Myelofibrosis: Gejala, Penyakit, Cara Mengatasi, dll

Penyakit myelofibrosis adalah kanker langka yang dimulai di sumsum tulang. Ketahui apa itu myelofibrosis, gejala, penyebab, dan cara mengatasinya dalam pembahasan ini.

Apa itu Myelofibrosis?

Myelofibrosis adalah jenis kanker sumsum tulang langka yang mengganggu produksi sel darah. Sumsum tulang adalah jaringan spon yang mengandung sel-sel pembentuk darah yang belum matang, yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit (sel pembekuan darah).

Mielofibrosis menyebabkan jaringan parut fibrosa pada tulang sumsum sehingga mengganggu produksi sel-sel darah atau memproduksi sel darah abnormal. Akibatnya, penderita penyakit ini mengalami anemia kronis, risiko pendarahan, pembesaran limpa, sel darah abnormal mungkin tumbuh di luar sumsum tulang, dan bahkan disebut sebagai leukemia kronis

Gejala Myelofibrosis

Orang dengan mielofibrosis biasanya tidak menunjukkan gejala signifikan, namun gejala tersebut berkembang lama dan terus memburuk selama bertahun-tahun. Dalam perjalanannya, seseorang yang mengalami gangguan produksi sel-sel darah akan mengalami gejala sebagai berikut:

• Anemia: Kekurangan produksi sel darah merah yang kaya akan oksigen, menyebabkan seseorang merasa lemah, letih, lesu, dan sesak napas.
• Pembesaran Limpa (Splenomegali): Merasa sensasi cepat kenyang atau tidak nyaman di kiri atas perut.
• Hipertensi Portal: Tekanan darah di vena (dari limpa ke hati) meningkat.
• Pembuluh Darah Melebar di Perut dan Kerongkongan: Risiko pembuluh darah pecah dan menyebabkan pendarahan.

Gejala lainnya berkembang secara perlahan, termasuk:

• Kulit pucat.
• Sering berkeringat di malam hari.
• Sering mengalami infeksi.
• Darah menggumpal dengan alasan yang tidak jelas.
• Demam.
• Gatal-gatal.
• Sering mengalami pendarahan.
• Darah tidak cepat beku saat mengalami luka ringan karena kekurangan trombosit dalam darah Anda (trombositopenia).
• Penurunan berat badan yang tidak disengaja.
• Nyeri tulang dan sendi.
• Mudah memar.
• Sakit tulang.
• Hepatomegali, liver bengkak.
• Pendarahan di perut atau kerongkongan Anda

Berdasarkan data, sekitar 1/3 pasien tidak menunjukan gejala signifikan pada awal gangguan, namun gejalanya berkembang dari waktu ke waktu.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala penyakit yang mengkhawatirkan. Terutama bila mengalami anemia parah dan berkepanjangan, gejala trombositopenia, dan kelainan lainnya seperti yang sudah disebutkan.

Penyebab Myelofibrosis

Penyebab mielofibrosis tergantung pada jenisnya, namun terkait perubahan DNA pada gen tertentu. Sekitar 50% pasien mengalami mutasi pada gen JAK2. Janus-associated kinases (JAKs) adalah protein yang bertugas untuk mengatur produksi sel darah merah di sumsum tulang dan memberi sinyal pada sel untuk membelah dan tumbuh.

JAKs yang terlalu aktif diduga menjadi penyebab masalah produksi sel darah dan berperan dalam mielofibrosis. Selain itu, 5-10% pasien lainnya mengalami mutasi gen MPL (gen leukemia mieloproliferatif). Sementara sekitar 35% kasus mielofibrosis disebabkan oleh mutasi calreticulin (CALR).

Faktor Risiko Myelofibrosis

Faktor risiko myelofibrosis termasuk:

• Paparan radiasi pengion.
• Radiasi petrokimia.
• Paparan benzena.
• Paparan toluena.
• Usia di atas 50 tahun.
• Paparan tinggi radiasi.
• Komplikasi dari penyakit trombositemia esensial atau polisitemia vera.

Faktor dan penyebab lain kenapa mutasi gen pada sumsum tulang bisa terjadi masih diteliti.

 

Diagnosis Myelofibrosis

Dokter akan mengecek catatan medis dan fisik Anda, termasuk bertanya tentang gejala apa saja yang selama ini Anda alami. Bila mencurigai ada masalah terkait produksi sel-sel darah, dokter akan menyarankan pemeriksaan ini:

• Pemeriksaan Darah Lengkap: Complete blood count (CBC) untuk memeriksa jumlah sel darah merah, darah putih, dan trombosit.
• Tes Darah: Tes untuk memeriksa kadar bilirubin, kadar asam urat, dan dehidrogenase laktat yang mengarah pada penyakit myelofibrosis.
• Tes Pencitraan: Tes pencitraan sinar-X atau MRI untuk menganalisis kerusakan sel produksi darah.
• Pemeriksaan Sumsum Tulang: Pengambilan sampel atau biopsi sumsum tulang dan aspirasi untuk memastikan diagnosis.
• Tes Mutasi Gen: Menggunakan sampel darah atau biopsi sumsum tulang untuk mendeteksi adanya mutasi gen dan dianalisis lebih lanjut di laboratorium.

Jenis Myelofibrosis

Penyakit terkait masalah produksi sel-sel darah ini dibagi menjadi dua, yaitu:

• Primary Myelofibrosis: Gangguan sel-sel darah yang terjadi dengan sendirinya akibat mutasi gen terkait, atau sebagai pokok penyakit tersebut.
• Secondary Myelofibrosis: Gangguan produksi sel-sel darah akibat komplikasi dari penyakit lain, seperti komplikasi penyakit autoimun, jaringan parut di sumsum tulang, atau penyakit lainnya.

 

Cara Mengatasi Myelofibrosis

Dokter akan memeriksa lebih lanjut jenis dan gejala mielofibrosis yang Anda alami, lalu mencari alternatif perawatan dan pengobatan terbaik. Dokter juga akan memeriksa risiko kesehatan, tingkat agresivitas penyakit, dan apakah penyakit ini berisiko menjadi kanker leukemia.

Penyakit myelofibrosis dengan risiko rendah mungkin tidak memerlukan perawatan cepat, namun pasien harus melakukan perawatan dan pencegahan jangka panjang. Misalnya, untuk mengontrol gejala anemia, trombositopenia, dan sebagainya.

Sementara pasien dengan myelofibrosis risiko tinggi mungkin membutuhkan pengobatan cepat, seperti transplantasi tulang sumsum agar dapat memproduksi sel darah dengan normal lagi. Berikut ini beberapa opsi perawatan mielofibrosis:

1. Pengobatan Anemia

Umumnya, penyakit mielofibrosis menyebabkan anemia. Pertimbangkan untuk melakukan beberapa perawatan, seperti:

• Obat Anemia: Obat thalidomide, lenalidomide, pomalidomide, atau opsi obat anemia lainnya untuk meningkatkan jumlah sel darah.
• Terapi Androgen: Terapi untuk meningkatkan produksi sel darah merah dan mengurangi gejala anemia.
• Transfusi Darah: Pasien dengan gejala anemia berat mungkin memerlukan transfusi darah dengan kombinasi obat anemia lainnya.

2. Perawatan untuk Pembesaran Limpa

Dokter akan merekomendasikan beberapa opsi perawatan bila penyakit myelofibrosis menyebabkan gejala pembesaran limpa, sebagai berikut:

• Terapi obat seperti ruxolitinib (Jakafi) untuk menargetkan pada mutasi gen mielofibrosis.
• Kemoterapi menggunakan obat-obatan untuk mengembalikan ukuran limpa dan mengurangi gejalanya.
• Operasi pengangkatan limpa (splenektomi) jika ukuran limpa sangat besar.
• Terapi radiasi dengan sinar-X bertenaga tinggi untuk membunuh sel dan mengurangi ukuran limpa.

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sel induk untuk mengganti sumsum tulang yang tidak berfungsi normal dengan sel induk darah yang sehat. Cangkok sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit myelofibrosis, namun memiliki risiko tinggi seperti penyakit graft-versus-host.

Komplikasi Myelofibrosis

Berikut ini beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:

• Tekanan darah yang mengalir ke liver meningkat dan masuk ke pembuluh darah besar (vena portal), sehingga menyebabkan tekanan darah tinggi (hipertensi portal). Kelebihan darah akan mengalir lagi ke pembuluh darah kecil di perut dan kerongkongan, sehingga menyebabkan pembuluh darah pecah.
• Pembentukan sel-sel darah abnormal di luar sumsum tulang (hematopoiesis ekstramedular), menyebabkan gumpalan sel (tumor) darah.
• Komplikasi perdarahan, termasuk trombositopenia. Trombositopenia adalah gangguan pada trombosit yang bertugas untuk pembekuan darah.
• Leukemia akut.

Cara Mencegah Myelofibrosis

Tidak ada cara mencegah penyakit ini, namun peneliti masih mengembangkan metode terbaik untuk menyembuhkan pasien. Apabila Anda didiagnosis penyakit ini, konsultasi pada dokter seputar perawatan dan cara mengontrol gejala.