Sindrom Prader–Willi: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai gejala fisik, masalah perilaku, kesehatan mental, dan kesulitan belajar. Ketahui apa itu Sindrom Prader-Willi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.

Apa Itu Sindrom Prader–Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan multisistem genetik langka dan kompleks yang memengaruhi berbagai fungsi tubuh, seperti otot lemah, perkembangan terhambat, gangguan makan, defisiensi hormon, gangguan kognitif, dan masalah perilaku.

Kelainan genetik ini terjadi akibat mutasi kromosom 15 karena adanya kesalahan acak (sporadis) dalam perkembangan sel telur atau sperma. Rasio kejadiannya dapat mencapai 1:15.000.

Kondisi ini menyebabkan cacat kromosom pada anak. Ciri-ciri Prader-Willi syndrome (PWS) bisa dikenali sejak bayi. Anak memiliki ciri fisik yang khas seperti perawakan pendek, mata berbentuk almond, mulut segitiga, dahi sempit, alat kelamin kecil, serta kaki dan tangannya juga kecil. Pasien juga memiliki ciri masalah perilaku seperti kebiasaan impulsif, keras kepala, dan gangguan intelektual.

Gejala PWS yang paling utama adalah rasa lapar konstan saat pasien menginjak usia 2 tahun. Mereka merasa tidak pernah kenyang (hyperphagia). Pada perkembangannya, pasien PWS cenderung memiliki komplikasi kesehatan seperti obesitas parah, risiko penyakit diabetes, insufisiensi jantung,  sleep apnea, masalah pernapasan, dan gejala serius lainnya.

Gejala Sindrom Prader–Willi

Gejala Prader-Willi syndrome pada setiap pasien mungkin berbeda, namun kelainan kromosom ini memengaruhi hampir seluruh fisik dan kondisi mental. Berikut ini gejalanya:

1. Gejala pada Bayi

Gejala bisa dikenali sejak bayi, termasuk:

• Tonus otot yang lemah (hipotonia). Saat Anda memegang tangan atau lutut bayi, ototnya terasa terkulai seperti memegang boneka.
• Refleks yang buruk. Saat menyusui, bayi tidak bisa menghisap dengan baik karena otot-ototnya terlalu lemah.
• Gangguan responsif. Bayi mengalami respon yang berbeda pada rangsangan seperti sulit bangun tidur dan tidak pernah menangis kencang.

2. Gejala Fisik yang Khas

Anak-anak dengan Prader-Willi syndrome memiliki perawakan atau bentuk fisik serupa, seperti:

• Dahi sempit.
• Rambut, kulit, dan mata yang sangat indah.
• Ukuran tangan dan kaki yang lebih kecil.
• Batang hitung kecil.
• Bibir atas tipis dan mulut yang mengarah ke bawah (menunduk).
• Mata juling berbentuk seperti almond.
• Perawakan pendek.

Ciri-ciri fisik tersebut mungkin sudah terlihat sejak bayi atau berkembang saat anak mulai tumbuh besar. Anak-anak dengan PWS juga mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat.

3. Perubahan Napsu Makan

Saat masih bayi, pasien memiliki gangguan makan karena tonus otot yang lemah sehingga sulit untuk menghisap susu. Menjelang usia 1-4 tahun, pasien akan mengalami kenaikan napsu makan ekstrim. Anak akan selalu merasa lapar walaupun sudah makan banyak, tampaknya tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia).

4. Perkembangan Seksual yang Buruk

Kelainan fisik dari alat kelamin. Pada bayi laki-laki, penis dan skrotum kecil. Testis mungkin tidak turun (berada di dalam perut). Pada bayi perempuan, klitoris dan labia berukuran lebih kecil dari ukuran normal.

Menjelang remaja, pasien Prader-Willi syndrome akan mengalami masalah pubertas dan mungkin tidak berkembang menjadi dewasa (secara fisik), termasuk:

• Laki-laki tidak mengalami perubahan sura, tidak memiliki bulu atau rambut tubuh, dan alat kelamin yang tidak berkembang.
• Perempuan tidak mengalami menstruasi, payudara tidak berkembang sepenuhnya, dan masalah kesuburan.

5. Kesulitan Belajar

Anak-anak dengan sindrom Prader–Willi memiliki masalah belajar, IQ rendah, tidak bisa fokus, dan gangguan intelektual secara umum. Mereka mungkin juga terlambat bicara dan ingatannya pendek.

6. Masalah Perilaku

Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini memiliki gejala tantrum dan keras kepala, termasuk:

• Sering mengamuk.
• Argumentatif.
• Keras kepala.
• Manipulatif.
• Sering marah karena masalah kecil.
• Bertanya atau mengatakan sesuatu berulang kali.

Kondisi ini akan menjadi tantangan bagi orang tua. Walaupun demikian, anak dengan WPS sebenarnya memiliki sifat penyayang, baik hati, dan lucu.

7. Gejala Lainnya

Gejala lainnya, seperti:

• Secara persisten suka mengelupas kulitnya.
• Gangguan tidur.
• Toleransi tinggi terhadap rasa sakit.

Anak dengan WPS mengalami gejala fisik dan mental yang memengaruhi hampir seluruh aspek. Maka dari itu, kelainan kromosom ini akan mengganggu perkembangan anak secara keseluruhan.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda harus memeriksakan kondisi anak secara berkala sesuai dengan jadwal. Dokter akan bekerja untuk mengidentifikasi perubahan fisik dan perilaku anak serta memberi saran pengobatan terbaik agar anak tetap dapat tumbuh dengan baik.

Penyebab Sindrom Prader–Willi

Kelainan mutasi kromosom nomor 15 yang mungkin terjadi akibat kesalahan acak atau gangguan perkembangan sel telur dan sperma. Kesalahan mutasi tersebut memicu kerusakan pada hipotalamus, yaitu bagian otak yang memproduksi napsu makan dan pertumbuhan tubuh. Kondisi ini mungkin juga akibat faktor keturunan.

Diagnosis Sindrom Prader–Willi

Dokter akan mengenali gejala Prader-Willi syndrome dari ciri fisik dan kemampuan kognitif anak. Selanjutnya, diagnosis dilakukan melalui tes darah dan tes genetik (tes DNA) untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom yang memicu Prader-Willi syndrome.

Pengobatan Sindrom Prader–Willi

Tidak ada obat untuk menyembuhkan Prader-Willi syndrome, namun perawatan untuk mengelola gejala terkait Prader-Willi syndrome bisa membantu anak untuk tumbuh dan bekembang dengan baik. Berikut ini beberapa perawatan spesifik yang dibutuhkan untuk pasien Prader-Willi syndrome:

• Asupan Nutrisi Seimbang. Anak tidak boleh makan manis atau makan berlebihan. Beri anak asupan sayur, buah, dan makanan sehat seimbang agar berat badan normal.
• Perawatan Kesehatan Mental. Anak harus konsultasi dengan psikiater untuk mengatasi berbagai ketidakseimbangan mental, seperti gejala obsesif-kompulsif, gangguan suasana hati, dan masalah psikologis lainnya.
• Terapi. Terapi dengan terapis profesional untuk mengatasi berbagai masalah seperti perilaku, kemampuan sosial, komunikasi, dan kemampuan untuk bertahan hidup lainnya.
• Manajemen Perilaku. Belajar cara mengontrol perilaku seperti jadwal makan, jadwal belajar, cara komunikasi, berekspresi, dan lainnya.
• Terapi Hormon Seksual. Saat menjelang dewasa, pasien PWS membutuhkan terapi hormon untuk perkembangan pubertas yang normal.

Anak Anda mungkin membutuhkan perawatan lain sesuai dengan gejala spesifik yang bekembang. Selalu konsultasi dengan dokter untuk perawatan spesifik terbaik bagi perkembangan kondisi anak.

 

Komplikasi Sindrom Prader–Willi

Sindrom Prader–Willi adalah sekelompok gejala yang memengaruhi hampir semua fungsi tubuh, sehingga akan menyebabkan komplikasi lain seperti:

• Obesitas
• Diabetes tipe 2
• Kolesterol tinggi
• Tekanan darah tinggi
• Sleep apnea
• Osteoporosis

Secara umum, kondisi ini akan memengaruhi kualitas hidup seseorang karena adanya gangguan pertumbuhan, masalah intelektual, kesehatan mental, dan perilaku.

Pencegahan Sindrom Prader–Willi

Anda mungkin harus konsultasi ke dokter seputar masalah genetik yang mungkin diturunkan pada anak Anda sebelum merencanakan kehamilan, terutama bila Anda atau pasangan memiliki riwayat penyakit genetik apa pun.

Bila anak Anda memiliki kondisi Prader-Willi syndrome, Anda juga harus konsultasi sebelum merencanakan untuk punya anak lagi, walaupun biasanya orang tua tidak akan memiliki dua anak (atau lebih) dengan kondisi Prader-Willi syndrome.