Sindrom Kallmann – Pengobatan

Berikut adalah beberapa obat yang dapat digunakan untuk merawat pasien dengan sindrom Kallmann.

• Hormon steroid

Terapi pengganti estrogen pada wanita dengan Sindrom Kallmann atau hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik membantu dalam pertumbuhan karakter seksual sekunder, termasuk fungsi menstruasi dan perkembangan payudara, dan dapat mencegah osteoporosis. Kontrasepsi oral dapat digunakan sebagai terapi pengganti pada wanita muda. Konsultasi menyeluruh tentang terapi pengganti estrogen pada lansia (wanita post-menopaus) berada di luar cakupan bahasan ini

1. Estrogen terkonjugasi: menginduksi sintesis protein di DNA, RNA, dan protein lain di jaringan target. Meningkatkan perkembagnan karakter seksual sekunder.
2. Etinil estradiol (Estinyl): menginduksi sintesis protein di DNA, RNA, dan protein lain di jaringan target. Meningkatkan perkembagnan karakter seksual sekunder.
3. Estradiol (Estrace): meningkatkan sintesis DNA, RNA, dan protein lain di jaringan target
4. Estradiol transdermal (Climara, Estraderm, FemPatch, Noven, Vivelle, Vivelle-Dot): meningkatkan sintesis DNA, RNA, dan protein lain di jaringan target.

• Progestin

Medroxyprogesterone biasanya diberikan kepada pasien wanita pada terapi pengganti estrogen selama 12-14 hari per bulan. Menginduksi perubahan pada endometrium (lapisan dalam rahim) dan menyebabkan pendarahan (peluruhan dinding rahim), yang penting untuk pencegahan hiperplasia endometrium yang diinduksi estrogen. Pasien pada kontrasepsi oral kombinasi sudah menerima progestin dan tidak memerlukan terapi tambahan medroxyprogesterone. Medroksiprogesteron (Provera): menghentikan proliferasi (penggandaan) sel endometrium, yang memungkinkan pengelupasan terorganisir sel setelah penarikan. Biasanya tidak berhenti episode perdarahan akut tetapi menghasilkan episode perdarahan normal setelah penarikan.

• Hypothalamic releasing hormon

Pemberian pulsatil dari gonadorelin (GnRH) secara subkutan (SC) atau lebih disarankan infus melalui intravena (IV) mengembalikan fungsi hipofisis-gonad dan kesuburan di sebagian besar orang dengan sindrom Kallmann dan hipogonadotropik hipogonadisme idiopatik. Beberapa pasien dengan mutasi reseptor GnRH dapat menanggapi dosis tinggi terapi GnRH. Gonadorelin tidak lagi tersedia secara komersial di Amerika Serikat. Gonadorelin (GnRH, Factrel, Lutrepulse): Menstimulasi pelepasan hipofisis LH.

• Gonadotropin

Ini berhasil mengembalikan kesuburan pada kebanyakan pasien dengan sindrom Kallmann atau hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik. Pasien dengan hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik dan AHC mungkin memiliki cacat intrinsik dalam spermatogenesis (produksi sperma) dan mungkin tidak menanggapi terapi gonadotropin. Pada pria, hCG harus digunakan sendiri selama 1 tahun dan dpat efektif pada pasien dengan defisiensi gonadotropin parsial. Setelah diverifikasi tingkat androgen normal dengan terapi hCG, FSH harus ditambahkan ke rejimen setelah periode itu. Selain itu, induksi pubertas dengan FSH dan LH setelah periode pemberian FSH telah diusulkan dalam terapi anak laki-laki. Pada wanita, protokol induksi ovulasi adalah kompleks dan bervariasi. Sebuah diskusi rinci dari protokol ini adalah di luar lingkup ulasan ini.

1. Follicle-stimulating hormone (Fertinex, Follistim): Merangsang produksi steroid gonad. Baik rekombinan atau manusia hormon dimurnikan dapat digunakan.
2. Human chorionic gonadotropin (Chorex, Pregnyl, Profasi, Novarel): Merangsang produksi hormon steroid gonad.

• Stimulator ovulasi

Clomiphene bertindak sebagai antiestrogen untuk mengurangi umpan balik estrogen negatif pada hipotalamus. Selain itu, clomiphene mungkin memiliki efek pada kelenjar pituitari dan ovarium dan dapat menginduksi ovulasi pada wanita dengan amenore hipotalamus. Clomiphene tidak terlalu efektif pada pasien dengan sindrom Kallmann atau hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik. Clomiphene citrate (Clomid, Milophene, Serophene): Menstimulasi pelepasan gonadotropin hipofisis.