Sindrom Edward: Penyebab, Gejala, Penanganan

Sindrom Edward, apa itu? Manusia terlahir dengan memiliki 46 kromosom yang saling berpasangan. Akan tetapi, ada kondisi di mana salah satu dari kromosom yakni kromosom 18 berjumlah 3 (tiga). Kondisi inilah yang dikenal sebagai trisomi 18 atau sindrom Edward (Edwards’ syndrome). Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom ini!

Apa Itu Sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah penyakit kelainan kongenital yang diakibatkan oleh tidak normalnya jumlah kromosom, tepatnya kromosom 18. Jika seharusnya kromosom 18 berjumlah 2 (dua), maka penderita penyakit ini memiliki 3 (tiga) kromosom 18. Nama sindrom sendiri diambil dari seorang dokter bernama John Edward yang menemukan penyakit ini pada tahun 1960 silam.

Sindrom Edward—memiliki nama lain trisomi 18—adalah kondisi yang sangat serius. Penyakit yang menyerang 1 dari 5 ribu bayi ini berdampak pada terhambatnya perkembangan organ tubuh secara keseluruhan. Mayoritas bayi penderita penyakit trisomi 18 hanya dapat bertahan hidup selama beberapa hari sejak ia dilahirkan atau bahkan meninggal saat masih berada di dalam kandungan.

Penyebab Sindrom Edward

Penyebab sindrom Edward adalah adanya jumlah kromosom yang tidak wajar, yakni kromosom 18. Sebagai informasi, idealnya manusia memiliki 46 kromosom. Kromosom-kromosom ini didapat dari ibu (sel telur) dan ayah (sperma), masing-masing berjumlah 23. Kromosom 1 sampai 22 sama, sementara kromosom ke-23 merupakan kromosom seks yang menentukan jenis kelamin, apakah laki-laki (XY) atau perempuan (XX).

Trisomi 18 terjadi apabila terdapat tambahan kromosom 18, dari yang harusnya berjumlah dua malah berjumlah tiga.

Faktor genetik menjadi pemicu terjadinya  sindrom ini. Entah itu dari sel telur ibu atau sperma ayah, salah satunya memiliki kelainan kromosom atau bisa juga menjadi pembawa sifat (carrier). Dari sini, kelainan tersebut lantas menjalar ke janin yang tengah berkembang, menyebabkan pertumbuhannya terancam tidak sempurna.

Jenis Sindrom Edward

Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:

1. Sindrom Edward Penuh (Full Trisomy 18)

Sindrom Edward penuh (full trisomy 18) adalah jenis penyakit sindrom Edward yang paling umum terjadi.

Kondisi ini menyebabkan bayi mengalami kelebihan kromosom 18 di seluruh sel yang ada pada tubuhnya.

2. Sindrom Edward Parsial (Partial Trisomy 18)

Sementara itu, trisomi 18 parsial (partial trisomy 18) adalah jenis trisomi 18 di mana kromosom 18 tambahan ‘masuk’ ke dalam kromosom lainnya. Kondisi ini disebut sebagai balanced translocation.

Faktor  genetika menjadi pemicu utama terjadinya sindrom ini. Orang tua normal tapi memiliki sifat carrier berpotensi memiliki anak dengan penyakit ini. Trisomi 18 parsial tergolong menengah jika dilihat dari tingkat keparahannya.

3. Sindrom Edward Mosaik (Mosaic Trisomy 18)

Dari semua jenis penyakit sindrom Edward, Trisomi 18 mosaik (mosaic trisomy 18) adalah yang paling ringan secara tingkat keparahan, pun kasusnya jarang.

Pada sindrom mosaik, kromosom 18 tambahan hanya ada di beberapa sel tubuh sementara sisanya tetap normal yakni berjumlah dua.

Bayi pengidap trisomi 18 mosaik juga tetap akan mengalami gangguan dalam perkembangan organ tubuhnya, meski tidak separah jenis trisomi 18 lainnya. Untuk urusan bertahan hidup, umumnya penderita mampu bertahan beberapa tahun setelah lahir, bahkan ada yang sampai menjelang dewasa meskipun kecil sekali kemungkinannya.

Ciri dan Gejala Sindrom Edward

Trisomi 18 dapat dikenali dari sejumlah ciri dan gejala khas, utamanya berkaitan dengan organ-organ tubuh. Berikut adalah ciri-ciri sindrom Edward yang perlu Anda ketahui:

• Pertumbuhan janin sangat lambat
• Pertumbuhan organ hati (liver) tidak sempurna
• Pertumbuhan organ ginjal tidak sempurna
• Kelainan jantung
• Kelainan tulang tengkorak
• Kelainan sistem saraf pusat
• Pneumonia (gangguan sistem pernapasan)
• Gangguan fungsi otak

Jika dilihat dari bentuk fisik bagian luar, ciri-ciri sindrom ini meliputi:

• Ukuran kepala kecil (microchepaly)
• Kepala belakang terlihat menonjol
• Ukuran rahang kecil (micrognathia)
• Bentuk telinga tidak sempurna
• Bibir sumbing
• Berat badan bayi jauh dari ideal saat dilahirkan
• Kesulitan bernapas dan makan
• Ruas jari tangan tidak ideal (terlalu sempit)

Selain ciri-ciri di atas mungkin masih ada lagi ciri-ciri lainnya yang belum disebutkan. Segera kunjungi dokter guna memastikan kemungkinan sindrom tersebut terjadi pada anak Anda.

Diagnosis Sindrom Edward

Diagnosis penyakit sindrom Edward dapat dilakukan dari sejak usia kehamilan memasuki minggu ke-10 hingga minggu ke-14 (prenatal), dan setelah bayi lahir (postnatal).

Ada sejumlah prosedur pemeriksaan yang akan dilaksanakan oleh dokter guna memastikan kondisi ini.

1. Screening Test

Screening test atau uji saring bertujuan untuk memeriksa darah dan juga cairan pada punggung serta leher janin. Metode pemeriksaan ini akan menggunakan medium ultrasonography (USG). Screening test disebut juga sebagai nuchal translucency.

2. Chorionic Villus Sampling

Apabila saat uji saring (screening test) ditemukan indikasi sindrom, dokter akan melanjutkan ke pemeriksan selanjutnya yaitu chorionic villus sampling atau uji sampel plasenta.

Tujuan dilakukannya tes ini adalah untuk mengidentifikasi ada atau tidaknya kromosom 18 tambahan pada janin.

Uji sampel plasenta akan tetapi memiliki risiko ibu hamil mengalami keguguran. Meskipun demikian, hasil dari tes ini jauh lebih akurat jika dibandingkan dengan jenis tes lainnya yang sebenarnya lebih aman yakni non-invasive prenatal testing (NIPT).

3. Pemeriksaan Fisik

Apabila bayi sudah lahir, maka diagnosis trisomi 18 dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan fisik bayi dengan merujuk pada ciri-cirinya seperti ukuran kepala yang kecil, berat badan rendah, dan sejumlah ciri-ciri umum lainnya.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik bagian dalam seperti jantung, hati (liver), dan ginjal dengan menggunakan metode pencitraan (imaging) yaitu:

• X-Ray
• USG
• CT Scan
• MRI

Pengobatan Sindrom Edward

Sayangnya, hingga kini belum ada obat atau metode pengobatan lainnya yang bisa menyembuhkan penyakit ini. Fakta bahwa penyakit ini disebabkan oleh kelainan kromosom yang sudah terbentuk sejak bayi masih berada di dalam kandungan menjadi alasan mengapa sulit sekali mencari cara untuk menyembuhkan penyakit langka ini.

Kalaupun ada pengobatan yang dilakukan, hal tersebut semata-mata ditujukan untuk mengatasi gejala yang ditimbulkan seperti gangguan fungsi jantung, hati (liver), atau infeksi.

Bayi penderita sindrom Edward umumnya meninggal bahkan sebelum ia dilahirkan. Sedangkan bagi yang berhasil lahir, rata-rata usianya hanya bertahan selama beberapa tahun. Ada juga yang bisa bertahan hidup sampai dewasa, namun persentasenya sangat kecil.

Pencegahan Sindrom Edward

Tidak ada yang benar-benar bisa dilakukan untuk mencegah penyakit ini. Penyakit ini sulit diprediksi kehadirannya. Anda yang tengah berencana memiliki anak mungkin bisa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sekaligus melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mencari tahu apakah ada potensi carrier yang bisa memicu kelainan kromosom.

Itu dia informasi mengenai penyakit trisomi 18 yang perlu Anda ketahui. Tanyakan pada dokter untuk informasi selengkapnya jika Anda khawatir akan hal ini. Semoga bermanfaat!