Penyakit Fabry: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka di mana tubuh tidak bisa memproduksi enzim tertentu. Ketahui apa itu Fabry disease, gejala, penyebab, pengobatan, dll.

Apa Itu Penyakit Fabry?

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka di mana tubuh tidak dapat memproduksi enzim esensial bernama alpha-galactosidase A. Enzim alpha-galactosidase A adalah enzim yang bertanggung jawab untuk memecah lemak globotriaosylceramide (Gb3 atau GL-3) untuk dijadikan blok bangunan sel dalam tubuh.

Kondisi ini menyebabkan penumpukan lemak dan protein tertentu dalam sel tubuh yang akan membuat pembuluh darah jadi sempit. Efek tersebut juga akan memicu kerusakan jantung, otak, ginjal, sistem saraf, dan jaringan kulit.

Fabry disease (FD) diambil dari nama seorang dokter di Jerman, Johannes Fabry, yang pertama kali menjelaskan gejala penyakit ini. Penyakit genetika ini juga dikenal dengan nama Anderson-Fabry yang dinamai atas seorang dokter Inggris William Anderson.

Penyakit ini juga dikenal dengan beberapa nama lain, yaitu:

• Defisiensi gen galactosidase alpha (GLA)
• Defisiensi enzim alpha-galactosidase A
• Angiokeratoma corporis diffusum
• Angiokeratoma diffuse
• Defisiensi ceramide trihexosidase

Fabry disease dibagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan 2. Umumnya, penyakit ini diturunkan dari orang tua dan berisiko mengancam jiwa. Walaupun demikian, pasien Fabry disease tetap dapat menjalani hidup dengan sehat bila mendapatkan perawatan yang tepat.

Gejala Penyakit Fabry

Fabry disease menyebabkan gejala kesehatan serius yang berbeda sesuai dengan tipe penyakitnya. Berikut ini gejala Fabry disease secara umum:

• Sakit perut
• Demam
• Sering buang air besar setelah makan
• Nyeri di tangan dan kaki
• Sensasi kulit terbakar pada tangan dan kaki
• Bintik-bintik merah di pusar dan lutut
• Telinga berdenging
• Gangguan pendengaran
• Sulit berkeringat

Gejala penyakit Fabry yang lebih serius, termasuk:

• Tekanan darah tinggi
• Osteoporosis
• Risiko tinggi serangan jantung atau stroke
• Gangguan ginjal serius
• Risiko gagal ginjal
• Risiko gagal jantung

Gejala ini mungkin sudah muncul sejak kecil namun lebih umum berkembang setelah dewasa dengan intensitas ringan. Gejala ini serupa dengan berbagai penyakit lainnya.

Kapan Harus ke Dokter?

Fabry disease adalah penyakit genetika yang diturunkan dari keluarga. Umumnya, tanda-tanda kelainan genetik tersebut sudah dicurigai sejak bayi lahir. Selain itu, dokter akan menyarankan tes prenatal bila keluarga bayi memiliki riwayat Fabry disease atau penyakit genetika lain. Selebihnya, hubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala yang sudah disebutkan.

Penyebab Penyakit Fabry

Fabry disease disebabkan oleh mutasi gen GLA (gen yang memberi instruksi untuk produksi enzim alpha-galactosidase A) yang diturunkan dari orangtua. Kerusakan gen GLA terletak pada kromosom X, yaitu kromosom penentu jenis kelamin anak.

Seorang pria penderita Fabry disease dengan mutasi gen GLA pada kromosom X akan menurunkan penyakit FD ini pada anak perempuannya. Anak laki-laki dari pria tersebut akan membawa kromosom Y tanpa kerusakan gen.

Sementara seorang wanita dengan penderita Fabry disease dengan mutasi gen GLA pada satu kromosom X memiliki 50% risiko menularkan penyakit ini baik pada anak laki-laki atau anak perempuannya. Wanita memiliki 2 kromosom X sehingga gejala Fabry disease yang dialami lebih ringan dibanding dengan pasien laki-laki.

 

Diagnosis Penyakit Fabry

Dokter akan bertanya seputar riwayat medis, gejala lengkap yang dialami, dan riwayat penyakit keluarga. Bila diketahui ada riwayat keluarga yang memiliki Fabry disease, maka dokter akan menyarankan metode pemeriksaan, seperti:

• Tes Darah: Digunakan untuk menganalisis kerusakan enzim.
• Tes Genetik: Tes genetik untuk menganalisis kerusakan gen GLA, khususnya untuk wanita.
• Tes Prenatal: Bayi dari orangtua dengan riwayat Fabry disease disarankan untuk melakukan tes prenatal.

Sebagian pasien Fabry disease tidak menyadari dirinya memiliki penyakit ini kerana gejalanya yang serupa dengan penyakit lain dan tidak memiliki pengetahuan terkait penyakit genetika keluarga.

Jenis Penyakit Fabry

Fabry disease dibagi menjadi dua jenis, yaitu:

• Tipe 1: Fabry disease klasik yang gejalanya sudah muncul sejak masa anak-anak. Gejalanya berprogres dan dapat semakin serius.
• Tipe 2: Fabry disease yang gejalanya baru dirasakan di saat dewasa dengan serangan lebih lambat. Umumnya, diagnosis Fabry disease tipe 2 ditemukan saat pasien memeriksa kesehatan jantung atau ginjal.

Gejala kedua jenis Fabry disease ini serupa, namun tingkat keparahannya semakin meningkat seiring bertambahnya usia. Pasien mungkin mengembangkan komplikasi penyakit ginjal, jantung, atau stroke.

Pengobatan Penyakit Fabry

Pasien penyakit Fabry harus ditangani berdasarkan gejalanya. Anda mungkin harus konsultasi dengan dokter spesialis bila gejala penyakit ini memicu gangguan di organ tertentu seperti ginjal atau jantung.

Berikut ini beberapa opsi pengobatan Fabry disease:

• Terapi Penggantian Enzim: Dokter merekomendasikan untuk menggunakan obat Agalsidase beta (Fabrazyme) dalam sediaan infus atau intravena untuk menggantikan enzim yang tidak diproduksi akibat mutasi gen.
• Pengelolaan Gejala Nyeri: Gejala Fabry disease berupa nyeri dapat diatasi dengan obat-obatan seperti dilantin atau carbamazepine (Tegretol).
• Perawatan Sesuai Gejala: Setiap orang dengan FD memiliki gejala berbeda yang harus ditangani sesuai organ tubuh yang terdampak penyakit ini.

Dokter akan meresepkan obat-obatan untuk mengurangi risiko komplikasi stroke akibat penyakit ini. Dokter juga akan menyarankan Anda untuk perubahan gaya hidup dan pola makan.

Seseorang yang telah didiagnosis juga harus rutin konsultasi ke dokter untuk mencegah krisis Fabry dan mengelola gejala. Pasien harus melakukan tes rutin, seperti:

• Tes darah.
• Tes urine.
• Tes pendengaran.
• Tes paru-paru.
• Tes kesehatan otak dengan MRI.
• Tes kesehatan jantung dengan Ekokardiogram.
• Tes kesehatan saraf dan kepala dengan sinar-X.

Dokter juga akan memantau kesehatan Anda secara berkala walaupun gejala bisa dikendalikan. Perawatan kesehatan secara rutin dibutuhkan agar pasien selalu sehat.

 

Komplikasi Penyakit Fabry

Berikut ini komplikasi Fabry disease yang mungkin terjadi:

• Mengembangkan penyakit jantung akibat penyempitan pembuluh darah.
• Penyakit ginjal stadium akhir yang sangat membahayakan.

Maka dari itu, pasien Fabry disease harus melakukan pemeriksaan rutin untuk mencegah komplikasi berbahaya.

Pencegahan Penyakit Fabry

Penyakit ini mungkin tidak dapat dicegah karena terjadi akibat faktor keturunan. Bagi orang tua yang memiliki riwayat Fabry disease atau penyakit genetika lainnya, disarankan untuk melakukan tes prenatal atau tes genetik untuk mengetahui lebih awal penyakit genetik yang mungkin diturunkan ke anak.

Itulah pembahasan tentang apa itu Fabry disease. Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan langka yang memengaruhi produksi enzim tertentu yang juga memicu beberapa risiko kerusakan organ tubuh. Mohon hubungi dokter untuk konsultasi lebih lanjut bila Anda memiliki gejala serupa dengan riwayat penyakit keluarga tersebut.