Gaucher Disease (Penyakit Gaucher): Gejala, Penyebab, Cara Mengobati, dll

Gaucher disease adalah penyakit bawaan yang menyebabkan lemak menumpuk pada organ tertentu seperti hati dan limpa. Simak informasi lengkapnya mulai dari definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!

Apa Itu Gaucher Disease?

Penyakit Gaucher atau Gaucher disease adalah kelainan genetik bawaan akibat penumpukan zat lemak (glikolipid) pada organ tertentu, terutama pada limpa dan hati. Penyakit ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan mengganggu fungsinya.

Zat lemak juga dapat menumpuk pada jaringan tulang, yang melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang (fraktur). Jika sumsum tulang terkena dampaknya, ini dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Jenis dan Gejala Gaucher Disease

Terdapat berbagai jenis dan gejala penyakit Gaucher, bahkan dalam jenis yang sama. Saudara kandung atau bahkan kembar identik sekalipun, dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Beberapa orang yang memiliki penyakit Gaucher terkadang hanya memiliki gejala ringan atau tidak bergejala sama sekali.

Kebanyakan orang yang menderita penyakit Gaucher memiliki berbagai tingkat masalah kesehatan. Berikut ini gejala utama dari penyakit Gaucher:

• Masalah pada perut. Pembesaran hati dan terutama limpa (hepatosplenomegali), sehingga perut bisa menjadi sangat membengkak.
• Kelainan kerangka tubuh. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, akibatnya meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan. Kondisi ini juga dapat mengganggu suplai darah ke tulang, yang menyebabkan bagian tulang mati.
• Gangguan darah. Kekurangan sel darah merah yang sehat (anemia) menyebabkan kelelahan yang parah. Penyakit Gaucher juga memengaruhi sel-sel yang berfungsi untuk pembekuan darah, yang menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Sedangkan gejala Gaucher disease berdasarkan beberapa jenisnya, termasuk:

Tipe 1

Ini merupakan jenis yang paling umum. Gejalanya terkadang ringan, sehingga pada beberapa orang mungkin tidak menyadarinya. Sedangkan orang lainnya mungkin mengalami gejala yang lebih parah.

Gejala dapat muncul pada usia berapa pun, dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada penderita penyakit Gaucher adalah:

• Pembesaran hati atau limpa.
• Anemia yang menyebabkan kelelahan.
• Kadar trombosit darah yang rendah (trombositopenia), yang membuat mudah memar atau berdarah.
• Osteoporosis (tulang lemah yang mudah patah).
• Sakit tulang.
• Radang sendi.
• Penyakit paru-paru.

Tipe 2

Tipe kedua ini jauh lebih serius daripada tipe 1. Penyakit Gaucher pertama kali muncul pada bayi, biasanya di usia 3-6 bulan. Jika bayi menderita Gaucher jenis ini, sering kali berakibat fatal.

Tipe 2 dapat memengaruhi sistem saraf pusat. Berikut ini sejumlah gejala penyakit Gaucher tipe 2 pada anak:

• Pembesaran limpa
• Kesulitan menelan
• Gerakan mata tidak normal
• Berat badan tidak bertambah
• Radang paru-paru
• Kejang otot tenggorokan
• Penyakit collodion baby, gejalanya kulit menipis dan mengkilat
• Kulit kebiruan
• Detak jantung lambat
• Kejang
• Berhenti bernapas (apnea)
• Infeksi
• Masalah paru-paru
• Kerusakan otak

Tipe 3

Jenis ini juga dapat menyerang sistem saraf pusat. Seperti tipe 2, tipe 3 juga dapat terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi biasanya pada usia yang lebih tua.

Ada tiga jenis Gaucher tipe 3, yaitu 3a, 3b, dan 3c, tetapi ketiganya terkadang tumpang tindih dalam gejala. Misalnya, tipe 3b dapat menyebabkan masalah pada hati atau limpa lebih awal.

Tipe 3 memiliki masalah pada darah dan tulang yang sama dengan bentuk penyakit Gaucher lainnya, dan juga menyebabkan gejala berikut pada anak:

• Sulit menggerakkan mata dari kiri ke kanan atau ke atas dan ke bawah.
• Penyakit paru-paru semakin memburuk seiring waktu.
• Gangguan kemampuan mental secara perlahan.
• Masalah dalam mengendalikan lengan dan kaki.
• Kejang otot.

Tipe 3c juga disebut penyakit Gaucher kardiovaskular. Ini merupakan jenis langka yang sebagian besar menyerang jantung. Ciri-ciri tipe ini biasanya muncul masa kanak-kanak. Gejala yang paling umum adalah jantung mengeras.

Gejala Gaucher kardiovaskular pada anak-anak, termasuk:

• Gangguan pada mata.
• Sakit tulang.
• Tulang mudah patah.
• Limpa sedikit membesar.

Kapan Waktu yang Tepat Harus ke Dokter?

Jika Anda atau anak memiliki tanda dan gejala yang berhubungan dengan penyakit Gaucher, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.

 

Penyebab Gaucher Disease

Gaucher disease adalah penyakit bawaan akibat masalah pada gen GBA. Penyakit ini dapat diturunkan dari kedua orang tua yang memiliki kelainan gen GBA kepada anaknya. Orang tua dapat menurunkan gen yang rusak kepada anak-anak meskipun tidak menderita penyakit Gaucher.

Semua jenis penyakit ini akibat kekurangan enzim glukoserebrosidase, yang menyebabkan penumpukan kelainan zat lemak, glikolipid, dalam sel tubuh. Mutasi pada gen atau GBA1 adalah penyebab kekurangan enzim, dan lebih dari 300 mutasi GBA1 yang berbeda telah melalui identifikasi pada penderita penyakit Gaucher.

Faktor Risiko Gaucher Disease

Gaucher disease adalah penyakit bawaan yang paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Penyakit Gaucher Tipe 1 lebih berisiko pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi, yaitu 1 dari 855 orang. Sekitar 1 dari 15 orang keturunan Yahudi Ashkenazi bisa amenjadi pembawa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher.

Diagnosis Penyakit Gaucher

Awal pemeriksaan untuk mendiagnosis bisanya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Salam pemeriksaan ini dokter menekan perut Anda atau anak untuk memeriksa ukuran limpa dan hati.

Guna menentukan apakah anak menderita penyakit Gaucher, dokter akan membandingkan tinggi dan berat badan anak dengan grafik pertumbuhan standar.

Dokter mungkin juga menyarankan tes laboratorium, pencitraan, dan konseling genetik.

1. Tes Laboratorium

Tes dengan pengambilan dan pemeriksaan sampel darah untuk mengetahui kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengidap penyakit ini.

2. Tes Pencitraan

Penderita penyakit Gaucher biasanya memerlukan tes berkala untuk mengetahui perkembangannya, tes ini termasuk:

• Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes yang menggunakan sinar-X tingkat rendah ini untuk mengukur kepadatan tulang.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Tes ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet kuat, yang dapat menunjukkan apakah limpa atau hati membesar dan apakah sumsum tulang juga terkena.

3. Skrining Prakonsepsi dan Pengujian Prenatal

Jika merencanakan kehamilan, Anda dan pasangan mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik, terutama keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher.

Dalam beberapa kasus, dokter menyarankan pengujian prenatal untuk mendeteksi apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher.

Pengobatan Gaucher Disease

Meskipun tidak ada obat khusus untuk mengobati penyakit ini, tetapi ada berbagai perawatan yang dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang mungkin memiliki gejala sangat ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.

Dokter mungkin akan menyarankan pemantauan secara rutin untuk perkembangan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering pemantauan tergantung pada kondisi Anda.

Berikut ini beberapa cara mengobati Gaucher disease:

1. Obat-obatan

Kebanyakan penderita penyakit Gaucher telah mengalami pemulihan gejala setelah mendapatkan pengobatan berikut:

• Terapi penggantian enzim. Pengobatan ini mengganti enzim dengan enzim buatan. Dokter memberi enzim pengganti dalam prosedur rawat jalan melalui vena (intravena), pemberian enzim ini biasanya dalam dosis tinggi dengan interval dua minggu. Kadang-kadang orang mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap pengobatan enzim.
• Miglustat. Obat oral ini dapat mengganggu produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita Gaucher. Efek samping biasanya mengalami diare dan penurunan berat badan.
• Eliglustat. Obat ini juga menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita penyakit Gaucher. Kemungkinan efek sampingnya seperti kelelahan, sakit kepala, mual dan diare.
• Obat osteoporosis. Obat ini membantu membangun kembali tulang yang melemah akibat penyakit Gaucher.

2. Operasi

Jika gejala Gaucher disease parah, dokter mungkin menyarankan tindakan operasi:

• Transplantasi sumsum tulang. Ini adalah pengangkatan dan penggantian sel-sel pembentuk darah yang telah rusak akibat penyakit Gaucher. Operasi ini dapat mengobati beberapa tanda dan gejala Gaucher. Namun, prosedur yang jarang dokter lakukan ini berisiko tinggi.
• Pengangkatan limpa. Pengangkatan limpa adalah pengobatan umum untuk penyakit Gaucher, sebelum adanya terapi penggantian enzim tersedia. Untuk sekarang ini, pengangkatan limpa biasanya sebagai pilihan terakhir.

Komplikasi Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan beberapa komplikasi beriku:

1. Terlambatnya pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak.
2. Masalah ginekologi dan kebidanan.
3. Penyakit Parkinson.
4. Beberapa jenis kanker seperti myeloma, leukemia, dan limfoma.