Mastocytosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan, dll

Mastocytosis adalah kondisi saat tubuh memproduksi sel mast terlalu banyak dan menyebabkan gejala masalah pencernaan, benjolan kulit, nyeri otot, gatal-gatal, dll. Ketahui apa itu mastositosis, gejala, penyebab, dan cara mengatasinya dalam pembahasan ini.

Apa Itu Mastocytosis?

Mastocytosis adalah kondisi di mana tubuh kelebihan sel mast atau pertumbuhan sel mast yang tidak normal. Sel mast adalah jenis sel darah putih yang juga bagian dari sistem kekebalan tubuh. Fungsi sel mast untuk mendeteksi adanya serangan kuman penyebab infeksi, lalu memicu respon inflamasi dengan melepaskan histamin sebagai bentuk pelindung tubuh dari kuman dan infeksi.

Sel mast juga bertanggung jawab atas fungsi vital dalam menyembuhkan luka, membantu produksi pembuluh darah baru, serta mendukung pertumbuhan tulang. Tubuh manusia terdiri dari jumlah sel mast tertinggi di bagian organ yang terletak di sekitar kulit, paru-paru, saluran usus.

Produksi sel mast yang berlebihan dapat menyebabkan respon inflamasi (seperti reaksi alergi) yang terlalu tinggi, termasuk gatal, bersin, mengi, hidung tersumbat, nyeri, peradangan, dan masalah pencernaan. Tositosis yang sangat agresif dapat menyebabkan anafilaksis (respons alergi yang parah), kerusakan organ, atau risiko kematian bila dibiarkan.

Gejala Mastocytosis

Mastositosis penyakit langka dan pasien mungkin mengalami gejala berbeda dari yang ringan hingga berat. Berikut ini gejala mastositosis secara umum:

• Mual dan muntah.
• Bintik atau bercak cokelat di kulit.
• Kulit melepuh.
• Masalah pencernaan seperti mual, sakit perut, dan diare.
• Nyeri tulang dan otot.
• Flushing atau kulit menjadi merah.
• Tekanan darah menurun.
• Gejala anemia.
• Pembesaran limpa, liver, atau kelenjar getah bening.
• Perubahan suasana hati, tidak fokus, atau depresi.

Gejala tersebut muncul pada bagian tubuh yang memiliki jumlah sel mast terlalu tinggi, biasanya terbentuk di kulit, liver, limpa, usus, dan sumsum tulang. Gejala tersebut muncul saat pasien mengalami pemicu inflamasi (berbeda pada setiap pasien). Peningkatan jumlah sel mast pada otak, jantung, dan paru-paru mungkin terjadi namun kasusnya sangat jarang.

Kapan Harus ke Dokter?

Silakan hubungi dokter apabila Anda memiliki gejala yang disebutkan di atas atau bila tubuh Anda sering merasakan respon peradangan berlebihan saat mengalami luka kecil. Bicara pada dokter bila mengalami reaksi kulit seperti gatal-gatal, kulit merah, atau nyeri yang mengkhawatirkan.

Penyebab Mastocytosis

Mastositosis adalah kelebihan sel mast yang mungkin terjadi akibat mutasi gen KIT saat pembuahan, kebanyakan kasus bukan penyakit keturunan. Gen KIT menyebabkan produksi sel mast menumpuk di jaringan serta organ tubuh dan akan melepaskan zat histamin, leukotrien, dan sitokin yang menyebabkan gejala peradangan.

Pasien akan mengalami gejala mastositosis atau serangan inflamasi akibat faktor yang berbeda, contohnya seperti:

• Gigitan serangga seperti semut, tawon, lebah, dll.
• Gesekan pada kulit akibat jatuh, lecet, luka, dll.
• Perubahan suhu tiba-tiba.
• Stres fisik dan emosional.
• Efek samping dari makanan tertentu.
• Efek samping dari obat-obatan tertentu seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDS), pelemas otot, dan obat anestesi.
• Penyalahgunaan alkohol.

Ada banyak pemicu peradangan pada pasien mastositosis. Pada orang normal, pemicu itu mungkin tidak berpengaruh apa-apa bagi tubuh namun mungkin menyebabkan reaksi alergi agresif pada pasien mastositosis.

 

Diagnosis Mastocytosis

Dokter akan bertanya seputar riwayat gejala kesehatan Anda. Bila mencurigai adanya gejala mastositosis, dokter akan menyarankan pemeriksaan sebagai berikut:

• Tes urine dan tes darah.
• Biopsi kulit (pengambilan sampel kulit untuk pemeriksaan laboratorium).
• Biopsi sumsum tulang (pengambilan sampel sumsum tulang untuk pemeriksaan laboratorium).
• Tes pencitraan seperti X-ray, ultrasound, scan tulang dan CT scan.
• Biopsi organ pada organ tubuh yang mengalami gejala peradangan parah.

Dokter mungkin akan menyarankan jenis pemeriksaan lain yang sesuai dengan gejala pasien, serta mengkaji apakah ada mutasi KIT di dalam tubuh.

Jenis Mastocytosis

Terdapat dua jenis mastositosis, yaitu:

1. Cutaneous Mastocytosis

Cutaneous mastocytosis (mastositosis kulit) adalah pertumbuhan sel mast abnormal pada kulit, biasanya terjadi pada anak-anak. Gejala mastositosis kulit termasuk becak, bintik-bintik coklat, benjolan, atau kada kulit melepuh saat kulit mengalami kontak dengan pemicu infeksi.

2. Systemic Mastocytosis

Systemic mastocytosis atau mastositosis sistemik adalah pertumbuhan sel mast abnormal pada seluruh atau banyak bagian tubuh, termasuk organ internal, tulang, dan kulit. Kasus mastositosis sistemik jarang terjadi.

Pasien dengan mastositosis sistemik dapat mengalami episode gejala parah selama 15-30 menit saat tubuh mengalami infeksi tertentu, seperti saat sedang stres fisik dan emosional. Gejalanya berupa diare, nyeri otot, nyeri sendi, gatal-gatal, atau kelelahan.

Mastositosis sistemik dibagi lagi menjadi 5 tipe, yaitu:

• Indolent Systemic Mastocytosis. Disebut juga dengan mastositosis sistemik lamban. Gejala pertumbuhan sel mast berkembang lamban dan memburuk secara perlahan seiring waktu. Kondisi ini sangat langka namun bila terjadi dapat memicu disfungsi organ.
• Smoldering Systemic Mastocytosis. Disebut juga dengan mastositosis sistemik yang membara dengan gejala signifikan termasuk infeksi atau penyakit yang memburuk dan kerusakan organ.
• Mastositosis Sistemik dengan Kelainan Darah atau Sumsum Tulang. Dikaitkan dengan kerusakan atau disfungsi organ.
• Mastositosis Sistemik Agresif. Kelebihan sel mast pada liver, sistem pencernaan, sistem limpa, dan organ lainnya yang berkembang secara agresif saat bertemu pemicu alergi.
• Mast Cell Leukemia. Pertumbuhan sel mast abnormal pada darah dengan gejala signifikan. Kondisi ini sangat langka terjadi.

Perawatan Mastocytosis

Pasien mastositosis harus memahami kondisinya dan mencegah pemicu peradangan. Berikut ini aturan gaya hidup dan saran perawatan pasien mastositosis setiap hari:

• Identifikasi dan Hindari Pemicu. Pahami apa yang memicu peradangan pada tubuh Anda. Bila dokter meresepkan obat epinefrin, maka selalu bawa obat tersebut. Tanyakan pada dokter semua triggers penyakit Anda.
• Terapkan Gaya Hidup Sehat. Konsultasikan pada dokter semua menu sehat, pencegahan penyakit, dan pola hidup sehat yang sesuai untuk kondisi Anda.
• Pemantauan Rutin. Lakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin atau sesuai jadwal yang dokter tetapkan. Umumnya pasien membutuhkan pengukuran kepadatan tulang secara teratur dan fungsi organ lainnya.

 

Cara Mengatasi Mastocytosis

Belum ada obat mastositosis secara spesifik karena penyakit ini juga terjadi akibat mutasi gen yang mungkin tidak dapat diperbaiki. Walaupun demikian, perawatan jangka panjang dapat membantu mengontrol gejala peradangan saat tubuh mengalami pemicu infeksi atau peradangan, sebagai berikut:

1. Obat-obatan

Dokter akan memberikan resep obat antiperadangan, termasuk:

• Antihistamin untuk mengatasi gejala alergi.
• Obat pengubah leukotrien.
• Obat penstabil sel mast.
• Krim kortikosteroid untuk meredakan gejala peradangan atau alergi kulit.
• Steroid oral atau obat cromolyn sodium untuk mengontrol gejala peradangan.
• Bifosfonat untuk menjaga kekuatan tulang.
• Obat penghambat KIT untuk mengurangi produksi sel mast.
• Epinefrin untuk mengatasi peradangan akibat syok anafilaksis.
• Obat asam lambung bila mengalami gejala pada sistem pencernaan lambung.

Dokter akan memberi resep tergantung pada bagian tubuh atau organ mana yang mengalami reaksi peradangan (inflamasi) berlebihan akibat pertumbuhan sel mast yang tidak normal dan berlebihan.

2. Kemoterapi

Pasien mastositosis sistemik agresif atau mast cell leukemia memerlukan kemoterapi untuk mengurangi jumlah sel mast. Kemoterapi dapat membantu mengontrol gejala inflamasi.

3. Transplantasi Sel Induk

Transplantasi sel induk bagi pasien mastositosis sistemik agresif dan mast cell leukemia menjadi opsi paling efektif. Tindakan transplantasi sumsum tulang untuk menggantikan sel punca yang sakit atau rusak.

 

Komplikasi Mastocytosis

Pasien mastositosis memiliki risiko mengalami reaksi alergi yang mengancam jiwa atau jangka panjang setiap kali ia bersentuhan dengan pemicu alergi. Kondisi tersebut dapat menyebabkan komplikasi:

• Tulang rapuh, meningkatkan risiko osteoporosis.
• Masalah liver, seperti pembengkakan liver dan disfungsi liver.
• Cytopenia, menurunkan jumlah sel darah yang menyebabkan pusing, lemah, memar, pendarahan, dan tidak tahan terhadap infeksi.
• Kanker, komplikasi yang jarang terjadi pada pasien mast cell leukemia.

Cara Mencegah Mastocytosis

Penyakit mastositosis adalah masalah gen yang mungkin tidak dapat dicegah. Bila seseorang memiliki kondisi ini, pasien harus menghindari berbagai pemicu inflamasi atau alergi seperti dari makanan, obat-obatan, atau kondisi lainnya. Konsultasi pada dokter tentang pemicu inflamasi apa yang harus Anda hindari dan bagaimana caranya untuk selalu sehat.