Retinitis Pigmentosa: Gejala, Penyebab, Cara Mengobati, Pencegahan, dll

Retinitis pigmentosa adalah salah satu penyakit mata yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap atau kebutaan. Simak informasi selengkapnya tentang gejala, penyebab, pengobatan, pencegahan, dan lainnya di bawah ini!

Apa Itu Retinitis Pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok penyakit pada retina mata yang dapat menyebabkan rabun senja atau rabun ayam (nyctalopia), yang seiring waktu dapat berkembang dan akhirnya menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan.

Retina adalah lapisan tipis sel yang berada di bagian belakang bola mata. Retina berfungsi untuk menangkap cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal saraf ke otak untuk melihat.

Retina memiliki dua jenis sel yang menangkap cahaya, yaitu sel batang berada di sekitar cincin luar retina yang berfungsi untuk melihat dalam gelap dan sel kerucut yang berada di tengah retina berfungsi untuk melihat ketika terang.

Penyakit ini merupakan kelainan langka yang diturunkan dari orang tua ke anak, yaitu hanya 1 dari 4.000 orang di dunia yang mengalaminya. Sekitar setengah dari semua orang dengan penderitanya memiliki anggota keluarga yang juga memilikinya.

Ciri dan Gejala Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Namun, kapan penyakit dimulai dan seberapa cepat kondisinya menjadi semakin buruk bervariasi pada setiap orang.

Kebanyakan penderita penyakit ini kehilangan penglihatan saat awal dewasa. Namun, kondisi ini juga dapat diwariskan secara genetik, terutama ketika menginjak usia 40 tahun.

Berikut ini beberapa tanda dan gejala retinitis pigmentosa:

1. Rabun Senja atau Rabun Ayam (Nyctalopia)

Gejala awal yang mungkin berkembang adalah kesulitan melihat dalam kondisi kurang pencahayaan atau gelap. Penderitanya mungkin akan tersandung benda-benda atau tidak kesulitan mengemudi di malam hari.

2. Hilangnya Penglihatan Tepi (Tunnel Vision)

Kehilangan penglihatan tepi atau penyempitan lapang pandang segera setelah mengalami rabun senja. Kondisi ini membuat penderitanya tidak bisa melihat segala sesuatunya tanpa memalingkan kepala atau tepi luar penglihatan terlihat gelap dan lingkaran penglihatan penyempitan di tengah.

3. Fotofobia dan Photopsia

Gejala retinitis pigmentosa akan membuat lebih sulit melakukan pekerjaan detail dan mungkin kesulitan melihat warna. Tahap ini terjadi karena kerucut terpengaruh, yang terkadang membuatnya tidak berfungsi terlebih dulu.

Seseorang mungkin mengalami ketidaknyamanan atau silau melihat cahaya yang disebut sebagai fotofobia. Penderitanya mungkin juga seperti melihat kilatan cahaya yang berkilau atau berkedip yang disebut photopsia.

Kapan Waktu yang Tepat Harus ke dokter?

Segera periksakan ke dokter spesialis mata jika mengalami masalah penglihatan, termasuk penurunan kemampuan melihat di malam hari, mengalami penyempitan lapang pandang, gejala semakin memburuk, atau timbulnya gejala baru.

Jenis dan Penyebab Retinitis Pigmentosa

Lebih dari 60 gen yang berbeda dapat menyebabkan beberapa jenis penyakit ini. Orang tua dapat mewariskan gen yang bermasalah kepada anak-anaknya dengan tiga cara berbeda, di antaranya:

1. Autosomal Resesif

Kedua orang tua yang memiliki satu salinan gen bermasalah dan satu salinan gen normal menjadi penyebab retinitis pigmentosa, tetapi tidak menimbulkan gejala apa pun.

Anak yang mewarisi dua salinan gen bermasalah dari ibu dan ayah akan mengembangkan jenis autosomal resesif. Ini karena dua salinan gen bermasalah membuat setiap anak dalam keluarga memiliki kemungkinan terkena penyakit ini sekitar 25%.

2. Autosomal Dominan

Jenis ini hanya akan berkembang ketika disebabkan oleh satu salinan gen bermasalah. Orang tua yang memiliki gen ini memiliki risiko 50% mewariskan kepada anaknya.

3. X-linked

Ibu yang membawa gen bermasalah pada salah satu kromosom X dapat mewariskan kepada putranya. Karena wanita memiliki dua kromosom X, efek mutasi pada satu kromosom X diimbangi gen normal pada kromosom X lainnya.

Masing-masing anak memiliki risiko 50% untuk mewarisinya. Sebagian besar ibu yang membawa gen tidak akan memiliki gejala apa pun.

Kebanyakan putra yang mewarisi dari ibu akan memiliki kondisi yang lebih berat. Sedangkan Ayah yang memiliki gen tidak bisa mewariskan kepada anak-anaknya.

Faktor Risiko Retinitis Pigmentosa

Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena retinitis pigmentosa, di antaranya:

• Paparan sinar matahari yang terlalu lama dapat mempercepat kehilangan penglihatan.
• Beberapa wanita mengalami kehilangan penglihatan lebih cepat selama kehamilan. Namun, efek kehamilan pada penyakit ini belum diteliti secara klinis.
• Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen aktif dalam sel retina. Mutasi gen diprogram ke dalam sel pada saat pembuahan.

Diagnosis Retinitis Pigmentosa

Dokter spesialis mata dapat mendiagnosis penyakit ini melalui pemeriksaan langsung pada mata. Dokter akan melihat mata dan melakukan beberapa tes khusus, di antaranya:

1. Pemeriksaan Retina Mata

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengevaluasi retina mata, termasuk untuk respons refleks pupil, penglihatan warna (tes buta warna), pemeriksaan slit lamp (mendeteksi kerusakan bola mata), tekanan intraokular (tekanan pada bola mata), dan ketajaman penglihatan.

2. Ophthalmoscope

Dokter akan memberikan obat tetes mata untuk membuat pupil lebih lebar agar bisa melihat retina dengan lebih baik. Dokter juga akan menggunakan alat genggam untuk melihat bagian belakang mata. Jika memiliki penyakit retinitis pigmentosa, mungkin ada bintik hitam pada retina.

2. Tes Lapang Pandang

Pasien akan melakukan tes untuk melihat titik objek melalui mesin. Sambil menatap pada titik tersebut, benda atau cahaya akan muncul ke samping. Pasien akan menekan tombol ketika melihatnya dan mesin akan membuat peta seberapa jauh penglihatan lapang pandang dari penjuru sisi yang bisa dilihat.

3. Electroretinogram (ERG)

Dokter spesialis mata akan memasang film dari foil emas atau lensa kontak khusus pada mata pasien. Kemudian ia akan mengukur bagaimana retina merespons kilatan cahaya.

4. Tes Genetik

Dokter mata akan mengambil dan mengirimkan sampel DNA ke laboratorium untuk mengetahui bentuk retinitis pigmentosa yang dimiliki pasien.

Jika Anda atau siapa pun dalam keluarga didiagnosis menderita penyakit ini, semua anggota keluarga harus melakukan pemeriksaan ke dokter spesialis mata.

Pengobatan Retinitis Pigmentosa

Tidak ada obat khusus untuk penyakit ini, tetapi ada beberapa pilihan perawatan yang dapat memperlambat kehilangan penglihatan dan bahkan dapat mengembalikan penglihatan, di antaranya:

1. Menggunakan Kacamata Hitam

Penggunaan kacamata hitam dapat membantu mata menghindari paparan sinar ultraviolet dari matahari yang berbahaya dan dapat mempercepat kehilangan penglihatan.

2. Acetazolamide

Area kecil di pusat retina bisa membengkak atau disebut edema makula yang dapat mengurangi ketajaman penglihatan. Penggunaan obat acetazolamide dapat meringankan pembengkakan dan meningkatkan ketajaman penglihatan.

3. Vitamin A Palmitat

Penggunaan vitamin ini dalam dosis tinggi dapat membantu sedikit memperlambat retinitis pigmentosa setiap tahunnya. Namun, harus berhati-hati, karena terlalu banyak bisa beracun. Sebaiknya terlebih dahulu berkonsultasi dengan dokter dosis dan efek samping lainnya.

4. Implan Retina

Jika mengalami penyakit ini pada tahap akhir atau X-linked, kemungkinan besar memerlukan implan retina yang dapat memberikan penglihatan sebagian. Prosedur ini dilakukan dengan menanamkan retina ke dalam mata dan dipasangkan dengan kacamata yang dilengkapi dengan kamera.

5. Pengobatan Lainnya

Perawatan lain untuk meringankan gejala penyakit ini, termasuk penggantian sel atau jaringan yang rusak dengan yang sehat dan terapi gen untuk memasukkan gen sehat ke dalam retina. Perawatannya menggunakan alat khusus yang dapat membantu memaksimalkan penglihatan dan rehabilitasi untuk membantu pasien tetap mandiri melakukan aktivitas sehari-hari.

Komplikasi Retinitis Pigmentosa

Penyakit ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap atau mungkin berkembang secara perlahan atau mungkin lebih cepat. Berikut ini beberapa komplikasi dari retinitis pigmentosa:

• Kebutaan. Penyakit ini menyebabkan kehilangan penglihatan yang memburuk seiring waktu. Meskipun jarang terjadi, pada beberapa orang akhirnya mengalami kebutaan.
• Katarak. Pasien penderita penyakit ini biasanya mengembangkan jenis katarak yang disebut katarak subkapsular. Ketika kondisi ini terjadi, lensa menjadi buram dan penglihatan terganggu.
• Ablasio retina. Pada beberapa pasien mungkin mengalami ablasio retina yang terjadi ketika retina terpisah dari perlekatannya ke bagian belakang bola mata. Bahkan, tanpa perawatan yang cepat membuat ablasio retina menyebabkan hilangnya penglihatan permanen.
• Mengganggu aktivitas. Penyakit ini pada akhirnya dapat mengganggu aktivitas sehari-hari. Misalnya, keterbatasan dalam beraktivitas ketika kurang penerangan atau gelap dan mungkin kesulitan untuk berkendara di malam hari.

Pencegahan Retinitis Pigmentosa

Penyakit ini adalah kelainan genetik, sehingga tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, ada beberapa langkah yang dapat mengurangi gejala, di antaranya:

• Ketika keluarga memiliki riwayat penyakit ini, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terkait genetik untuk menilai faktor risiko anak-anak yang mewarisi penyakit ini.
• Penggunaan suplemen vitamin A dalam bentuk tertentu kemungkinan dapat menunda gejala masalah pada retina.
• Menggunakan kacamata antiradiasi sangat penting untuk melindungi mata dari cahaya biru yang lebih merusak mata daripada sinar ultraviolet.