Beberapa jenis pemeriksaan akan dilakukan oleh dokter ahli saraf guna mendiagnosis hidrosefalus, seperti pemeriksaan tanda-tanda fisik, pemeriksaan koordinasi dan keseimbangan, pemeriksaan sensorik (kemampuan melihat, mendengar, atau meraba), dan pemeriksaan kondisi otot (tonus, kekuatan, dan refleks). Selain itu, diagnosis dapat dilakukan dengan wawancara kepada orang tua dan anak dan pemeriksaan radiologis.
Selain dari gejala-gejala klinis, keluhan pasien maupun dari hasil pemeriksaan fisik dan psikis, juga perlu ditunjang dengan pemeriksaan-pemeriksaan lanjutan, yaitu:
- Rontgen foto kepala
Prosedur ini dapat menunjukkan erosi tulang penopang sekitar tuberculum sellae atau tuberculum sellae ke bagian dalam calvarium. Selain itu pada plain x-ray didapatkan gambaran tulang tipis, disproporsi kraniofasial, dan sutura melebar.
- Hidrosefalus tipe kongenital/ infantile. Ukuran kepala, adanya pelebaran sutura, tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial kronik berupa imopressio digitate dan erosi prosessus klionidalis posterior.
- Hidrosefalus tipe juvenile/ adult oleh karena sutura telah menutup maka dari foto rontgen kepala diharapkan adanya gambaran kenaikan tekanan intrakranial.
- Pemeriksaan transiluminasi
Syarat untuk transiluminasi adalah fontanela (ubun-ubun) masih terbuka, pemeriksaan ini dilakukan dalam ruangan yang gelap setelah pemeriksa beradaptasi selama 3 menit. Alat yang dipakai lampu senter yang dilengkapi dengan rubber adaptor. Pada hidrosefalus, lebar halo dari tepi sinar akan terlihat lebih lebar 1-2 cm.
- Ukuran lingkaran kepala
Diagnosis hidrosefalus pada bayi dapat dicurigai, jika penambahan lingkar kepala melampaui satu atau lebih garis-garis kisi pada chart (jarak antara dua garis kisi 1 cm) dalam kurun waktu 2-4 minggu. Pada anak yang besar lingkaran kepala dapat normal hal ini disebabkan oleh karena hidrosefalus terjadi setelah penutupan suturan secara fungsional.Tetapi jika hidrosefalus telah ada sebelum penutupan suturan kranialis maka penutupan sutura tidak akan terjadi secara menyeluruh.
- Ventrikulografi
Yaitu dengan memasukkan kontras berupa oksigen murni atau kontras lainnya dengan alat tertentu menembus melalui fontanela anterior langsung masuk ke dalam ventrikel. Setelah kontras masuk, maka akan terlihat kontras mengisi ruang ventrikel yang melebar. Pada anak yang besar karena fontanela telah menutup untuk memasukkan kontras dibuatkan lubang dengan bor pada kranium bagian frontal atau oksipitalis. Ventrikulografi ini sangat sulit, dan mempunyai risiko yang tinggi. Di rumah sakit yang telah memiliki fasilitas CT scan, prosedur ini telah ditinggalkan.
- Ultrasonografi
Dilakukan melalui fontanela anterior yang masih terbuka. Dengan USG diharapkan dapat menunjukkan sistem ventrikel yang melebar. Pendapat lain mengatakan pemeriksaan USG pada penderita hidrosefalus ternyata tidak mempunyai nilai di dalam menentukan keadaan sistem ventrikel, hal ini disebabkan oleh karena USG tidak dapat menggambarkan anatomi sistem ventrikel secara jelas, seperti halnya pada pemeriksaan CT scan.
- CT scan kepala
Pada hidrosefalus obstruktif , CT scan sering menunjukkan adanya pelebaran dari ventrikel lateralis dan ventrikel III. Sementara itu, ventrikel IV memiliki ukuran normal dan adanya penurunan densitas oleh karena terjadi reabsorpsi transependimal dari CSS. Sementara itu, pada hidrosefalus komunikan, gambaran CT Scan menunjukkan dilatasi ringan dari semua sistem ventrikel termasuk ruang subarakhnoid di proksimal dari daerah sumbatan.
- MRI kepala
MRI kepala dapat menunjukkan gambaran anatomi kepala secara mendetail dan bermanfaat untuk mengidentifikasi tempat obstruksi. Pemeriksaan radiologis yang paling penting adalah CT scan atau MRI otak karena akan menunjukkan adanya ventrikel yang membesar. Pada bidang sagital, MRI sangat membantu dalam menunjukkan adanya stenosis (kekakuan) aquaduktus dan lesi di ventrikel ke III yang menyebabkan hidrosefalus obstruktif.