Harlequin Ichthyosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Penanganan

Harlequin ichthyosis atau sering juga disebut Harlequin baby syndrome adalah kondisi langka yang memengaruhi kulit. Simak penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga penanganan yang bisa dilakukan.

Apa itu Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini dilahirkan dengan kulit yang sangat keras dan tebal yang menutupi sebagian besar tubuhnya. Keadaan ini termasuk dalam jenis ichthyosis, yaitu kelainan yang menyebabkan kulit bersisik dan kulit kering terus-menerus di seluruh tubuh.

Bayi dengan ichthyosis Harlequin sering mengalami kehilangan cairan yang berlebihan dan mengembangkan infeksi yang mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Gejala dari keadaan ini berubah seiring bertambahnya usia dan cenderung lebih parah jika terjadi pada bayi. Berikut ini gejalanya:

Pada Bayi Baru Lahir

Bayi dengan kondisi ini biasanya lahir prematur, di mana hal ini membuatnya memiliki risiko komplikasi lain yang tinggi.

Tanda yang biasanya muncul pertama kali adalah kulit bersisik dan kulit tebal di sekujur tubuh, termasuk wajah. Keadaan ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, seperti:

• Kelopak mata terbalik.
• Tidak bisa menutup mata.
• Bentuk bibir seperti ada tarikan ke samping, sehingga membuat mulut terbuka.
• Telinga menyatu dengan kepala.
• Pembengkakan pada tangan dan kaki.
• Masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang.
• Infeksi pada retakan kulit dalam.
• Dehidrasi.
• Suhu tubuh rendah.
• Natrium tinggi dalam darah atau hipernatremia.

Pada Anak yang Lebih Tua dan Orang Dewasa

Anak-anak dengan keadaan ini mungkin mengalami keterlambatan perkembangan fisik. Tetapi perkembangan mentalnya biasanya tidak mengalami gangguan. Keadaan ini membuat seorang anak memiliki kulit bersisik merah sepanjang hidupnya.

Gejala lain Harlequin ichthyosis adalah:

• Rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala.
• Bentuk wajah yang tidak biasa karena peregangan kulit.
• Berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga.
• Masalah dengan gerakan jari.
• Kuku tebal.
• Infeksi kulit berulang.
• Sering kepanasan.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Mutasi pada gen ABCA12 menyebabkan kondisi ini. Gen ABCA12 memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk perkembangan normal sel kulit.

Protein ini berperan besar dalam pengangkutan lemak (lipid) di lapisan kulit terluar (epidermis). Beberapa mutasi pada gen ABCA12 mencegah sel membuat protein ABCA12. Mutasi lain mengarah pada produksi protein versi kecil yang tidak normal, yang tidak dapat mengangkut lipid dengan benar.

Hilangnya protein ABCA12 fungsional mengganggu perkembangan normal epidermis, mengakibatkan sisik yang keras dan tebal yang merupakan ciri khas ichthyosis Harlequin. Menurut National Organization of Rare Disorders, keadaan ini memengaruhi 1 dari setiap 500.000 orang.

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Keadaan ini biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan fisik atau dikonfirmasi melalui pengujian genetik. Pengujian genetik untuk melihat mutasi pada gen ABCA12 adalah tes diagnostik paling spesifik.

• Mutasi pada gen dapat menyebabkan gangguan transportasi lipid di kulit dan versi protein yang menyusut  bertanggung jawab untuk perkembangan kulit.
• Mutasi yang tidak terlalu parah menghasilkan membran collodion dan congenital ichthyosiform erythroderma.

Meski begitu pengujian genetik tidak menawarkan informasi apa pun tentang keparahan atau prognosis penyakit.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Bayi yang lahir dengan keadaan ini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan lebih sehat. Akan tetapi perawatan dini dan perawatan intensif adalah sesuatu yang sangat penting.

Perawatan Awal

Bayi baru lahir dengan keadaan ini memerlukan perawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan waktu di inkubator berpemanas dengan kelembapan tinggi. Pemberian makan melalui selang dapat membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata.

Perawatan awal lainnya termasuk:

• Mengoleskan retinoid untuk membantu meluruhkan kulit yang keras dan bersisik.
• Mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi.
• Menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi.
• Menempatkan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan.
• Menggunakan pelumas tetes mata atau alat pelindung pada mata.

Perawatan Lanjutan

Pada dasarnya tidak obat untuk mengatasi keadaan ini, jadi perawatan lanjutan setelah perawatan awal menjadi bagian penting. Itulah mengapa menjaga kulit tetap bersih, lembap, dan kenyal sangat penting bagi anak-anak dan orang dewasa yang memiliki keadaan ini.

Agar kondisi kelembapan tetap terjaga, oleskan salep dan pelembap tepat setelah mandi atau saat kulit masih lembap. Pilihlah produk pelembap yang mengandung:

• Alpha-hydroxy acid (AHA).
• Ceramides.
• Cholesterol.
• Lanolin.
• Petrolatum.

Penggunaan produk yang mengandung beberapa bahan di atas berfungsi untuk menjaga kulit tetap lembap dan lentur, sekaligus mencegah keretakan yang dapat menyebabkan infeksi bakteri sekunder. Selain itu, retinoid oral membantu mengatasi kulit tebal. Anda juga harus melindungi kulit dari sengatan matahari dan berusaha menghindari suhu ekstrem yang dapat mengiritasi kulit.

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Berikut ini adalah beberapa kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi, antara lain:

• Kelainan kulit yang mengganggu perlindungan kulit normal.
• Kekebalan yang buruk menyebabkan infeksi yang mungkin mengancam jiwa.
• Kulit yang tebal dan hiperkeratotik dapat menyebabkan kontraktur (pemendekan otot) di seluruh sendi dan penyempitan pada anggota badan (termasuk jari tangan dan kaki) yang menyebabkan pembengkakan, nekrosis, dan autoamputasi.
• Kulit yang kaku menghalangi ekspansi dinding dada, menyebabkan hipoventilasi dan gagal napas.

Seseorang yang memiliki keadaan ini dapat terus menderita disregulasi suhu, mengalami kontraktur pada jari, arthralgia, gagal tumbuh, hipotiroidisme, dan perawakan pendek. Di masa lalu, bayi dengan keadaan ini jarang bertahan hidup setelah beberapa hari pertama kehidupan. Kemajuan dalam perawatan neonatal membuat tingkat kelangsungan hidup meningkat.