Sindrom Jacob: Ciri-Ciri, Penyebab, Diagnosis, Penanganan

Anda pernah mendengar yang namanya sindrom Jacob? Kondisi yang hanya terjadi pada kaum pria ini terjadi karena adanya kesalahan genetik. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom ini mulai dari ciri-ciri, penyebab, diagnosis, hingga penanganannya!

Apa Itu Sindrom Jacob?

Sindrom Jacob adalah suatu kelainan genetik di mana seseorang memiliki 47 kromosom pada tubuhnya. Normalnya, kromosom di dalam tubuh berjumlah 46 buah di mana setengah kromosom berasal dari ayah dan setengahnya lagi berasal dari ibu. Kromosom-kromosom tersebut lantas berpasangan dengan jumlah 23 pasang.

Satu dari 23 pasang kromosom tersebut merupakan kromosom seks yang menjadi penentu jenis kelamin. Pada pria, kromosom seks terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (XY), kemudian wanita terdiri dari dua kromosom X (XX). Sindrom Jacob terjadi ketika ada kelebihan kromosom Y pada pria sehingga jumlah kromosom menjadi 47. Atas dasar itu, kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom XYY.

Ciri dan Gejala Sindrom Jacob

Sindrom ini dapat dikenali dari sejumlah ciri dan gejala yang sudah bisa terlihat dari usia bayi. Berikut ini adalah ciri-ciri atau gejala sindrom Jacob berdasarkan periode usia yang perlu diketahui.

1. Usia Bayi

Ciri-ciri sindrom Jacob pada bayi adalah sebagai berikut:

• Otot lemah (hipotonia)
• Telat atau kesulitan untuk dapat berbicara
• Perkembangan kemampuan motorik tubuh (merangkak, berjalan, dsb.) berjalan lambat

2. Usia Anak-Anak dan Remaja

Sementara ketika memasuki usia anak-anak hingga remaja (5-18 tahun), ciri-ciri sindrom XYY pada anak laki-laki adalah sebagai berikut:

• Autisme
• Kesulitan dalam memerhatikan berbagai hal
• Perkembangan kemampuan motorik tubuh (menulis) terhambat
• Kesulitan atau terlambat dalam berbicara
• Gangguan emosional
• Gangguan perilaku
• Pergerakan tubuh abnormal
• Otot lemah
• Tidak mampu menangkap pelajaran dengan baik, terutama pelajaran eksakta
• Memiliki tinggi badan di atas rata-rata per usia

3. Usia Dewasa

Pada usia dewasa, masalah kesuburan (infertilitas) menjadi gejala yang mungkin dialami oleh pria yang teridentifikasi mengalami sindrom Jacob ini.

Selain itu, masih ada beberapa ciri khas pengidap sindrom XYY tersebut, yaitu:

• Bentuk jari kelingking yang melengkung (clinodactyly)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Muncul jerawat kistik (terjadi ketika memasuki usia remaja)
• Gangguan koordinasi tubuh
• Sulit bersosialisasi

Penyebab Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi selama proses pembentukan kode genetik pria. Menariknya, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diwariskan.

Para peneliti hingga saat ini belum dapat meyakini jika faktor keturunan (genetik) menjadi penyebab Sindrom Jacob tersebut. Itu artinya, pria dengan sindrom XYY tidak pasti akan mewarisi kelainan genetik ini kepada anaknya kelak. Risikonya tetap sama—atau bahkan bisa lebih kecil—daripada pria lainnya yang normal.

Kendati demikian, mengapa seseorang bisa terlahir dengan sindrom ini diduga karena sel sperma yang tidak dapat berkembang secara optimal. Atau, hal ini dipicu oleh adanya kesalahan pada proses pembentukan kromosom Y pada fase awal dari perkembangan calon janin (embrio).

Pada sejumlah kasus yang terjadi belakangan ini, pria mungkin saja memiliki beberapa sel yang tidak terdampak. Itu artinya, ada beberapa sel yang memiliki genotipe XY sementara yang lain memiliki genotipe XYY.

Diagnosis Sindrom Jacob

Sindrom XYY bisa saja tidak menimbulkan gejala sehingga sulit terdiagnosis hingga pengidapnya menginjak usia dewasa. Pada periode inilah dokter biasanya baru bisa mencurigai jika seorang pria mengidap sindrom Jacob tersebut setelah ditemukannya gejala seperti masalah kesuburan yang ditandai oleh penurunan jumlah sperma.

Akan tetapi, guna memastikan hal ini dokter akan melakukan sejumlah tes pemeriksaan. Pertama-tama, dokter akan memeriksa kondisi fisik pasien mengingat sindrom ini juga bisa dikenali dari ciri-ciri fisik seperti bentuk jari tangan hingga tes kekuatan otot.

Selain itu, dokter juga akan menganalisis pola perilaku pasien guna mencari tahu apakah pasien memang benar-benar mengidap sindrom XYY ini.

Pada kasus di mana dokter Anda tidak dapat menemukan penjelasan lain untuk gejala yang mungkin mengindikasikan sindrom XYY, mereka mungkin akan menyarankan Anda menjalani yang namanya analisis kromosom untuk memeriksa apakah memang ada kelainan kromosom yang dialami oleh Anda.

Penanganan Sindrom Jacob

Sayangnya, sindrom ini bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Kendati demikian, perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. Hal ini utamanya apabila masalah ini sudah terdiagnosis sejak dini. Itulah mengapa, deteksi sejak seseorang baru dilahirkan nampaknya penting untuk dilakukan.

Orang dengan sindrom XYY bisa melakukan terapi medis untuk mengatasi gejala yang mereka alami, seperti sulit berbicara dan menangkap materi pelajaran. Sementara ketika sudah berusia dewasa, terapi penanganan mungkin akan lebih berfokus pada masalah ketidaksuburan.

Opsi perawatan berikut dapat membantu mengatasi beberapa efek paling umum dari sindrom XYY:

• Terapi Wicara. Orang dengan sindrom ini mungkin memiliki kesulitan dalam berbicara dan kemampuan motorik. Dokter atau terapis khusus dapat membantu menangani masalah ini. Selain membantu agar pasien dapat berbicara dan berkomunikasi dengan baik, dokter atau terapis juga akan menyiapkan rencana jangka panjang guna menunjang aktivitas pasien.
• Terapi Fisik. Pengidap sindrom XYY yang masih berusia muda mengalami perkembangan kemampuan motorik yang lambat. Mereka juga mungkin mengalami masalah dengan kekuatan otot. Untuk hal ini, pengidap sindrom dapat melakukan terapi fisik oleh terapis maupun dokter guna mengatasi masalah ini.
• Terapi Edukasi. Anak-anak dengan sindrom Jacob juga memiliki kesulitan dalam belajar. Jika anak Anda menderita sindrom ini, bicarakan dengan guru, kepala sekolah, maupun koordinator pendidikan khusus untuk mereka. Atur jadwal yang paling sesuai dengan kebutuhan anak Anda.