Penyakit Wilson: Penyebab, Gejala, Pengobatan, dll

Penyakit Wilson adalah penyakit bawaan yang membuat tubuh tidak mampu mengeluarkan tembaga dalam tubuh. Menumpuknya zat tertentu dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ dalam tubuh. Akumulasi tembaga dalam organ tubuh seperti hati dan otak yang kemudian mengganggu fungsi organ. Ketahui selengkapnya tentang penyakit langka ini melalui artikel ini!

Apa Itu Penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan akumulasi tembaga pada hati, otak, dan organ vital tubuh lainnya. Kondisi ini ada sejak lahir, namun kebanyakan kasus didiagnosis ketika seseorang berusia antara 5-35 tahun.

Tembaga merupakan mineral yang memegang peran penting dalam tubuh mulai dari perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan melanin pada kulit. Asupan tembaga biasanya didapatkan dari makanan dan kelebihannya akan diekskresikan melalui zat empedu.

Pada orang dengan penyakit langka ini, kelebihan tembaga tidak dikeluarkan dari tubuh dengan benar sehingga terjadi penumpukan pada organ tubuh dan memicu berbagai kondisi dari mulai yang ringan hingga mengancam jiwa.

Penyebab Penyakit Wilson

Penyebab penyakit Wilson adalah gangguan atau mutasi gen ATP7B. Gen ini memainkan peran penting dalam pergerakan kelebihan tembaga dari hati ke empedu yang nantinya dikeluarkan oleh tubuh melalui usus. Hingga kini telah lebih dari 300 mutasi gen ATP7B berbeda yang telah diidentifikasi.

Faktor Risiko Penyakit Wilson

Seseorang mungkin memiliki risiko penyakit ini apabila memiliki orang tua atau saudara kandung dengan kondisi ini.

Penyakit genetik ditentukan oleh dua gen yang diterima masing-masing satu dari ibu dan ayah. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal dengan sifat yang sama dari masing-masing orang tua.

Apabila seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen penyakit, maka orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, namun biasanya tidak menunjukkan gejala sama sekali.

Jika kedua orang tua merupakan pembawa, maka kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini adalah 25% untuk setiap kehamilan. Risiko memiliki anak yang juga pembawa adalah sebanyak 50% pada setiap kehamilan dan kemungkinan anak mendapatkan dua gen normal adalah 25%.

Gejala Penyakit Wilson

Penyakit ini dapat dideteksi sejak lahir, namun penyakit ini tidak menunjukkan gejala hingga terjadi penumpukan tembaga di otak, hati, dan organ lain dalam tubuh. Gejala penyakit ini dapat berbeda-beda juga pada setiap organ, bergantung pada organ yang terkena.

Gejala Terkait Hati

Apabila akumulasi tembaga terjadi di hati, gejala yang mungkin timbul meliputi:

• Lemah
• Lelah
• Mual
• Muntah
• Hilang nafsu makan
• Penurunan berat badan
• Gatal
• Penyakit kuning
• Edema, pembengkakan pada kaki dan perut
• Nyeri atau kembung di perut
• Spider angioma
• Kram otot

Gejala Neurologis

Apabila akumulasi tembaga terjadi di otak mungkin akan menyebabkan gejala seperti:

• Gangguan bicara, penglihatan, dan memori
• Berjalan tidak normal
• Keluarnya air liur tanpa disadari
• Insomnia
• Migrain
• Tangan canggung
• Perubahan kepribadian
• Perubahan suasana hati
• Depresi
• Kejang, kejang otot, nyeri otot ketika bergerak (biasanya terjadi pada stadium lanjut).

Gejala Penyakit Wilson pada Mata

Gejala penyakit Wilson juga dapat ditandai dengan adanya Kayser-Fleischer (K-F) ring dan sunflower cataract pada mata. K-F ring adalah perubahan warna emas-cokelat yang tidak normal pada mata yang disebabkan oleh endapan tembaga berlebih. Kurang lebih sekitar 97% orang dengan penyakit ini mengalami kondisi tersebut.

Sunflower cataract adalah katarak dengan bentuk mirip bunga matahari. Kondisi ini umumnya menyerang 1 dari 5 orang dengan penyakit Wilson.

Gejala Lainnya

Akumulasi tembaga pada orang lainnya dapat memicu gejala seperti:

• Perubahan warna kebiruan pada kuku
• Batu ginjal
• Osteoporosis
• Radang sendi
• Menstruasi tidak teratur
• Tekanan darah rendah

Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit Wilson yang tidak ditangani dapat memicu berbagai komplikasi serius seperti:

• Sirosis hati
• Gagal hati
• Gangguan neurologis seperti tremor, gerakan otot tak sadar, canggung ketika berjalan, dan kesulitan bicara
• Gangguan ginjal
• Gangguan psikologis, termasuk perubahan kepribadian, depresi, mudah marah, gangguan bipolar atau psikosis
• Gangguan darah

Diagnosis Penyakit Wilson

Diagnosis Penyakit Wilson terkadang sulit untuk dilakukan karena tanda dan gejalanya mirip dengan penyakit hati lain seperti hepatitis. Gejala yang ditunjukkan biasanya juga muncul bertahap dan berkembang seiring dengan berjalannya waktu.

Selain melihat pada gejala dan melakukan pemeriksaan fisik. Tes lain yang mungkin dilakukan untuk membantu diagnosis meliputi:

• Tes darah dan urin. Tes ini dilakukan untuk memonitor fungsi hati dan memeriksa tingkat protein yang mengikat tembaga dalam darah.
• Tes mata. Tes ini dilakukan menggunakan mikroskop khusus mata yang disebut Slit lamp yang mengeluarkan  sumber cahaya intensitas tinggi untuk memeriksa K-F ring dan sunflower cataract.
• Biopsi. Dokter akan mengambil sampel jaringan hati untuk memeriksa kelebihan tembaga.
• Uji genetik. Tes darah yang dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson.

Perawatan Penyakit Wilson di Rumah

Dokter biasanya akan menyarankan untuk membatasi asupan tembaga pada individu dengan penyakit Wilson. Pemeriksaan kadar tembaga dalam air yang dikonsumsi juga penting untuk dilakukan. Seseorang dengan penyakit ini juga harus menghindari konsumsi suplemen dengan kandungan tembaga.

Jenis makanan dengan kandungan tembaga tinggi yang sebaiknya dihindari meliputi:

• Hati
• Kerang
• Jamur
• Kacang-kacangan
• Cokelat

Pengobatan Penyakit Wilson

Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun diagnosis dini akan sangat membantu agar dapat dilakukan langkah untuk mencegah penyakit ini berkembang. Perawatan yang mungkin dilakukan untuk mengatasi penyakit ini meliputi:

1. Obat-obatan

Dokter mungkin akan merekomendasikan obat dari kelas chelating agent yang bekerja mengikat tembaga dan membuat organ-organ melepaskan tembaga ke dalam aliran darah. Tembaga nantinya akan disaring oleh ginjal dan dilepaskan melalui urin. Perawatan setelahnya akan berfokus agar tidak terjadi penumpukan tembaga lagi.

Jenis obat-obatan yang mungkin diresepkan adalah seperti:

• Penicillamine
• Trientine
• Zinc asetat

Selain obat-obatan di atas, dokter juga mungkin meresepkan obat lain bergantung pada gejala yang dialami. Setiap obat memiliki potensi menimbulkan efek samping. Pastikan Anda telah mengetahui manfaat dan risiko dari setiap obat yang akan dikonsumsi.

2. Operasi

Prosedur operasi juga mungkin dilakukan apabila terjadi kerusakan hati yang parah.

Melalui prosedur transplantasi hati, dokter akan mengangkat hati yang sakit kemudian menggantikannya dengan jaringan hati baru yang sehat yang berasal dari donor.