Progeria: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Progeria atau juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford syndrome adalah kelainan genetik progresif langka yang menyebabkan seorang anak menua dengan cepat. Anak yang terlahir dengan kondisi ini umumnya terlihat normal saat lahir, namun pada tahun pertama, pertumbuhan yang melambat dan rambut rontok mulai muncul. Simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.

Apa Itu Progeria?

Kesalahan tunggal pada gen tertentu menyebabkannya membuat protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini (progerin) sel memecah lebih mudah. Progerin sendiri menumpuk di banyak sel anak dengan progeria, kondisi yang menyebabkannya terlihat tua.

Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa anak yang menderita penyakit ini mungkin meninggal lebih muda dan yang lain bisa hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara.

Gejala Progeria

Sebagian besar anak-anak dengan progeria terlihat sehat ketika lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit selama tahun pertama kehidupannya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat secara normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini termasuk penampilan khas, seperti:

• Wajah menyusut, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung berparuh
• Kepala membesar
• Kelopak mata tidak lengkap
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
• Kulit yang menipis, jerawatan, dan keriput
• Pembuluh vena yang terlihat
• Suara bernada tinggi

Tanda dan gejala lainnya yang terkait dengan masalah kesehatan, antara lain:

• Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) progresif yang parah
• Pengerasan dan pengetatan kulit (mirip dengan scleroderma)
• Pembentukan gigi yang tertunda dan abnormal
• Hilangnya pendengaran
• Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
• Kelainan tulang dan tulang rapuh
• Sendi yang kaku
• Dislokasi pinggul
• Resistensi insulin

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Jika Anda melihat perubahan pada anak yang bisa menjadi tanda dan gejala progeria atau Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak, segera konsultasi dengan dokter anak.

Penyebab Progeria

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas penyakit progeria. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA) membuat protein yang diperlukan untuk menahan pusat (inti) sel. Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil. Kondisi inilah yang tampaknya mengarah pada proses penuaan. Tidak seperti banyak mutasi genetik, sindrom progeria jarang diturunkan dalam keluarga.

Sindrom Lain yang Serupa

Berikut ini adalah sindrom lain yang menyebabkan penuaan lebih cepat dan masa hidup yang lebih pendek, di antaranya:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndrome atau juga dikenal dengan neonatal progeroid syndrome adalah penuaan pada bayi yang tampak saat lahir.
• Werner syndrome atau juga dikenal sebagai progeria dewasa dimulai pada masa remaja atau dewasa awal, kondisi ini menyebabkan penuaan dini dan kondisi khas usia tua seperti munculnya katarak dan diabetes.

Faktor Risiko Progeria

Tidak seperti penyakit lainnya, progeria adalah kondisi yang tidak dipengaruhi oleh gaya hidup atau kondisi lingkungan. Kondisi ini adalah sesuatu yang sangat jarang terjadi. Bagi Anda yang memiliki anak dengan penyakit progeria, kemungkinan anak lainnya memiliki kondisi yang sama adalah sekitar 2 hingga 3 persen.

Diagnosis Progeria

Dokter dapat mencurigai kondisi berdasarkan tanda dan gejala dari sindrom tersebut. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat mengonfirmasi penyakit ini. Diagnosis lainnya adalah melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, meliputi:

• Mengukur tinggi dan berat badan
• Merencanakan pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
• Menguji pendengaran dan penglihatan
• Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
• Mencari tanda dan gejala yang khas dari progeria

Progeria adalah penyakit yang sangat langka, hal itu memungkinkan dokter perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam melakukan perawatan.

Pengobatan Progeria

Pada saat ini, belum ada obat untuk mengatasi penyakit ini, tetapi para peneliti sedang berusaha menemukannya. Salah satu uji klinis yang sedang dilakukan adalah menggunakan semacam obat kanker FTI (farnesyltransferase inhibitors) yang dapat memperbaiki sel-sel yang rusak. Perawatan sendiri biasanya hanya membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.

Beberapa perawatan yang bisa dilakukan, di antaranya:

• Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
• Obat lain. Tergantung pada kondisi anak, dokter mungkin akan meresepkan obat lain seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat untuk menurunkan tekanan darah, obat antikoagulan untuk membantu mencegah pembekuan darah, dan obat untuk mengobati sakit kepala serta kejang.
• Terapi fisik dan okupasi. Terapi ini dapat membantu kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak tetap aktif.
• Nutrisi. Makanan tinggi kalori dan suplemen bergizi dapat membantu menjaga kebutuhan nutrisi tubuh.
• Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada anak dengan kondisi. Dianjurkan berkonsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman.

Komplikasi Progeria

Anak-anak dengan kondisi ini biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri menjadi kaku dan menebal, kondisi yang sering kali membatasi aliran darah.

Sebagian besar anak-anak dengan penyakit ini meninggal karena komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:

• Masalah dengan pembuluh darah yang memasok jantung (masalah kardiovaskular), kondisi yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
• Masalah dengan pembuluh darah yang memasok darah ke otak (masalah serebrovaskular), kondisi yang mengakibatkan stroke.

Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan seperti radang sendi dan katarak.

Pencegahan Progeria

Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengatasi penyakit ini, maka tidak ada pencegahan yang bisa dilakukan agar terhindar dari kondisi ini.

Namun beberapa peneliti menemukan bahwa memblokir enzim yang disebut ICMT dapat mencegah munculnya gejala dari penyakit ini. Mematikan ICMT dapat mengembalikan fungsi nukleus, sehingga memungkinkan sel berfungsi dengan baik.

Meski begitu penelitian baru dilakukan pada hewan, sehingga penelitian lanjutan pada manusia masih harus dilakukan.