DokterSehat.Com- Sindrom Marden Walker (MWS) adalah gangguan jaringan ikat yang ditandai dengan ciri khas bentuk wajah, bibir sumbing atau palatum (langit-langit mulut) tinggi melengkung, atau rahang kecil dan menyudut (micrognathia), sendi tulang terfiksasi (kontraktur atau arthrogryposis), dan keterlambatan pertumbuhan. Gejala mungkin termasuk wajah seperti topeng dengan penyempitan mata yang membuka (blepharophimosis), telinga rendah, gagal tumbuh dan reaksi fisik, gerakan, dan bicara yang melambat secara umum.
Penyebab Sindrom Marden Walker
Sementara penyebab MWS belum jelas ditetapkan, diyakini menjadi gangguan perkembangan dari sistem saraf pusat yang diwariskan secara resesif autosomal. Mutasi pada gen PIEZO2 telah diidentifikasi dalam beberapa individu dengan MWS. Meskipun tidak ada pengobatan khusus atau obat untuk MWS, ada cara untuk mengelola gejala. Kelompok dokter atau spesialis sering diperlukan untuk menentukan pilihan pengobatan untuk setiap orang.
Gejala Sindrom Marden Walker
Sindrom Marden Walker ditandai dengan wajah seperti topeng dengan blepharophimosis (penyempitan pembukaan mata), mulut kecil, micrognathia, sumbing atau langit-langit tinggi melengkung, telinga rendah, beberapa kontraktur sendi kongenital (pemendekan kronis otot atau tendon di sekitar sendi), dan penurunan massa otot. Fitur tambahan mungkin termasuk ptosis (bola mata menonjol keluar), arahnodaktili, kamptodaktili (kelengkungan yang tidak biasa pada jari-jari), kelainan bentuk dada, kifoskoliosis, dan tidak ada refleks tendon dalam. Beberapa individu memiliki anomali ginjal, kelainan kardiovaskular (kelainan jantung dan pembuluh darah) atau malformasi serebral (kelainan otak).
Sebagian besar tanda-tanda sindrom Marden Walker hadir dalam periode neonatal. Tentu saja penyakit ini ditandai dengan gagal tumbuh dan retardasi psikomotor. Keterbelakangan mental umumnya tetap parah, sedangkan kontraktur tidak progresif dan menurun seiring bertambahnya usia dan fisioterapi.
Human Phenotype Ontology (HPO) memberikan daftar bentuk yang telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. Banyak informasi di HPO berasal dari Orphanet, database penyakit langka Eropa. Jika tersedia, daftar mencakup perkiraan kasar dari bagaimana umum bentuk ini (dengan frekuensinya). Frekuensi didasarkan pada studi spesifik dan mungkin tidak mewakili semua studi. Anda dapat menggunakan definisi MedlinePlus Medical Dictionary dari istilah di bawah ini.
Tanda dan gejala perkiraan jumlah pasien (bila tersedia)
| Arahnodaktili
Blefarofimosis gangguan kognitif Mobilitas sendi terbatas Telinga letak rendah, dengan posterior terotasi Muka seperti topeng Mikrosefali Hipotonia muskuler (tonus otot rendah) mulut sempit Ptosis (mata menonjol keluar) |
90%
90% 90% 90% 90% 90% 90% 90% 90% 90% |
Dan masih banyak lagi tanda dan gejala yang terdaftar dalam daftar HPO.
Penyebab yang mendasari sindrom Marden Walker belum jelas. Tampaknya menjadi gangguan perkembangan dari sistem saraf pusat dan kemungkinan menjadi ekspresi berbagai penyakit heterogen.
Sindrom Mardenc Walker diduga diturunkan secara resesif autosomal karena terdapat laporan kasus mengenai saudara yang terkena dan kerabat orangtua (orangtua dari anak dengan kondisi terkait satu sama lain) telah dilaporkan.
Populasi yang Terkena Dampak
Sindrom Marden Walker adalah gangguan yang sangat jarang terjadi pada pria dan lebih sering terjadi pada wanita dengan rasio 11 hingga 3. Ada sekitar 20 kasus yang dilaporkan dalam literatur medis.
Pengobatan Sindrom Marden Walker
Sangat sedikit informasi yang tersedia mengenai pengobatan sindrom Marden Walker. Secara umum, pengobatan simtomatik, dengan pendekatan multidisiplin. Tim penyedia layanan medis dapat meliputi dokter anak, ahli genetika, ahli saraf, ahli ortopedi dan spesialis kedokteran fisik. Diet khusus dan teknik menyusui mungkin bermanfaat. layanan intervensi anak usia dini dapat membantu dengan masalah perkembangan. Pengobatan lain tergantung pada gejala spesifik hadir dalam setiap pasien.
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi pasien dan keluarga mereka. Perawatan lainnya bersifat simptomatis dan suportif.