Sindrom Pfeiffer: Gejala, Penyebab, dan Penanganan

Sindrom Pfeiffer adalah cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada bentuk kepala, wajah, hingga organ dalam. Jika terjadi pada organ dalam, kelainan langka ini dapat membahayakan nyawa anak. Simak penjelasan mengenai gejala, penyebab, dan perawatannya di bawah ini!

Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Sindrom Pfeiffer adalah cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala dan wajah bayi menjadi tidak normal. Kelainan ini sangat langka karena hanya terjadi pada 1 dari 100.000 orang.

Dalam kondisi normal, tulang tengkorak menyatu setelah kepala mencapai ukuran penuh. Namun sindrom ini membuat lempeng otak menyatu terlalu cepat. Dampaknya tengkorak tidak bisa mengembang saat otak tumbuh, yang kemudian memengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Penyebab Sindrom Pfeiffer

Sindrom ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang disebut fibroblast growth factor receptor (FGFR). Gen-gen ini bertugas mengontrol pertumbuhan sel dan pematangan sel. Namun, para ahli belum mengetahui apa penyebab pasti dari mutasi gen tersebut.

Sebagian besar orang tua yang mempunyai bayi dengan sindrom Pfeiffer memiliki gen normal. Namun, anak-anak dengan sindrom ini dapat mewariskan gen tersebut kepada anaknya.

Sementara orang tua dengan sindrom Pfeiffer memiliki risiko 50 persen untuk memiliki anak yang juga memiliki kondisi serupa.

Baca Juga: 10 Penyebab Bayi Lahir Cacat dan Cara Mencegahnya

Tipe-tipe Sindrom Pfeiffer

Sindrom ini memiliki gejala dan dampak yang berbeda-beda berdasarkan tipenya, di antaranya:

Tipe 1

Pada tipe 1, bayi dilahirkan dengan tulang tengkorak yang menyatu lebih awal (craniosynostosis). Kondisi ini bisa mengubah penampilan kepala dan wajah.

Anak dengan sindrom Pfeiffer tipe 1 mungkin memiliki ciri-ciri berikut ini:

• Dahi tampak tinggi dan menonjol.
• Jarak antar-mata lebar (hipelorisme okuler)
• Wajah tengah yang kurang berkembang.
• Rahang atas kurang berkembang.
• Gigi berjejal (crowding).

Anak yang lahir dengan tipe 1 akan memiliki perkembangan intelektual yang normal. Jika didiagnosis dan diobati, harapan hidup penderitanya tidak terpengaruh dan mungkin tidak akan memiliki masalah kesehatan utama.

Tipe 2

Bayi dengan sindrom Pfeiffer tipe 2 memiliki craniosynostosis yang lebih parah. Kondisi ini membuat kepalanya memiliki bentuk seperti daun semanggi, di mana tengkorak memiliki tiga lobus.

Kondisi tersebut diduga karena penumpukan cairan di otak yang membuat kepala membesar (hidrosefalus).

Ciri-ciri wajah bayi dengan sindrom Pfeiffer tipe 2, meliputi:

• Dahi tampak lebar dan tinggi.
• Mata cenderung menonjol seperti mau keluar dari kelopaknya (proptosis atau eksoftalmus).
• Hidung berbentuk paruh.
• Wajah bagian tengah tampak rata.

Bayi dengan tipe ini mungkin memiliki masalah pernapasan karena kelainan bentuk tenggorokan, mulut, atau hidung.

Tipe ini juga dapat menyebabkan kelainan bentuk tangan dan kaki. Kelainan anggota badan dapat menghambat pergerakan bayi dan mungkin memiliki masalah pada organ dalamnya.

Bayi dengan tipe 2 cenderung memiliki cacat intelektual dan masalah neurologis. Apabila tidak didiagnosis dan diobati sejak dini, kondisi ini dapat mengancam jiwa.

Tipe 3

Tipe 3 mirip dengan tipe 2, tetapi bayi tidak memiliki kelainan bentuk tengkorak daun semanggi. Bayi dengan tipe 3 mungkin memiliki ciri-ciri berikut, di antaranya:

• Dasar tengkorak yang memendek.
• Proptosis atau eksoftalmus.
• Gigi tumbuh saat bayi lahir (gigi natal).
• Memiliki masalah dengan organ dalam.

Tipe 3 dapat menyebabkan cacat intelektual dan masalah neurologis yang serius, bahkan dapat mengancam nyawa karena masalah organ dalam.

Apakah Sindrom Pfeiffer Bisa Sembuh?

Meskipun tidak ada obat untuk mengatasi sindrom ini, perawatan biasanya dilakukan dengan operasi, terapi fisik, dan perencanaan operasi jangka panjang.

Operasi adalah perawatan utama yang bertujuan untuk merekonstruksi tengkorak, tangan, kaki, dan tulang serta organ lainnya.

Meski begitu, perawatannya tergantung pada tipe dan gejala yang ditimbulkannya. Penderitanya mungkin memerlukan satu atau lebih operasi, berikut di antaranya:

1. Operasi Tengkorak

Operasi pertama dilakukan untuk membentuk kembali kepala anak. Prosedur ini dapat dilakukan di usia tiga bulan namun biasanya dilakukan pada usia 18 bulan. Dua atau lebih operasi tengkorak mungkin diperlukan untuk memperbaiki perubahan struktur dan bentuk (deformitas) tengkorak.

2. Operasi Bagian Tengah Wajah

Sebagian besar anak yang memiliki sindrom ini perlu menjalani operasi untuk memperbaiki rahang dan tulang bagian tengah wajah. Biasanya prosedur ini dilakukan pada bayi yang sudah berusia di atas 1 tahun.

3. Operasi Gigi

Prosedur operasi gigi dapat membantu memperbaiki underbite, yaitu gigi depan bawah lebih maju daripada gigi depan atas. Operasi ini juga bisa memperbaiki gigi yang tidak pada tempatnya dan gigi yang berjejal.

4. Operasi untuk Anggota Gerak

Operasi ini juga dapat membantu memperbaiki kelainan pada anggota gerak tubuh, termasuk bentuk jari tangan, jari kaki, dan anggota badan. Perawatan ini bertujuan untuk mempermudah pergerakan dalam beraktivitas.

5. Operasi Masalah Pernapasan

Beberapa anak mungkin membutuhkan operasi bagian tengah wajah untuk menghilangkan penyumbatan. Sementara anak lainnya mungkin perlu menghilangkan amandel atau kelenjar gondok (jaringan di belakang hidung).

Trakeostomi adalah prosedur operasi untuk memperbaiki masalah pada tenggorokan yang mempersulit anak untuk bernapas.

Kendati begitu, harapan untuk bayi dengan tipe 2 dan 3 tidak seberuntung untuk tipe 1. Hal ini karena efek fusi awal tulang pada otak, pernapasan, dan kemampuan bayi untuk bergerak.

Perawatan dini bersama dengan rehabilitasi dan terapi fisik serta mental seumur hidup dapat diberikan. Cara ini akan membantu anak bertumbuh hingga dewasa tanpa menyebabkan ganggguan fungsi kognitif dan pergerakannya.