Sindrom Apert: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom apert adalah penyakit langka di mana bayi lahir dengan kelainan tulang wajah dan tengkorak yang menyebabkan bentuk wajah dan kepala yang tidak normal. Ketahui apa itu sindrom apert, penyebab, gejala, pengobatan, dll.

Apa Itu Sindrom Apert?

Sindrom apert adalah kelainan genetik langka di mana bayi berkembang dengan tengkorak yang tidak normal. Penyakit genetik ini juga ditandai dengan craniosynostosis, anomali kraniofasial, dan sindaktili simetris serius.

Penyakit langka ini menyebabkan bayi lahir dengan kondisi wajah dan kepala yang terdistorsi atau bentuk yang tidak normal. Pada masa perkembangan, tulang wajah dan tengkorak janin melebur jadi satu terlalu dini sehingga strukturnya menjadi abnormal (craniosynostosis).

Bayi yang lahir dengan apert syndrome ini umumnya akan mengalami gangguan penglihatan, masalah gigi, kelainan jari kaki dan tangan, serta cacat intelektual. Pada kondisi yang lebih serius. sindrom ini menyebabkan cacat lahir pada bayi.

Gejala Sindrom Apert

Gejala karakteristik sindrom Apert meliputi:

• Memiliki tengkorak berbentuk kerucut (turribrachycephaly).
• Memiliki bentuk wajah yang cekung di tengah.
• Memiliki mata lebar dan menonjol ke luar.
• Memiliki hidung dengan bentuk melengkung, sedikit bengkok, atau paruh (beaked nose).
• Memiliki rahang yang tidak berkembang sempurna sehingga pertumbuhan gigi-gigi juga terhambat.
• Memiliki mata lebar dengan kelopak yang tertutup.
• Mengalami gejala obstructive sleep apnea (OSA).

Bayi yang lahir dengan kelainan tengkorak dan wajah akan mengalami gangguan pertumbuhan dan kesehatan jangka panjang. Pasalnya, bentuk tengkorak yang abnormal tidak memberi perlindungan namun tekanan pada otak yang terus berkembang.

Berikut ini gejala sindrom apert:

1. Gejala pada Kerangka Tulang

• Gangguan pertumbuhan tubuh seperti perawakan pendek walaupun lahir dengan berat dan tinggi yang normal.
• Tulang belakang leher mengalami penggabungan.
• Dua tulang lengan mengalami penggabungan.
• Tulang pergelangan tangan mengalami penggabungan.

2. Gejala pada Fungsi Neurologis

• Mengalami keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual yang bervariasi pada otak, sumsum tulang belakang, dan saraf.
• Mengalami cacat intelektual mulai dari intensitas ringan hingga sedang.
• Otak tidak memiliki corpus callosum, yaitu saraf penghubung otak bagian kanan dan kiri.
• Mengalami pembesaran rongga otak.
• Mengalami kerusakan otak pada bagian sistem saraf otonom, yaitu sistem saraf yang berperan untuk mengontrol organ dalam tubuh seperti liver, ginjal, jantung, dll.

3. Gejala pada Telinga

• Mengalami gangguan pendengaran.
• Mengalami infeksi telinga kronis.

4. Gejala pada Fungsi Jantung

• Adanya lubang pada bilik jantung (ventrikel).
• Gangguan pada overriding aorta yang mengakibatkan aorta mengandung darah sehingga jumlah oksigen yang diangkut berkurang.

3. Gejala pada Perut

• Adanya penyumbatan kerongkongan.
• Penyempitan antara bagian bawah perut dan bagian atas usus kecil.

4. Gejala pada Fungsi Ginjal dan Genitourinary

• Posisi anus yang abnormal.
• Penyumbatan vagina.
• Testis yang tidak turun (undescended testicle).
• Mengalami pembesaran ginjal akibat penyumbatan.

Gejala sindrom apert berupa kelainan pada tubuh, seperti jari-jari yang lebih pendek, ibu jari melebar, dan fusi tulang-tulang yang mengakibatkan kelainan fungsi tubuh.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Sebaiknya, Anda memeriksakan kehamilan ke dokter atau bidan secara berkala untuk mengetahui perkembangan dan kesehatan ibu dan janin. Selain itu, pemeriksaan rutin sesuai dengan jadwal kontrol kehamilan akan membantu mendeteksi risiko terkait kelainan pada janin, komplikasi kehamilan, atau gangguan kehamilan lainnya.

Penyebab Sindrom Apert

Penyebab apert syndrome adalah mutasi gen FGFR2 yang membentuk fusi tulang-tulang atau penggabungan tulang terlalu dini. Kondisi ini mungkin disebabkan dari genetik, penyakit warisan keluarga, dan dapat juga terjadi pada bayi tanpa riwayat penyakit keluarga.

Gen FGFR2 adalah gen penghasil protein yang berperan penting pada perkembangan janin. Protein ini juga memiliki peran esensial untuk memberi sinyal terkait pembentukan dan perkembangan tulang. Saat protein ini mengalami mutasi atau perubahan genetik, hasilnya adalah kelainan pada tulang, tengkorak, dan wajah.

Faktor Risiko Sindrom Apert

Anak yang terlahir dari orang tua atau keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini memiliki risiko 50% untuk mengembangkan mutasi gen penyebab sindrom ini. Walaupun demikian, sindrom ini mungkin terjadi pada anak yang terlahir dari keluarga tanpa riwayat apert syndrome ini.

Diagnosis Sindrom Apert

Dokter akan memeriksa penampilan dan kondisi fisik bayi saat baru lahir. Bila dokter mencurigai sindrom apert, maka pengujian genetik akan dilakukan.

Umumnya, dokter akan mendeteksi kelainan kerangka dan kelainan jantung bayi dengan metode:

• Computed tomography (CT) scan.
• Magnetic resonance imaging (MRI).
• Dokter juga akan melakukan diagnosis dengan pemeriksaan mutasi pada gen FGFR2.

Dalam kondisi tertentu, apert syndrome dapat dideteksi sejak awal sebelum bayi lahir. Gejala sindrom apert mungkin diketahui melalui USG prenatal 2D atau 3D. Dokter juga mungkin melakukan diagnosis sindrom apert melalui pemeriksaan ultrasonologi atau MRI janin.

Perawatan Sindrom Apert

Secara umum, pembedahan sindrom apert dilakukan dalam 3 tahap, yaitu:

1. Pelepasan Craniosynostosis

Pelepasan craniosynostosis atau pelepasan fusi tengkorak untuk memisahkan struktur tengkorak yang abnormal dan menata ulang rangkaian tulang tersebut sesuai dengan letak dan fungsinya. Pembedahan ini dilakukan pada anak usia 6-8 bulan.

2. Midface Advancement

Midface advancement adalah pembedahan untuk memperbaiki posisi dan struktur wajah yang tidak sejajar agar kembali normal. Pembedahan meliputi memotong tulang rahang dan pipi kemudian mengaturnya sesuai struktur wajah yang tepat. Pembedahan ini dilakukan pada usia 4 dan 12 bulan dan pembedahan tambahan mungkin dilakukan.

3. Koreksi Hipertorisme

Pembedahan untuk mengatasi mata yang lebar dengan cara mengangkat irisan tulang tengkorak yang terletak di antara mata. Dokter juga akan memperbaiki posisi rongga mata dan menyesuaikannya dengan rahang dan struktur wajah.

Selain itu, penderita sindrom ini juga membutuhkan perawatan rutin yang termasuk:

• Obat tetes mata atau salep mata untuk melembapkan mata.
• Continuous positive airway pressure (CPAP) adalah alat bantu pernapasan untuk mengatasi gejala obstructive sleep apnea.
• Antibiotik untuk mengatasi infeksi telinga dan sinus karena penderita sindrom apert syndrome rentan terpapar infeksi bakteri.

Dokter akan memberikan saran medis terbaik untuk merawat anak dengan apert syndrome. Perawatan rutin dan spesifik dibutuhkan karena sindrom ini termasuk langka dan mengancam jiwa.

 

Pengobatan Sindrom Apert

Obat untuk mengatasi sindrom apert belum ditemukan, namun perawatan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan dan mendukung perkembangan penderitanya. Perawatan ini pun bervariasi tergantung pada gejala apa yang dialami dan seberapa parah gejala tersebut.

Perawatan sindrom ini mungkin juga melibatkan berbagai bidang kesehatan seperti:

• Dokter anak
• Ahli bedah saraf
• Spesialis pendengaran
• Spesialis tulang
• Spesial gangguan rangka
• Spesialis sendi dan otot
• Spesialis jantung
• Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan

Anak dengan sindrom apert juga harus mendapatkan terapi khusus yang bersifat simtomatik dan suportif. Dalam kondisi sindrom apert yang lebih serius seperti craniosynostosis dan hidrosefalus, bayi harus menjalani pembedahan saat usia 2-4 bulan.

Pencegahan Sindrom Apert

Sindrom apert adalah kelainan akibat mutasi genetik yang mungkin sulit dicegah. Hal terpenting yang dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan mengikuti semua panduan kehamilan yang sehat. Wanita hamil harus memenuhi kebutuhan nutrisi, olahraga, dan menerapkan gaya hidup sehat untuk mencegah berbagai risiko gangguan kesehatan pada ibu dan bayi.