Malformasi Chiari: Gejala, Penyebab, Cara Mengatasi, Pencegahan, dll

Chiari malformation (CM) atau malformasi Chiari adalah kelainan antara struktur tengkorak dan otak pada janin atau bayi baru lahir. Ketahui informasi selengkapnya mulai dari definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!

Apa Itu Malformasi Chiari?

Malformasi Chiari adalah kondisi di mana jaringan otak meluas ke saluran tulang belakang saat masa perkembangan janin atau kelahiran. Kondisi ini terjadi ketika bagian dari tengkorak berukuran kecil abnormal atau cacat menekan otak dan mendorongnya ke bawah.

Dokter mengkategorikan CM menjadi tiga jenis, tergantung pada anatomi jaringan otak yang dipindahkan ke saluran tulang belakang dan apakah terdapat kelainan perkembangan otak atau tulang belakang.

CM tipe I dapat berkembang seiring dengan pertumbuhan tengkorak dan otak. Akibatnya, tanda dan gejala mungkin tidak muncul ketika menginjak usia dewasa. Dalam bentuk pediatrik, CM tipe II dan tipe III muncul saat lahir (bawaan).

Jenis dan Gejala Malformasi Chiari

Kebanyakan orang yang memiliki CM tidak memiliki tanda atau gejala dan tidak memerlukan perawatan. Kondisi ini hanya terdeteksi ketika tes dilakukan untuk gangguan kesehatan yang tidak terkait.

Namun, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, CM dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan.

Berikut ini gejala malformasi Chiari berdasarkan jenisnya:

Tipe I

Tanda dan gejala tipe I biasanya muncul pada masa akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

Sakit kepala yang seringkali parah adalah gejala klasik dari kondisi ini. Biasanya terjadi setelah batuk secara tiba-tiba, bersin, atau mengejan. Penderita CM tipe I juga bisa mengalami gejala berikut:

• Sakit leher.
• Pusing.
• Gangguan keseimbangan.
• Koordinasi tangan yang buruk (keterampilan motorik halus).
• Mati rasa dan kesemutan pada tangan dan kaki.
• Kesulitan menelan, terkadang disertai tersedak, dan muntah.
• Masalah bicara, seperti suara serak.

Dalam kasus yang langka, penderita malformasi Chiari mungkin mengalami gejala berikut:

• Telinga berdengung (tinnitus).
• Tubuh terasa lemah.
• Irama jantung yang lambat.
• Tulang belakang melengkung (skoliosis) berhubungan dengan kerusakan sumsum tulang belakang.
• Gangguan pernapasan seperti sleep apnea sentral (berhenti bernapas saat tidur)

Tipe II

Tipe II menunjukkan lebih banyak jaringan yang meluas ke kanal tulang belakang dibandingkan dengan tipe I. Tanda dan gejala malformasi Chiari dapat mencakup yang terkait dengan bentuk spina bifida atau disebut myelomeningocele yang hampir selalu menyertai tipe II. Pada mielomeningokel, tulang punggung dan saluran tulang belakang belum menutup dengan baik sebelum lahir.

Tanda dan gejala tipe II termasuk:

• Gerakan mata ke bawah yang cepat.
• Perubahan pola pernapasan.
• Kesulitan menelan
• Kelemahan di lengan.

Tipe II biasanya dicatat dengan USG selama kehamilan. Tipe ini juga dapat didiagnosis setelah lahir.

Tipe III

Dalam salah satu jenis kondisi yang paling parah, bagian belakang bawah otak (serebelum) atau batang otak meluas melalui lubang abnormal di bagian belakang tengkorak. Bentuk malformasi Chiari ini didiagnosis saat lahir atau dengan USG selama kehamilan.

Tipe ini memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan juga menyebabkan masalah neurologis.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda atau anak memiliki salah satu tanda dan gejala yang telah dijelaskan di atas, segera hubungi dokter mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Kebanyakan gejala malformasi Chiari juga dapat dikaitkan dengan kelainan lainnya, sehingga evaluasi medis menyeluruh sangat penting dilakukan.

Penyebab Malformasi Chiari

Jika kondisi ini berkembang selama tahap janin, ini dikenal sebagai CM primer atau kongenital. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan CM primer, di antaranya:

• Mutasi genetik dapat menyebabkan janin berkembang secara tidak normal.
• Kekurangan vitamin dan nutrisi selama kehamilan seperti asam folat, yang dapat memengaruhi perkembangan janin dalam kandungan.
• Infeksi atau demam tinggi selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin.
• Paparan terhadap bahan kimia berbahaya, obat-obatan terlarang, atau alkohol selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin.

Terkadang CM terjadi pada masa dewasa sebagai akibat dari kecelakaan atau infeksi di mana cairan tulang belakang berkurang. Kondisi ini dikenal sebagai CM sekunder.

Faktor Risiko Malformasi Chiari

CM dapat terjadi pada siapa pun, tetapi 1 dari 1.000 kelahiran. CM mungkin diwariskan dari keluarga, namun masih diperlukan lebih banyak penelitian.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) melaporkan bahwa lebih banyak wanita yang menderita CM daripada pria. NINDS juga mencatat bahwa CM tipe 2 lebih umum pada orang keturunan Celtic.

Penderita CM sering kali memiliki penyakit lain, termasuk kelainan saraf dan tulang keturunan. Kondisi terkait lainnya yang meningkatkan risiko CM, di antaranya:

• Myelomeningocele. Ini adalah sejenis spina bifida atau cacat lahir di mana saluran tulang belakang dan tulang punggung tidak menutup sebelum bayi lahir.
• Hidrosefalus. Akumulasi cairan berlebih di otak yang sering kali muncul dengan CM tipe 2.
• Syringomyelia. Adanya lubang atau kista di tulang belakang atau disebut syrinx.
• Sindrom tali pusat. Ini merupakan gangguan neurologis yang disebabkan ketika sumsum tulang belakang menempel ke tulang tulang belakang. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada tubuh bagian bawah. Risikonya lebih tinggi pada penderita myelomeningocele.
• Tulang belakang melengkung. Ini adalah kondisi yang umum, terutama pada anak-anak yang memiliki CM tipe 1.

Diagnosis Malformasi Chiari

CM biasanya didiagnosis di dalam rahim selama tes ultrasound atau saat lahir. Jika tidak memiliki gejala malformasi Chiari, dokter mungkin menemukannya secara tidak sengaja saat sedang diuji untuk masalah kesehatan lainnya. Cara menentukan jenis CM yang diderita bergantung pada:

• Riwayat kesehatan
• Gejala
• Evaluasi klinis
• Tes pencitraan
• Pemeriksaan fisik

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan menilai fungsi-fungsi yang mungkin dipengaruhi oleh CM, termasuk:

• Keseimbangan
• Kognisi
• Daya ingat
• Keterampilan motorik
• Refleks
• Sensasi

Dokter mungkin juga akan menyarankan untuk menjalani pemindaian pencitraan untuk membantu memudahkan diagnosis. Tes ini termasuk sinar-X, magnetic resonance imaging (MRI), dan computed tomography (CT) scan. hasil gambar dari beberapa tes tersebut akan membantu dokter mendeteksi kelainan pada struktur tulang, jaringan otak, organ, dan saraf.

Jenis Malformasi Chiari

CM terbagi menjadi empat jenis, di antaranya:

Tipe 1

Ini adalah tipe CM yang paling umum yang terkait dengan bagian bawah otak kecil atau dikenal sebagai amandel, tetapi bukan batang otak. CM tipe 1 berkembang saat tengkorak dan otak dalam masa pertumbuhan. Gejalanya tidak muncul sampai usia remaja atau dewasa. Kondisi ini secara tidak sengaja ditemukan selama tes diagnostik.

Tipe 2

Tipe ini juga dikenal sebagai CM klasik. Tipe 2 terkait dengan serebelar dan jaringan batang otak. Dalam beberapa kasus, jaringan saraf yang menghubungkan serebelum mungkin sebagian hilang atau seluruhnya.

Kondisi ini sering kali disertai dengan cacat lahir atau disebut myelomeningocele. Ini terjadi ketika tulang punggung dan saluran tulang belakang tidak menutup secara normal ketika lahir.

Tipe 3

Tipe 3 adalah CM yang jauh lebih jarang, tetapi kondisinya lebih serius. Jaringan otak meluas ke sumsum tulang belakang dan dalam beberapa kasus bagian otak dapat menonjol.

Kondisi tersebut dapat menyebabkan cacat neurologis yang parah dan mungkin mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa. Ini sering kali disertai dengan hidrosefalus (penumpukan cairan di otak).

Tipe 4

Tipe berikutnya melibatkan otak kecil yang tidak lengkap atau tidak berkembang. Ini biasanya berakibat fatal pada masa pertumbuhan bayi.

Komplikasi Malformasi Chiari

CM dapat menjadi gangguan yang progresif dan menyebabkan komplikasi yang serius bagi sebagian orang. Dalam kasus lainnya, mungkin tidak ada gejala yang terkait dan tidak diperlukan penanganan. Komplikasi yang terkait dengan kondisi ini, di antaranya:

• Hidrosefalus
• Syringomyelia
• Spina bifida
• Sindrom tali pusat

Pengobatan Malformasi Chiari

Jika CM tidak menimbulkan gejala dan tidak mengganggu aktivitas sehari-hari, maka tidak diperlukan pengobatan. Namun dalam kasus lainnya, obat-obatan dapat digunakan untuk mengatasi gejala seperti nyeri.

Operasi adalah satu-satunya pengobatan yang mampu memperbaiki cacat fungsional atau menghentikan perkembangan kerusakan pada sistem saraf pusat.

Khusus untuk CM tipe I dan tipe II, tujuan operasi adalah untuk meringankan tekanan pada otak dan sumsum tulang belakang dan mengembalikan sirkulasi cairan normal melalui dan di sekitar area tersebut.

Orang dewasa dan anak-anak yang menderita CM, beberapa jenis operasi dapat dilakukan, termasuk:

• Operasi dekompresi fossa posterior. Operasi ini melibatkan pengangkatan sedikit bagian bawah tengkorak dan terkadang bagian dari tulang belakang untuk memperbaiki struktur tulang yang tidak beraturan. Dokter bedah juga membuka dan memperlebar dura, selubung jaringan otak dan sumsum tulang belakang. Ini menciptakan ruang tambahan untuk cairan serebrospinal bersirkulasi.
• Elektrokauter. Prosedur pembedahan ini menggunakan arus listrik frekuensi tinggi untuk mengecilkan bagian bawah otak kecil.
• Laminektomi tulang belakang. Ini adalah pengangkatan bagian atap kanal tulang belakang yang melengkung. Pengobatan ini meningkatkan ukuran saluran dan mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan akar saraf.

Pencegahan Malformasi Chiari

Wanita hamil dapat mencegah CM berkembang pada janin dalam kandungan. Ibu hamil dapat menghindari beberapa kemungkinan penyebab CM dengan cara berikut:

• Mendapatkan nutrisi yang tepat untuk ibu hamil.
• Meningkatlan asupan asam folat dari makan, termasuk sayuran berdaun hijau, buah-buahan, kacang-kacangan, dan makanan kaya protein.
• Menghindari paparan zat berbahaya, obat-obatan terlarang, dan alkohol.