Sindrom Kallmann: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Kallmann adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak bisa atau sedikit memproduksi gonadotrophin-releasing hormone (GnRH). Hormon ini memiliki peran penting bagi testis pada laki-laki dan ovarium pada wanita. Simak gejala sindrom Kallmann, penyebab, hingga cara mengatasinya di bawah ini.

Apa Itu Sindrom Kallman?

Sindrom Kallman merupakan salah satu jenis hipogonadotropik hipogonadisme, yaitu kondisi akibat kurangnya produksi hormon tertentu yang mengganggu perkembangan seksual.

Pada masa pubertas, individu yang terkena Sindrom Kallman tidak mengembangkan karakteristik seks sekunder, seperti pertumbuhan rambut di wajah, perubahan suara pada pria, menstruasi, perkembangan payudara pada wanita, dan lonjakan pertumbuhan pada kedua jenis kelamin.

Jika tidak mendapatkan pengobatan, kondisi ini bisa menyebabkan infertilitas atau mandul.

Gejala Sindrom Kallman

Gejala dan tanda sindrom Kallmann yang utama adalah pubertas yang tertunda atau tidak lengkap. Gejala lainnya yang bisa menyertai kondisi ini adalah gangguan indra penciuman, suatu kondisi yang muncul sejak lahir namun sering kali baru disadari saat mendiagnosis penyebab keterlambatan pubertas.

Karakteristik lain juga dapat ditemukan pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Kallmann, antara lain:

• Testis tidak turun atau turun sebagian
• Ukuran penis kecil
• Bibir sumbing
• Jari tangan atau kaki pendek, terutama jari keempat
• Hanya satu ginjal yang berkembang
• Gangguan pendengaran
• Buta warna
• Gerakan mata yang tidak normal
• Perkembangan gigi tidak normal
• Gangguan gerakan cermin (bimanual synkinesis), di mana saat salah satu anggota tubuh bergerak, maka anggota tubuh lainnya otomatis ikut bergerak
• Seorang anak perempuan akan mengalami keterlambatan perkembangan payudara, rambut kemaluan, dan tidak mengalami menstruasi.

Terkadang sindrom ini juga dapat memengaruhi ginjal, telinga, jantung, mata, dan bagian otak. Namun, tidak semua gejala dan tanda sindrom Kallmann seperti di atas pasti dialami.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Jika anak tidak menunjukan tanda-tanda pubertas dibanding teman sebayanya dan hal itu membuat Anda khawatir, segera konsultasi dengan dokter. Sindrom Kallmann biasanya didiagnosis setelah beberapa tes telah dilakukan untuk mengetahui mengapa pubertas datang terlambat. Dokter yang khusus mengatasi hal ini adalah dokter Spesialis Anak dengan keahlian khusus di bidang Endokrinologi Anak.

Penyebab Sindrom Kallman

Perubahan lebih dari 20 gen telah dikaitkan dengan sindrom Kallmann. Di antara penyebab paling umum dari kondisi ini adalah mutasi pada gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau PROKR2. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena memiliki mutasi pada lebih dari satu gen ini. Mutasi gen yang berbeda menyebabkan sindrom ini memiliki pewarisan yang berbeda.

Beberapa diwariskan dari kedua orang tua (autosomal recessive inheritance). Pada tipe ini, kedua orang tua mungkin adalah carriers (pembawa), yang berarti mereka tidak memiliki manifestasi penyakitnya. Namun secara genetika memiliki kondisi Sindrom Kallman. Kondisi lainnya dapat diwarisi dari ibu atau ayah (autosomal dominant inheritance).

Sebuah studi menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom Kallmann dapat mengganggu migrasi sel saraf penciuman dan sel saraf penghasil GnRH di otak yang sedang berkembang. Mutasi gen sendiri diketahui menyebabkan sekitar 30 persen dari semua kasus.

Dalam kasus tanpa mutasi pada salah satu gen yang diidentifikasi, penyebab kondisinya tidak diketahui. Hingga kini para peneliti masih mencari tahu perubahan genetik tambahan yang dapat menyebabkan sindrom Kallmann.

Faktor Risiko Sindrom Kallman

Sindrom Kallmann lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dengan perkiraan prevalensi 1 dari 30.000 pria dan 1 dalam 120.000 wanita. Berbagai faktor lainnya yang bisa meningkatkan gangguan ini, antara lain:

• HIV/AIDS
• Kemoterapi atau terapi radiasi sebelumnya
• Penuaan
• Kegemukan
• Malnutrisi

Diagnosis Sindrom Kallman

Diagnosis yang biasanya akan dilakukan dokter adalah melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan tentang berbagai gejala dan tanda sindrom Kallmann yang muncul, terutama terkait perkembangan pubertas dan gangguan indra penciuman. Karena ini adalah kondisi bawaan, dokter mungkin juga bertanya tentang riwayat keluarga yang pernah mengalami kondisi ini.

Jika tanda-tanda menunjukkan kemungkinan sindrom Kallmann, tes tambahan dapat mencakup:

• Tes darah diperlukan untuk melihat secara khusus kadar hormon di pembuluh darah perifer yang berasal dari kelenjar hipofisis.
• Magnetic resonance imaging (MRI) hipotalamus, kelenjar hipofisis, dan hidung untuk mencari kelainan anatomi.
• Tes genetik molekuler untuk mencari mutasi gen tertentu.

Pengobatan Sindrom Kallman

Perawatan yang bisa dilakukan untuk mengatasi sindrom Kallmann adalah dengan terapi penggantian hormon dan obat-obatan spesifik yang disesuaikan dengan kebutuhan. Perawatan berfokus untuk mempertahankan kadar hormon normal. Kemudian, perawatan dapat dilanjutkan untuk mendorong kesuburan.

Pada perawatan jangka panjang, terapi penggantian hormon untuk pria dapat dikurangi atau ditahan secara berkala untuk melihat apakah tubuh telah membalikkan kondisinya dan memproduksi hormon dalam kadar normal. Tingkat dosis dan kombinasi obat-obatan mungkin perlu disesuaikan dari waktu ke waktu.

Komplikasi Sindrom Kallmann

Pasien dengan gangguan ini harus konsultasi rutin dengan dokter Spesialis Endokrin, yaitu dokter yang memiliki keahlian khusus dalam memberikan pemeriksaan dan pengobatan yang terkait dengan gangguan sistem endokrin. Sistem endokrin sendiri merupakan kelenjar dan organ yang membuat hormon dalam tubuh.

Dokter Spesialis lain mungkin juga diperlukan dalam beberapa keadaan, seperti ahli jantung, ahli saraf atau psikiater, tergantung pada kondisi kesehatan lain yang terkait dengannya.

Adanya gangguan pada hormon yang terkait dengan perkembangan pubertas ternyata juga dapat membuat kepadatan dan kekuatan tulang berkurang, kondisi yang meningkatkan risiko osteoporosis. Anda mungkin disarankan mengonsumsi suplemen kalsium untuk meningkatkan kesehatan tulang.

Pencegahan Sindrom Kallmann

Pada sebagian besar kasus kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik, maka tidak ada cara yang bisa digunakan untuk mencegah sindrom Kallman yang terkait dengan keturunan. Langkah terpenting yang harus dilakukan adalah rutin berolahraga agar kadar hormon dapat stabil dan mengonsumsi asupan yang bergizi.