Sindrom Pearson: Penyebab, Gejala, Perawatan, dll

Sindrom Pearson adalah kasus yang sangat jarang terjadi yaitu gangguan mitokondria pada bayi. Sindrom ini adalah penyakit genetik yang mematikan. Ketahui apa itu sindrom Pearson, penyebab, gejala, dan perawatan terbaik sindrom berbahaya ini.

Apa Itu Sindrom Pearson?

Sindrom Pearson adalah kelainan DNA mitokondria yang menyebabkan anemia sideroblastik refrakter, vakuolisasi prekursor sumsum tulang, disfungsi eksokrin pankreas, dan defek metabolik lainnya pada bayi. Sindrom kelainan DNA ini berpengaruh di banyak bagian tubuh terutama sumsum tulang dan pankreas. Sumsum tulang atau sel induk hematopoietik adalah sel yang menghasilkan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

Jika sel sumsum tulang mengalami kelainan, maka produksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit akan terganggu. Berkurangnya produksi sel-sel tersebut akan menyebabkan anak menjadi lemah, lesu, letih, sakit, lebih mudah memar dan sulit penyembuhan saat terluka.

Sindrom ini juga memengaruhi pankreas yang menyebabkan masalah berat badan, diare, hingga diabetes. Beberapa kasus kelainan DNA mitokondria juga menyebabkan anak memiliki gangguan pada hati, ginjal, mata, telinga, jantung, dan otak. Sindrom Pearson adalah penyakit genetik yang sangat jarang terjadi di dunia namun menjadi salah satu penyebab banyak kasus kematian pada bayi dan anak-anak.

Penyebab Sindrom Pearson

Sindrom Pearson adalah penyakit genetik yang disebabkan karena adanya gangguan pada DNA. Sebagian DNA terletak pada pusat sel atau yang disebut dengan DNA itu, sebagian kecil lainnya terkandung di sel-sel yang disebut mitokondria.

Mitokondria berfungsi sebagai pembuat energi untuk sel-sel di tubuh dengan menggabungkan gula dan lemak yang berasal dari makanan dengan oksigen, begitulah energi dibuat. Masalah DNA di mitokondria akan menyebabkan gangguan pada pembuatan energi tersebut.

Kelainan DNA mitokondria disebabkan karena adanya penghapusan bagian dari DNA mitokondria atau adanya potongan-potongan DNA yang tidak ada. DNA adalah kode genetik yang memegang peran penting dalam tubuh.

Sel-sel di tubuh kita menggunakan DNA untuk membuat protein, lalu protein tersebut menghasilkan energi untuk tubuh. Ketika potongan DNA di mitokondria hilang, maka kemampuan sel-sel untuk mengolah energi tidak berfungsi.

Penyebab sindrom ini karena hilangnya gen penting di mitokondria. Kondisi ini menjadi fatal karena jika potongan kecil saja DNA hilang, sel-sel tidak dapat memproduksi energi yang kita gunakan dalam standar kehidupan sehari-hari. Selain penghapusan DNA, penyebab lain mungkin juga dapat terjadi karena duplikasi DNA yang mengakibatkan berkembangnya penyakit.

Sindrom Pearson adalah bukan penyakit bawaan atau turunan dari orang tua atau keluarga. Kasus ini terjadi saat sel telur dan sperma bertemu. Sebagian besar kasus kelainan DNA mitokondria terjadi karena tidak sengaja atau tidak diketahui.

Gejala Sindrom Pearson

Gejala sindrom Pearson adalah anak menjadi sangat lemah, cepat lelah, dan kulitnya pucat, dimana gejala ini mengarah ke anemia. Semua gejala sindrom ini disebabkan kurangnya energi yang dibuat oleh sel-sel. Penderita kelainan DNA mitokondria memiliki sangat sedikit sel darah putih atau neutropenia sehingga tubuh sulit untuk mengobati infeksi yang umumnya menyebabkan flu dan pilek.

Seseorang dengan kelainan DNA mitokondria juga memiliki produksi trombosit berkurang yang disebut trombositopenia, sehingga akan sangat lama untuk mengobati luka berdarah karena darah tidak menggumpal. Penderitanya mengalami gangguan pada ketiga jenis darah yang umumnya normal pada anak-anak lain.

Gejala sindrom Pearson lainnya adalah sakit perut atau diare. Anak memiliki masalah di pankreas yaitu kelenjar di perut yang berhubungan dengan enzim pencernaan. Pankreas juga berfungsi untuk menghasilkan hormon insulin dan glukagon untuk mengendalikan kadar gula darah.

Anak dengan sindrom ini umumnya juga mengalami anemia karena zat besi berhenti di mitokondria, harusnya di hemoglobin untuk membawa oksigen. Jika Anda menemukan gejala sindrom kelainan DNA mitokondria pada anak Anda, mohon segera konsultasikan pada dokter untuk diagnosis lebih baik.

Diagnosis Sindrom Pearson

Para dokter umumnya melakukan banyak tes untuk mendiagnosis apakah anak memiliki kelainan DNA mitokondria karena kasus ini butuh penanganan yang sangat serius. Umumnya dokter akan menganjurkan tes urin untuk memeriksa asam organik tertentu yang akan menjadi tanda asidosis metabolik.

Tes biopsi sumsum juga dianjurkan untuk memeriksa tanda-tanda anemia sideroblastik, dan tes  untuk mengukur kadar lemak dalam feses. Diagnosis sindrom kelainan DNA mitokondria yang paling penting adalah tes genetik yang harus sesegera mungkin dilakukan.

Perawatan Sindrom Pearson

Belum ada obat untuk mengatasi kelainan DNA mitokondria saat ini. Para peneliti masih mengembangkan penelitian medis untuk pengobatan sindrom Pearson. Perawatan sindrom Pearson umumnya dilakukan untuk mengurangi gejala dari sindrom tersebut yang berakibat fatal.

Transfusi darah diperlukan untuk memasok sel-sel darah merah yang sehat ke tubuh penderita sindrom kelainan DNA mitokondria. Anak-anak penderita sindrom Pearson juga harus sangat menjaga diri dari penularan infeksi virus dan bakteri karena mereka tidak punya imun yang kuat.

Penderita kelainan DNA mitokondria mungkin butuh suntikan insulin untuk mengatasi gejala diabetes dan penggantian enzim pankreas untuk membantu mencerna makanan. Perawatan sindrom Pearson dapat juga melakukan terapi fisik.

Sayangnya, transplantasi sel induk belum terbukti dapat sepenuhnya mengobati kelainan DNA mitokondria dikarenakan sindrom ini mengakibatkan kelainan pada sel tubuh lainnya. Perawatan sindrom Pearson dibutuhkan untuk menjaga bayi agar tetap sehat.

Beberapa kasus kelainan DNA mitokondria mungkin harus juga berkonsultasi ke spesialis nutrisi untuk vitamin dan nutrisi yang paling tepat untuk penderita kelainan mitokondria seperti koenzim Q, l-karnitin, tiamin, rIboflavIn, niasin, asam pantotenat, piridoksin, vitamin B12, asam folat, biotin, vitamin C, vitamin E, beta-karoten, seng, selenium, magnesium.

Konsultasi juga ke dokter spesialis ginjal, hati, dan pankreas terutama untuk bayi yang baru lahir. Penting sekali untuk bertanya pada dokter perawatan sindrom Pearson apa yang paling tepat.

Sindrom Pearson adalah kasus yang sangat jarang terjadi yang menyebabkan kegagalan bayi untuk berkembang, dan umumnya akan mengalami kematian sebelum memasuki usia tiga tahun. Bayi yang bertahan hidup biasanya mendapatkan Gejala anemia dan gangguan saraf serta otot.

Semoga informasi kesehatan ini dapat membantu Anda untuk mengetahui apa itu sindrom Pearson. Konsultasi yang lebih mengenai perawatan sindrom Pearson mohon hubungi dokter.