Hemofilia B: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dll

Hemofilia B adalah kelainan darah langka di mana darah tidak memiliki faktor penggumpalan darah dengan baik. Ketahui apa itu hemofilia B, gejala, penyebab, pengobatan, dll.

Apa Itu Hemofilia B?

Hemofilia B adalah gangguan faktor pembekuan darah akibat tubuh tidak memiliki faktor IX dalam darah. Faktor IX adalah protein pembekuan darah untuk menggumpalkan darah saat tubuh mengalami pendarahan eksternal dan internal, salah satu dari 13 faktor pembekuan darah manusia.

Penderita hemofilia tipe B akan mengeluarkan darah lebih lama saat mengalami luka, goresan, atau cedera lainnya. Perdarahan spontan, tanpa sebab, dan berkepanjangan juga mungkin terjadi bila faktor IX yang diproduksi sangat sedikit.

Hemofilia tipe B dianggap 4 kali lebih jarang daripada hemofilia tipe A. Kelainan genetik darah ini juga disebut juga dengan Christmas Disease karena pertama kali dialami oleh seseorang bernama Stephen Christmas di tahun 1952.

Christmas Disease diklasifikasikan dalam gejala ringan, sedang, atau berat. Dalam gejala yang lebih berat, pendarahan internal di otak, otot, persendian, dan jaringan dalam dapat terjadi. Pendarahan internal di otak adalah salah satu penyebab utama kematian akibat hemofilia.

 

Gejala Hemofilia B

Gejala hemofilia tipe B yang paling umum adalah pendarahan yang berlangsung cukup lama saat mengalami luka kecil. Penderita hemofilia mungkin baru menyadari gejalanya saat mengalami luka pada usia anak. Berikut ini gejala hemofilia secara umum:

• Pendarahan lebih lama dan lebih banyak saat mengalami luka kecil.
• Pendarahan tidak biasa setelah perawatan gigi atau operasi.
• Mimisan tiba-tiba.
• Mudah memar, nyeri, dan masalah sendi.
• Tinja atau urine berdarah.
• Pendarahan tiba-tiba yang tidak dapat dijelaskan.
• Sakit kepala.
• Sakit leher.
• Mudah mengantuk.
• Lemah dan lemas secara tiba-tiba.

Gejala umum yang harus diwaspadai adalah ketika darah dari luka berdarah tidak kunjung reda padahal lukanya tidak besar.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter bila Anda mengalami gejala pendarahan ke otak setelah mengalami cedera kepala, yaitu:

• Penglihatan ganda.
• Kejang.
• Mual dan muntah.
• Sakit kepala berkepanjangan.
• Mengantuk.
• Lemah, letih, dan lesu tiba-tiba.

Anda juga harus mewaspadai beberapa gejala, termasuk:

• Pendarahan tidak berhenti.
• Bengkak pada sendi dengan sensasi terbakar.
• Memiliki riwayat penyakit hemofilia di keluarga.

Segera hubungi dokter bila Anda mengalami pendarahan tidak biasa yang mengkhawatirkan, terutama bila memiliki genetika dengan hemofilia.

Penyebab Hemofilia B

Penyebab Christmas Disease adalah penyakit keturunan yang diwarisi dari ibu dengan kondisi hemofilia. Terdapat mutasi gen X sebelum lahir yang menyebabkan kelainan faktor pembekuan darah. Hemofilia tipe B disebabkan oleh produksi atau hilangnya faktor pembekuan darah IX. Faktor IX terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah. Sementara anak laki-laki mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah. Jadi, anak laki-laki yang lahir dari ibu dengan hemofilia cenderung akan diwariskan penyakit yang sama.

Anak perempuan yang lahir membawa salah satu kromosom X dari ibu dengan hemofilia dapat membawa warisan hemofilia ke keturunan laki-lakinya kelak, namun dirinya mungkin hanya menjadi pembawa penyakit genetik hemofilia tanpa mengalami gejalanya.

Diagnosis Hemofilia B

Umumnya, diagnosis hemofilia dilakukan sejak bayi baru lahir atau bahkan sejak di dalam kandungan bila orang tua dengan penyakit hemofilia aktif konsultasi ke dokter seputar risiko penyakit genetik yang berisiko turun ke anaknya. Anda dapat melakukan tes penyakit genetik sebelum bayi lahir.

Diagnosis juga dapat dilakukan saat bayi berusia 6 bulan hingga 1 tahun. Perhatikan apakah luka atau memar pada saat bayi baru belajar berjalan cepat sembuh atau tidak. Segera konsultasi ke dokter bila Anda mencurigai adanya kelainan pendarahan. Berikut ini beberapa metode diagnosis Christmas Disease:

• Complete Blood Count (CBC): Hitung darah lengkap untuk mengetahui semua informasi tentang sel darah.
• Prothrombin time (PT) dan Partial Thromboplastin time (PTT): Menganalisis berapa lama pembekuan darah.
• Pemeriksaan Faktor VII dan IX Darah: Menganalis jumlah faktor pembekuan darah.

Dokter mungkin melakukan diagnosis dengan metode lain untuk memastikan faktor pembekuan darah dengan pasti.

 

Pengobatan Hemofilia B

Tidak ada cara mengobati hemofilia B namun ada beberapa pilihan perawatan untuk mengelola kondisinya, sebagai berikut:

1. Injeksi Faktor IX

Anda dapat menggunakan suntikan injeksi faktor IX yang didapatkan dari donor darah atau faktor pembekuan IX buatan bernama faktor rekombinan IX. Injeksi IX dibutuhkan bila Anda mengalami cedera dengan pendarahan sedang atau berat.

2. Terapi Pembekuan Darah

Terdapat beberapa terapi pembekuan darah untuk membantu membekukan darah saat sedang terjadi pendarahan, termasuk:

• Desmopressin, terapi untuk pendarahan ringan dengan cara menyuntikan hormon yang dapat menstimulasi faktor pembekuan darah.
• Sealant fibrin, obat topikal untuk meningkatkan pembekuan darah. Obat ini dapat langsung dioleskan pada luka berdarah.

3. Pertolongan Pertama

Lakukan pertolongan pertama bila terjadi luka dengan pendarahan, seperti menekan luka dengan perban. Anda juga dapat menggunakan kompres air dingin atau es batu untuk memperlambat pendarahan.

Komplikasi Hemofilia B

Berikut ini beberapa komplikasi Christmas Disease yang mungkin terjadi:

• Pendarahan internal pada otot, saraf, atau jaringan dalam yang menyebabkan mati rasa.
• Infeksi akibat transfusi darah.
• Kerusakan sendi akibat pendarahan internal yang tidak diketahui dan tidak diobati.
• Efek samping dari menggunakan obat pembekuan darah seperti gangguan sistem imun.

Pencegahan Hemofilia B

Tidak ada cara mencegah hemofilia tipe B, namun Anda dapat meminimalisir risiko pendarahan. Bila Anda memiliki hemofilia tipe B, sebaiknya lakukan beberapa pencegahan sebagai berikut:

• Berhati-hati dalam berbagai aktivitas yang berisiko membuat Anda terluka, seperti menggunakan pisau saat memasak, berolahraga, dan kegiatan lainnya.
• Gunakan pengaman saat berkendara.
• Lakukan semua hal dengan hati-hati.
• Disarankan selalu kotak P3K atau obat penggumpal darah.

Itulah pembahasan tentang apa itu hemofilia B, penyebab, gejala, dll. Tetap konsultasikan pada dokter tentang penyakit ini untuk perawatan lebih baik. Semoga informasi ini bermanfaat.