Sindrom Down: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Hal ini sering dikaitkan dengan terlambatnya pertumbuhan, karakteristik wajah tertentu, dan perbedaan kemampuan belajar. Simak penyebab, ciri-ciri, hingga perawatannya selengkapnya bawah ini.

Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom Down atau yang disebut juga down syndrome adalah suatu kondisi yang akan menyertai seumur hidup. Dengan perawatan dan dukungan, anak-anak yang mengidap sindrom ini dapat tumbuh sehat, bahagia, dan hidup produktif. Hal ini bervariasi dari orang ke orang.

Penyakit ini disebabkan oleh masalah dengan kromosom bayi. Umumnya, seseorang memiliki 46 kromosom. Tapi kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom.

Dalam kasus yang jarang terjadi, masalah kromosom lainnya menyebabkan sindrom Down. Memiliki kromosom ekstra atau abnormal mengubah cara berkembang otak dan tubuh.

Penyebab Sindrom Down

Sel manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah, sementara yang lainnya berasal dari ibu. Penyebab sindrom ini terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21.

Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom ekstra parsial atau full chromosome 21. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom ini.

Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down, di antaranya:

• Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis yang paling umum dari sindrom ini. Seperti diketahui, sindrom ini terjadi karena adanya kelebihan kromosom pada kromoson 21. Pada kasus, trisomi 21 kelebihan terjadi pada setiap sel dan menyeluruh.

• Mosaic Down Syndrome

Meski sama seperti seperti trisomi 21, kondisi ini memiliki perbedaan di beberapa sel saja yang mempunyai trisomi 21.

• Translocation Down Syndrome

Berbeda dari dua variasi genetik sebelumnya, kondisi ini memiliki kromosom 21 yang normal, namun memiliki kemampuan untuk ‘tertarik’ (translocated) ke kromosom 21 pada sel lainnya.

Faktor Risiko yang Meningkatkan Sindrom Down

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar untuk memiliki bayi dengan sindrom ini, antara lain:

• Usia Wanita

Peluang seorang wanita untuk melahirkan anak dengan kondisi ini meningkat seiring bertambahnya usia. Risiko seorang wanita untuk hamil anak dengan sindrom ini meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down yang dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun terjadi karena wanita telah memiliki banyak anak.

• Genetik

Seseorang bisa menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat meneruskan translokasi genetik untuk sindrom ini ke anak-anak.

• Punya Satu Anak dengan Sindrom Down

Orang tua yang memiliki satu anak dengan sindrom Down dan orang tua yang memiliki translokasi berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak lagi dengan sindrom yang sama. Konselor genetik dapat membantu orang tua menilai risiko memiliki anak kedua dengan kondisi ini.

Gejala Sindrom Down

Pada dasarnya ciri-ciri sindrom down setiap orang berbeda-beda, ada kasus yang ringan hingga kasus yang berat. Beberapa orang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti cacat jantung yang serius.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom ini memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua orang dengan kondisi ini memiliki fitur yang sama, beberapa ciri-ciri sindrom Down umum termasuk:

• Wajah dengan ekspresi yang datar.
• Kepala yang cenderung kecil.
• Leher pendek.
• Lidah yang lebar sehingga yang menonjol keluar.
• Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebral).
• Bentuk telinga yang tidak beraturan dan cenderung kecil.
• Tonus/ kekuatan otot yang buruk.
• Tangan lebar dan pendek dengan satu garis/lipatan di telapak tangan.
• Jari-jari yang relatif pendek dan tangan dan kaki kecil.
• Fleksibilitas yang berlebihan.
• Bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata disebut bintik Brushfield.
• Berpostur pendek.

Bayi dengan kondisi ini biasanya tumbuh lambat dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain di usia yang sama.

Masalah Intelektual

Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang. Kemampuan berbahasa tertunda dan memori jangka pendek serta jangka panjang terpengaruh.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Anak-anak dengan sindrom ini biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Namun, jika Anda memiliki pertanyaan mengenai kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anak, segera konsultasikan dengan dokter.

Diagnosis Sindrom Down

Beberapa diagnosis yang biasanya disarankan dokter untuk mendiganosis kondisi ini adalah tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining sendiri dapat memperkirakan kemungkinan hadirnya sindrom ini, sedangkan beberapa tes diagnostik dapat secara pasti mengetahui apakah janin akan mengalami kondisi tersebut.

1. Tes Skrining

Wanita berusia 30-35 tahun atau lebih mungkin menerima skrining genetik selama kehamilan. Ini karena kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia wanita.

Tes skrining meliputi:

• Nuchal translucency testing: Pada 11-14 minggu, USG dapat mengukur ruang jernih dalam lipatan jaringan di belakang leher janin yang sedang berkembang.
• Triple screen or quadruple screen: Pada usia 15-18 minggu, tes ini mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu.
• Integrated screen: Tes ini menggabungkan hasil dari darah trimester pertama dan tes skrining—dengan atau tanpa tembus nuchal, dengan hasil skrining quadruple trimester kedua.
• Cell-free DNA: Tes ini adalah tes darah yang menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu.
• Genetic ultrasound: Pada 18-20 minggu, dokter menggabungkan ultrasonografi terperinci dengan hasil tes darah.

2. Tes Diagnostik

Tes diagnostik lebih akurat untuk mendeteksi kondisi ini. Namun, tes ini meningkatkan risiko keguguran, cedera janin, dan persalinan prematur—karena tes dilakukan di dalam rahim.

Tes diagnostik meliputi:

• Chorionic villus sampling: Pada 8-12 minggu, dokter mungkin mendapatkan sampel plasenta yang sangat kecil untuk dianalisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam serviks atau perut.
• Amniosentesis: Pada 15-20 minggu, tes dilakukan dengan mendapatkan sejumlah kecil cairan ketuban untuk analisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam perut.
• Percutaneous umbilical blood sampling: Setelah 20 minggu, dokter dapat mengambil sampel kecil darah dari tali pusat untuk dianalisis, menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam perut.

Selain itu, dokter juga dapat mendiagnosis sindrom ini setelah bayi dilahirkan dengan memeriksa karakteristik fisik, darah, dan jaringannya.

Komplikasi Sindrom Down

Seseorang dengan sindrom ini dapat memiliki berbagai komplikasi, beberapa di antaranya menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia. Komplikasi ini dapat meliputi:

• Cacat Jantung

Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom ini dilahirkan dengan beberapa jenis kelainan jantung bawaan. Masalah-masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan pada awal kehidupan bayi.

• Cacat Gastrointestinal (GI)

Kelainan GI terjadi pada beberapa anak dengan sindrom ini mungkin termasuk kelainan usus, kerongkongan, trakea dan anus. Risiko mengembangkan masalah pencernaan, seperti penyumbatan GI, mulas (gastroesophageal reflux) atau penyakit celiac dapat meningkat.

• Gangguan Kekebalan Tubuh

Karena kelainan pada sistem kekebalan tubuh, orang dengan sindrom ini berisiko lebih tinggi mengalami gangguan autoimun. Selain itu, beberapa bentuk kanker dan penyakit menular seperti pneumonia bisa terjadi.

• Sleep Apnea

Karena perubahan jaringan lunak dan kerangka yang mengarah pada penyumbatan saluran udara, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom ini berisiko lebih besar mengalami obstructive sleep apnea.

• Kegemukan

Orang dengan sindrom ini memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas dibandingkan dengan populasi umum.

• Masalah Tulang Belakang

Beberapa orang dengan sindrom ini mungkin memiliki ketidaksejajaran dari dua vertebra teratas di leher (atlantoaxial instability). Kondisi ini menempatkan seseorang pada risiko cedera serius di sumsum tulang belakang karena gangguan pada leher.

• Leukemia

Seorang anak kecil dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko leukemia.

• Demensia

Orang dengan sindrom Down memiliki risiko demensia yang sangat besar. Tanda dan gejala dapat dimulai sekitar usia 50. Memiliki kondisi ini juga meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer.

• Masalah Lainnya

Sindrom ini juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, termasuk masalah endokrin, masalah gigi, kejang, infeksi telinga, masalah pendengaran dan penglihatan.

Nah, itulah beberapa komplikasi yang bisa terjadi. Saat ini, harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down telah mencapai 50 hingga 60 tahun, tergantung pada tingkat keparahan.

Pengobatan Sindrom Down

Pada dasarnya tidak ada obat yang ampuh digunakan untuk mengatasi sindrom Down. Lantas, adakah perawatan sindrom down yang bisa dilakukan? Terdapat berbagai program yang dapat membantu kondisi. Dalam program ini, terapis khusus akan membantu anak untuk belajar:

• Keterampilan sensorik.
• Keterampilan sosial.
• Keterampilan membantu diri sendiri.
• Keterampilan motorik.
• Kemampuan bahasa dan kognitif.

Sekolah adalah bagian penting dari kehidupan seorang anak dengan sindrom Down, terlepas dari kemampuan intelektual. Sekolah memungkinkan sosialisasi yang berharga dan membantu anak  membangun keterampilan hidup.