yang tidak ada atau bentuk yang tidak biasa

Selain itu, pada beberapa kasus penderita sindrom ini juga akan mengalami gangguan pendengaran akibat telinga yang bentuknya tidak normal tersebut.

Kapan Harus Periksa ke Dokter?

Segera periksakan buah hati Anda ke dokter apabila ia mengalami gejala-gejala yang sudah disebutkan di atas. Penanganan medis sedini mungkin harus dilakukan agar anak tetap dapat menjalani hari-harinya dengan baik meskipun harus mengalami kondisi ini.

 

Penyebab Treacher Collins

Mutasi pada TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D menjadi penyebab Treacher Collins Syndrome ini. Akan tetapi, mutasi gen TCOF1 adalah penyebab yang paling umum. Sedangkan mutasi gen POLR1C dan POLR1D menyebabkan 2% tambahan untuk kasus ini. Pada individu tanpa mutasi yang teridentifikasi di salah satu gen ini, penyebab genetik dari kondisi ini tidak diketahui.

Protein yang dihasilkan dari TCOF1, POLR1C, dan gen POLR1D memainkan peran penting dalam pengembangan awal dari tulang dan jaringan lain di wajah. Protein ini terlibat dalam produksi molekul yang disebut RNA ribosom (rRNA). RNA ribosom membantu merakit blok bangunan protein (asam amino) menjadi protein baru, yang penting untuk fungsi normal dan kelangsungan hidup sel.

Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D mengurangi produksi rRNA. Para peneliti berspekulasi bahwa penurunan jumlah rRNA dapat memicu penghancuran sel (apoptosis) yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan di wajah.

Kematian sel pun dapat menyebabkan masalah-masalah khusus terkait dengan perkembangan wajah yang kemudian ditemukan pada sindrom ini. Namun, tidak jelas mengapa efek penurunan rRNA terbatas untuk pengembangan wajah.

Kondisi ini diwariskan melalui gen autosomal dominan sehingga satu salinan gen yang berubah cukup untuk menyebabkan terjadinya sindrom tersebut. Menariknya, sekitar 60% dari orang-orang dengan sindrom Treacher Collins tidak mewarisi gen ini dari orangtuanya melainkan dari mutasi baru pada gen TCOF-1.

Akan tetapi, hingga kini belum dapat dipastikan mengapa bisa sampai terjadi mutasi pada gen tersebut.

Faktor Risiko Treacher Collins

Oleh karena penyakit ini merupakan kelainan genetik, maka orangtua yang memiliki mutasi gen TCS menjadi faktor risiko seorang bayi mengalami kondisi tersebut. Maka dari itu, sebaiknya lakukan pemeriksaan sebelum merencanakan kehamilan untuk mengetahui segala kemungkinan sehingga risiko bisa diminimalisir.

Diagnosis Treacher Collins

Diagnosis TCS dilakukan saat bayi lahir. Biasanya, dokter akan mendiagnosis kelainan ini dengan melakukan pemeriksaan fisik pada bayi. Ciri-ciri fisik pada bayi akan memberi tahu dokter semua yang perlu mereka ketahui.

Selain itu, dokter juga akan menggunakan medium sinar-X atau CT scan untuk melihat lebih baik struktur tulang anak. Karena beberapa kelainan genetik yang berbeda dapat menyebabkan ciri fisik yang serupa, dokter Anda mungkin akan melaksanakan uji genetik guna memastikan kondisi.

Diagnosis sebenarnya juga sudah bisa dilakukan sebelum bayi lahir dengan menggunakan USG. Apabila ditemukan abnormalitas pada struktur wajah bayi, dokter akan melaksanakan  amniosentesis.

Guna menunjang hal ini, dokter mungkin juga akan meminta anggota keluarga—terutama orang tua dan saudara kandung—untuk melaksanakan uji genetik.

Tes genetik dilakukan dengan cara mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium. Analisis kemudian dilakukan untuk mencari tahu ada atau tidaknya mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Pengobatan Treacher Collins

Sayangnya—sama seperti kelainan genetik pada umumnya—sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi, sejumlah terapi dan tindakan medis akan dilakukan guna mengendalikan gejala sekaligus membantu meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Terapi dan tindakan medis yang dimaksud meliputi:

• Konsultasi psikologi.
• Operasi bibir sumbing.
• Operasi rekonstruksi tulang pipi.
• Terapi wicara.
• Operasi rekonstruksi telinga bagian luar.
• Operasi hidung (untuk melancarkan pernapasan).
• Penggunaan alat bantu dengar.
• Operasi rekonstruksi tulang rahang.
• Pembersihan saluran telinga.
• Operasi rekonstruksi kelopak mata.

 

Komplikasi Treacher Collins

Jika tidak mendapat penanganan yang tepat dan cepat, penderita TCS mungkin akan mengalami sejumlah komplikasi berikut ini:

• Susah bernapas
• Sleep apnea
• Kesulitan makan
• Infeksi mata
• Kehilangan pendengaran
• Gangguan berbicara
• Gangguan fungsi kognitif

Pencegahan Treacher Collins

Tidak ada yang benar-benar bisa dilakukan guna mencegah kelainan genetik yang satu ini. Namun, setidaknya Anda dapat meminimalisir risiko dengan cara melakukan pemeriksaan medis terlebih dahulu apabila berencana untuk memiliki anak.