Gejala sindrom Turner antara lain:
- Perawakan pendek. Gadis yang mengidap sindrom Turner lebih pendek dari rata-rata. Mereka sering memiliki tinggi badan yang normal untuk tiga tahun pertama kehidupan, tetapi kemudian memiliki tingkat pertumbuhan lambat. Pada pubertas mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan biasa
- Ovarium (jaringan indung telur) tidak berfungsi di mana jaringan ovarium adalah jaringan untuk kesuburan wanita
- Beberapa wanita juga memiliki kulit tambahan di lehernya, disebut sebagai webbed neck
- Pembengkakan (limfadema) tangan dan kaki
- Abnormalitas tulang
- Gangguan jantung
- Tekanan darah tinggi
- Masalah ginjal
Ovarium yang tidak berfungsi adalah gejala lain dari sindrom Turner. Biasanya ovarium seorang gadis mulai memproduksi hormon seks (estrogen dan progesteron) saat pubertas. Ini tidak terjadi di sebagian besar gadis-gadis yang memiliki sindrom Turner. Mereka tidak memulai periode mereka atau mengembangkan payudara tanpa pengobatan hormon pada usia pubertas.
Meskipun banyak wanita yang memiliki Turner memiliki ovarium yang tidak berfungsi dan tidak subur, vagina dan rahim mereka benar-benar normal.
Pada anak usia dini, anak-anak perempuan yang memiliki sindrom Turner mungkin lebih sering mengalami infeksi telinga. Infeksi berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dalam beberapa kasus.
Gadis yang mengidap sindrom Turner biasanya kecerdasan normal dengan kemampuan verbal yang baik dan keterampilan membaca. Namun beberapa gadis memiliki masalah dengan matematika, kemampuan memori dan gerakan halus jari.
Gejala tambahan sindrom Turner meliputi:
- Leher lebar (leher berselaput/webbed neck) dan garis rambut rendah atau tidak jelas
- Dada bidang dan puting berjarak terlalu jauh antara puting kiri dan puting kanan.
- Murmur jantung, kadang-kadang dikaitkan dengan penyempitan aorta (pembuluh darah yang keluar dari jantung)
- Kecenderungan untuk mengalami tekanan darah tinggi (harus diperiksa secara teratur)
- Masalah mata kecil yang dikoreksi oleh kacamata
- Skoliosis (deformitas tulang belakang) terjadi pada 10 persen remaja perempuan yang memiliki sindrom Turner
- Kelenjar tiroid menjadi kurang aktif dalam sekitar 10 persen wanita yang memiliki sindrom Turner. Tes darah rutin diperlukan untuk mendeteksi lebih dini dan jika memerlukan penggantian hormon tiroidc
- Wanita yang lebih tua atau wanita uang mengalami kelebihan berat badan dengan sindrom Turner sedikit lebih berisiko terkena diabetes
- Osteoporosis dapat berkembang karena kurangnya estrogen, tapi ini sebagian besar dapat dicegah dengan mendapatkan terapi hormon pengganti.
Wanita dengan sindrom Turner memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki kelenjar tiroid yang kurang aktif atau terkena diabetes. Sementara tatalaksana sindrom Turner meliputi injeksi hormon pertumbuhan dan terapi pengganti hormon estrogen.
Diagnosis sindrom Turner dapat dicurigai bila ada sejumlah bagian fisik yang khas diamati seperti leher berselaput, dada bidang dan puting berjarak terlalu jauh. Kadang-kadang diagnosis dibuat pada saat lahir karena masalah jantung, leher yang sangat lebar atau pembengkakan pada tangan dan kaki.