Polidaktili: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Polidaktili adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan kelebihan jari. Kondisi ini bisa terjadi pada satu atau kedua tangan atau kaki. Polidaktili biasanya terjadi di sisi jari kelingking atau jempo dan jarang terjadi di tengah jari. Ketahui gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya di bawah ini.

Apa Itu Polidaktili?

Seperti penjelasan sebelumnya, polidaktili adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan jari tangan atau kaki ekstra. Kondisi ini cenderung terjadi karena dipengaruhi oleh riwayat keluarga dan bagian tubuh yang sering terkena adalah tangan. Dibanding wanita, seorang pria memiliki risiko lebih tinggi mengalami hal ini.

Gejala Polidaktili

Tanda penyakit polidaktili yang paling umum adalah pertumbuhan jari tangan atau kaki ekstra. Tanda dan gejala lainnya yang bisa dikenali, antara lain:

• Benjolan pada jaringan lunak, tidak terdapat tulang di dalamnya (nubbin).
• Pertumbuhan jari ekstra dengan tulang tapi tidak ada persendian.
• Pertumbuhan jari ekstra berfungsi penuh dengan jaringan, tulang, dan persendian.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Dalam banyak kasus, polidaktili adalah kondisi yang tidak perlu mendapatkan penanganan dengan segera, biasanya jari tambahan ini baru dihilangkan setelah anak usia dua tahun. Akan tetapi, jika jari ekstra terlihat membiru atau menghitam, Anda harus segera membawanya ke dokter.

Penyebab Polidaktili

Polidaktili paling sering diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen. Kondisi ini dikenal sebagai autosomal dominant inheritance. Mutasi yang diwariskan dalam gen-gen ini dan jalur pensinyalannya memengaruhi embrio yang sedang tumbuh (usia 4-8 minggu).

Enam gen spesifik yang terlibat antara lain:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Berbagai kondisi lain yang terkait pertumbuhan jari ekstra, antara lain:

• Sindaktili (tangan atau kaki berselaput)
• Asphyxiating thoracic dystrophy
• Carpenter syndrome
• Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia)
• Laurence-Moon-Biedl syndrome
• Rubinstein-Taybi syndrome
• Smith-Lemli-Opitz syndrome
• Trisomi 13

Faktor Risiko

Meski polidaktili umum terjadi di dalam keluarga yang memiliki kondisi yang sama, sebuah studi mengungkapkan bahwa selain keluarga terdapat kondisi lain yang bisa meningkatkan penyakit ini, antara lain:

• Seorang anak yang terlahir dari ibu yang memiliki diabetes
• Seorang anak yang terlahir dengan berat badan lahir rendah
• Seorang anak yang terlahir lebih awal (misalnya kelahiran pertama atau kedua)
• Seorang anak yang terlahir dari ibu yang mengalami infeksi saluran pernapasan atas dalam tiga bulan pertama kehamilan
• Seorang anak yang terlahir dari ibu memiliki riwayat epilepsi
• Seorang anak yang terpapar obat thalidomide saat masih embrio

Diagnosis Polidaktili

Guna mendiagnosis struktur tulang tangan atau kaki yang terkena, dokter bisa menggunakan sinar-X. Setiap jenis polidaktili memiliki subtipe yang berbeda-beda tergantung bagaimana terbentuknya dan posisi. Tes pencitraan dengan sinar-X membantu dokter mengidentifikasi kondisi ini.

Selain itu, dokter juga akan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan untuk membantu mendiagnosis penyebabnya.

Tes lain yang mungkin disarankan, antara lain:

• Studi kromosom
• Tes enzim
• Studi metabolisme

Pada beberapa kasus, polidaktili bisa didiagnosis selama 3 bulan pertama kehamilan yang dilakukan dengan ultrasound atau embryo fetoscopy.

Jenis Polidaktili

Meski kondisi ini bisa menyerang tangan atau kaki, terdapat beberapa jenis penyakit ini yang sebaiknya Anda ketahui. Berikut adalah beberapa jenis polidaktili, di antaranya:

• Postaxial Polydactyly atau Small Finger Duplication

Ini adalah bentuk paling umum di mana jari ekstra berada di sisi jari kelingking. Sisi tangan ini dikenal sebagai sisi ulnaris. Ketika kondisi ini memengaruhi jari-jari kaki, hal itu disebut fibular polydactyly.

• Preaxial Polydactyly atau Thumb Duplication

Pertumbuhan jari ekstra ada di samping ibu jari. Sisi tangan ini dikenal sebagai sisi radial. Ketika kondisi ini memengaruhi jari-jari kaki, hal itu disebut tibial polydactyly.

• Central Polydactyl

Ini adalah jenis polidaktili yang langka. Jari ekstra melekat pada jari manis atau jari tengah. Baik pada tangan atau kaki, kondisi ini memiliki nama yang sama.

Pengobatan Polidaktili

Pada dasarnya perawatan yang dilakukan tergantung pada jenis yang dialami. Berikut adalah beberapa perawatan yang bisa dilakukan, di antaranya:

Small Finger Duplication

Kondisi ini umumnya tidak memerlukan perawatan dengan segera karena tidak memengaruhi aktivitas sehari-hari. Pengobatan dilakukan karena alasan kosmetik.

Thumb Duplication

Perawatan untuk kondisi ini lebih rumit karena ibu jari tambahan dapat memengaruhi fungsi ibu jari lainnya. Karena alasan ini, perawatan ini tidaklah sederhana. Terdapat berbagai pilihan operasi berbeda yang tersedia tergantung pada posisi dan tahap pembentukan ibu jari tambahan.

Central Polydactyly

Terdapat beberapa opsi bedah untuk kondisi ini, antara lain:

• Menjaga jari tengah tambahan, operasi dilakukan pada tendon dan ligamen untuk menghindari kelainan bentuk.
• Menghilangkan jari tengah tambahan dan kemudian merekonstruksi ulang.
• Menghilangkan kedua jari dan merekonstruksi satu jari baru.

Dokter akan mendiskusikan opsi-opsi ini untuk memutuskan perawatan yang paling tepat.

Komplikasi Polidaktili

Komplikasi yang bisa terjadi diakibatkan dari prosedur operasi. Meski begitu, komplikasi dari operasi jarang terjadi tetapi dapat menimbulkan:

• Infeksi
• Benjolan lunak di mana jari telah dihilangkan
• Gerakan terbatas dari jari yang direkonstruksi

Pencegahan Polidaktili

Orang tua mungkin khawatir tentang kemampuan anak untuk menggunakan tangan dan kaki setelah menjalani prosedur operasi. Namun, orang tua tidak perlu khawatir karena sebagian besar anak yang menjalani operasi dapat menggunakan tangan dan kakinya secara normal. Bahkan, penampilan tangan dan kaki juga bisa terlihat normal kembali.

Akan tetapi, apakah kondisi ini bisa dicegah? Hingga kini belum adalah metode pencegahan yang bisa dilakukan untuk polidaktili.