Deteksi prenatal infeksi janin dapat terlihat dengan mengisolasi virus dari cairan amnion yang didapatkan dengan amniosintesis. Kultur negatif tidak mengeksklusikan infeksi janin khususnya jika amniosintesis diambil terlalu dini dari infeksi ibu. Diagnosis maternal primer infeksi CMV dapat ditegakkan dengan serokonversi IgG selama kehamilan, khususnya jika dilakukan pada antibodi IgM spesifik-CMV pada darah maternal. Abnormalitas janin terdeteksi oleh ultrasonografi (USG) yang mengindikasikan penyakit pada janin yang lebih berat.
Pada bayi yang simptomatik, terdapat anemia, trombositopenia (jumlah trombosit di darah kurang), hiperbilirubinemia (bilirubin, yang merupakan hasil pemecahan sel darah merah, menjadi lebih banyak di darah), limfositosis atipikal, peningkatan serum transaminase, dan peningkatan portein pada cairan serebrospinal.
Radiografi tengkorak, CT-Scan, dan MRI dapat menunjukkan adanya klasifikasi periventrikuler dan ventikulomegali. Radiografi tulang panjang juga dapat menunjukkan radiolucent streak (celery stalk appearance).
Pengobatan Infeksi Cytomegalovirus
Obat Ganciclovir, merupakan nukleotida asiklik sintesis analog guanine yang terfosforilasi ke dalam bentuk trifosfat di dalam sel dan bertindak sebagai inhibitor sintesis DNA virus. Data sebelumnya menunjukkan bahwa ganciclovir efektif sebagai tatalaksana infeksi CMV kongenital simptomatik.
Penelitian fase II dengan ganciclovir menunjukkan perbaikan pendengaran atau stabilisasi pada 5 dari 30 bayi yang mengalami infeksi CMV kongeintal simptomatik pada 6 bulan kemudian. Selama periode terapi, ekskresi kuantitatif CMV pada urin akan menurun. Namun, setelah penghentian terapi, viruria akan kembali mendekati kadar sebelum terapi.
Pada fase III percobaan acak menunjukkan ganciclovir memberikan keuntungan pada bayi dengan infeksi CMV kongenital berat. Kerusakan sistem saraf pusat yang telah terjadi tidak dapat dipulihkan, namun replikasi virus yang sedang terjadi dapat dikontrol. Jumlah ganciclovir untuk pencegahan atau terapi kehilangan pendengaran pada anak asimptomatis belum diketahui.
Efek samping ganciclovir adalah supresi sumsum tulang dan potensial untuk toksisitas gonad. Meski begitu, hingga kini masih belum ada cukup data untuk menentukan penggunaan rutin dari ganciclovir sebagai pengobatan infeksi CMV kongenital.
Anak dengan infeksi CMV kongential berisiko untuk terkena kehilangan pendengaran, retardasi mental, keterlambatan psikomotor, cerebral palsy, dan gangguan pengelihatan. Bagi anak yang mengalami kehilangan pendengaran, sebanyak 80% kasus mengalami onset-lambat atau progresif. Anak dengan infeksi kongential CMV perlu memiliki kontrol ketat dengan audiologi jangka panjang, ahli saraf, dan dokter mata untuk mengidentifikasi adanya gangguan awal dari gejala di atas.