DokterSehat.Com- Apa itu hemokromatosis? Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung dan pankreas. Kerusakan organ-organ akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa seperti kanker, penyakit jantung, dan hati.
Penyebab Hemokromatosis
Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan penyakit hemokromatosis keturunan diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Gen yang bermutasi pada penderita hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap hemokromatosis.
Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.
Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis.
Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.
Faktor Risiko Hemokromatosis
Beberapa faktor berikut ini dapat meningkatkan risiko hemokromatosis herediter, di antaranya:
1. Mutasi gen
Memiliki dua salinan gen HFE bermutasi. Ini salah satu faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis herediter atau keturunan.
2. Riwayat keluarga
Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua atau saudara kandung), dengan hemokromatosis, Anda lebih mungkin terserang penyakit ini.
3. Etnisitas
Orang keturunan Eropa Utara mungkin lebih rentan terhadap hemokromatosis herediter daripada orang-orang dari latar belakang etnis lain. Hemokromatosis kurang umum di Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika.
4. Jenis kelamin
Pria lebih mungkin mengalami tanda-tanda dan gejala hemokromatosis dibandingkan dengan wanita yang berusia lebih muda. Karena kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, kaum wanita cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada pria. Setelah menopause atau histerektomi, risiko untuk wanita meningkat.
Bagaimana hemokromatosis memengaruhi organ-organ?
Zat besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari zat besi yang dikonsumsi. Ketika tubuh telah cukup menyimpan besi, tubuh mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk menghindari penumpukan yang berlebihan.
Pada penderita hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari zat besi yang ditelan. Karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, besi disimpan dalam jaringan organ, terutama hati.
Akhirnya, tubuh dapat menyimpan lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada normal. Selama bertahun-tahu, zar besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.
Jenis-jenis Hemokromatosis
Hemokromatis terbagi menjadi dua jenis, bentuk lain dari penyakit hemokromatosis meliputi:
1. Hemokromatosis Juvenile
Pada jenis hemokromatis ini, akumulasi zat besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul di usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun hemokromatosis adalah penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkan tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan mutasi gen yang disebut hemojuvelin.
2. Hemokromatosis Neonatal
Dalam gangguan ini zat besi terakumulasi dengan cepat di hati bayi dan bahkan dapat menyebabkan kematian.
Gejala Hemokromatosis
Tanda-tanda awal hemokromatosis keturunan mirip gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosa. Tanda dan gejala hemokromatosis meliputi:
- Kelelahan atau kekurangan energi
- Kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi
- Menstruasi tidak normal (amenore)
- Nyeri pada bagian kanan atas perut
- Sakit perut
- Jantung berdebar
- Detak jantung tak teratur
Beberapa penderita penyakit hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejalanya, sementara yang lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala hemokromatosis bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda pada pria dan wanita.
Meskipun hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Biasanya wanita mengalami gejala setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.
Diagnosis Hemokromatosis
Dokter dapat menyarankan satu atau lebih tes atau prosedur untuk mendiagnosis hemokromatosis, seperti berikut ini:
1. Tes darah
Pada hemokromatosis, jumlah zat besi dalam tubuh mungkin terlalu tinggi, meskipun tingkat zat besi dalam darah normal. Tes darah tertentu bisa membantu dokter mengetahui berapa banyak zat besi dalam tubuh.
Sampel darah diambil dari tubuh Anda, biasanya diambil dari vena di lengan dengan menggunakan jarum. Prosedur ini biasanya cepat dan mudah, meskipun dapat menyebabkan ketidaknyamanan jangka pendek.
Tes darah yang Anda miliki mungkin termasuk transferrin saturation (TS) – protein yang membawa zat besi dalam darah, kadar feritin serum, dan tes fungsi hati. Tes TS menunjukkan berapa banyak zat besi yang ditransfer. Ini membantu dokter Anda mengetahui berapa banyak zat besi dalam tubuh Anda.
Dokter dapat menguji kadar feritin serum jika kadar TS Anda tinggi. Tes kadar serum feritin serum menunjukkan berapa banyak zat besi yang disimpan dalam organ tubuh Anda. Penumpukan zat besi dapat memicu hemokromatosis.
Anda mungkin menjalani tes fungsi hati untuk memeriksa kerusakan pada hati Anda. Kerusakan hati mungkin merupakan gejala hemokromatosis. Jika Anda memiliki penyakit hemokromatosis, tes fungsi hati dapat menunjukkan tingkat keparahan penyakit.
Tes darah saja tidak dapat mendiagnosis hemokromatosis. Dengan demikian, dokter dapat merekomendasikan tes lain juga.
2. Biopsi hati
Selama biopsi hati, dokter akan membuat mati rasa di daerah dekat hati dan kemudian mengambil sedikit sampel jaringan hati menggunakan jarum. Jaringan tersebut kemudian dilihat menggunakan mikroskop.
Biopsi hati dapat menunjukkan berapa banyak zat besi di dalam hati. Prosedur ini juga dapat membantu dokter mendiagnosis kerusakan hati (misalnya, jaringan parut dan kanker). Biopsi hati sekarang kurang umum dibandingkan di masa lalu.
3. Pencitraan resonansi magnetik
Magnetic resonance imaging (MRI) adalah tes aman yang menggunakan gelombang radio, magnet, dan komputer untuk membuat gambar organ Anda. MRI dapat dilakukan untuk menunjukkan jumlah zat besi di hati Anda.
4. Perangkat Interferensi Quantum Superkonduktor
Perangkat interferensi kuantum superkonduktor (SQuID) adalah mesin yang menggunakan magnet dan sangat sensitif untuk mengukur jumlah zat besi di dalam hati.
5. Pengujian genetik
Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen atau gen HFE yang salah. Namun, bahkan jika memiliki dua gen HFE yang salah, tes genetik tidak dapat memperkirakan apakah Anda akan mengalami tanda dan gejala hemokromatosis.
Juga, pengujian genetik tidak mendeteksi gen rusak lain kurang umum yang juga dapat menyebabkan hemokromatosis.
Ada dua cara untuk melakukan pengujian genetik. Sel-sel dapat dikumpulkan dari dalam mulut menggunakan kapas, atau sampel darah dapat diambil dari vena di lengan.
Orang yang menderita hemokromatosis (riwayat keluarga) dan berencana untuk hamil mungkin ingin mempertimbangkan pengujian dan konseling genetik.
Pengujian akan membantu menunjukkan apakah salah satu atau kedua orang tua memiliki gen HFE yang salah. Seorang konselor genetik juga dapat membantu mencari tahu kemungkinan orang tua mewariskan gen yang salah kepada anak-anak mereka.
Pengobatan Hemokromatosis
Ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan dengan perawatan dan obat-obatan beikut:
1. Pengurangan darah
Pengobatan hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan menghilangkan darah dari tubuh secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi di atas normal.
Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan dan tingkat keparahan kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat mencapai tingkat zat besi normal.
2. Jadwal awal pengobatan
Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun.
Mengobati hemokromatosis keturunan sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah komplikasi serius seperti: penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes.
Jika pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat menyarankan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes darah.
3. Obat
Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat utnuk membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah.
Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh mengeluarkan zat besi melalui urine atau feses dalam suatu proses yang disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan di tempat obat itu disuntikkan, serta gejala flu.
Pencegahan Hemokromatosis
Sampai saat ini belum ada cara mencegah penyakit hemokromatosis. Kebanyakan kasus, diagnosis dan perawatan dini dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Hanya saja, penderita hemokromatosis harus menghindari:
- Alkohol
- Makanan laut mentah (dapat meningkatkan risiko kerusakan hati)
- Suplemen zat besi dan vitamin C (asam askorbat)
Penelitian yang masih berlangsung sedang dilakukan untuk menentukan bagaimana tubuh memetabolisme dan menyimpan zat besi, fungsi gen yang tepat dalam penyerapan zat besi, dan metode dimana kelebihan zat besi dapat merusak jaringan dan organ.
Studi tersebut juga sedang dilakukan untuk menentukan mengapa hemokromatosis menyebabkan gejala pada beberapa pasien tetapi tidak pada orang lain.
Sumber:
- Hemochromatosis (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443, diakses 8 Agustus).
- Hemochromatosis (https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis, diakses 8 Agustus).
- Hemochromatosis is a metabolic disorder that affects over 1 million Americans (https://www.hemochromatosis.org/#symptoms, diakses 8 Agustus).
- Prevention of Hemochromatosis (http://www.healthcommunities.com/hemochromatosis/prevention.shtml, diakses 8 Agustus).