Dwarfisme: Penyebab, Ciri-Ciri, Pengobatan

Dwarfisme, pernah mendengar istilah tersebut? Bagaimana dengan sosok ‘manusia kerdil’? Tentu familiar, bukan? Dwarfisme tak lain merupakan istilah medis untuk menggambarkan orang bertubuh kerdil tersebut. Kendati demikian, tidak semua orang yang bertubuh pendek bisa dikatakan sebagai penderita kelainan ini karena ia memiliki kriteria tersendiri. Untuk lebih jelasnya, simak informasi berikut ini!

Apa Itu Dwarfisme?

Dwarfisme adalah kelainan pada tubuh yang ditandai dengan tinggi badan seseorang jauh dari ukuran normal, sekalipun orang tersebut sudah beranjak dewasa. Istilah ini diberikan oleh Little People of America (LPA), sebuah lembaga advokasi yang secara khusus mewadahi para pengidap penyakit ini.

Seseorang yang menderita dwarfisme memiliki tinggi badan maksimal 147 cm. Namun rata-rata manusia kerdil memiliki tinggi badan sekitar 120 cm, atau tepatnya hanya 122 cm. Adanya masalah pada hormon pertumbuhan diduga menjadi alasan mengapa seseorang menderita kelainan tersebut.

Penyebab Dwarfisme?

Penyebab dwarfisme ada banyak. Gangguan hormon pertumbuhan yang dipicu oleh faktor keturunan (genetik) ditengarai sebagai ‘biang keladi’ paling utama. Terdapat kesalahan genetik entah itu dari sel sperma ayah atau sel telur ibu. Tak hanya itu, penyebab kelainan ini juga bisa karena gangguan metabolisme tubuh, pun kurangnya asupan nutrisi yang didapat dari makanan.

Faktor-faktor tersebut, bersama dengan ratusan faktor lainnya yang jika ditotal mencapai lebih dari 300 faktor menyebabkan seseorang menjadi terhambat pertumbuhan tulangnya dan menghasilkan postur tubuh abnormal. Kumpulan faktor penyebab tersebut dinamai dengan istilah skeletal dysplasia.

Secara umum, penyebab kelainan fisik ini terbagi menjadi 2 jenis, yaitu:

1. Dwarfisme Proporsional

Dwarfisme proporsional adalah jenis yang sudah muncul sejak seseorang dilahirkan atau saat memasuki usia kanak-kanak. Penyebabnya adalah defisiensi hormon pertumbuhan. Hal ini dimungkinkan karena adanya masalah pada kelenjar di bawah otak yang bertugas memproduksi hormon pertumbuhan tersebut.

Sejumlah penyakit juga ditengarai menjadi faktor risiko, yaitu:

• Kelainan fungsi jantung, paru-paru, dan ginjal
• Kelainan gen pada wanita bernama sindrom Turner
• Efek samping pengobatan penyakit arthritis

Penderita akan memiliki tubuh yang pendek, namun ukuran anggota tubuh proporsional dengan ukuran tubuhnya tersebut.

2. Dwarfisme Disproporsional

Sementara itu, dwarfisme disproporsional adalah kondisi di mana seseorang memiliki tubuh kerdil namun bagian tubuhnya tidak proporsional dengan ukuran tubuh. Sebagai contoh, penderita mungkin akan memiliki ukuran tangan yang sangat kecil, namun ukuran kepala tetap normal.

Akan tetapi, penderita umumnya tidak mengalami masalah dengan kemampuan intelektualnya.

Dwarfisme disproporsional sendiri terbagi lagi menjadi beberapa tipe yaitu:

• Achondroplasia
• Spondyloepiphyseal dysplasia
• Diastrophic dysplasia

Penyakit-penyakit yang diklaim menjadi faktor risiko antara lain:

• Hypochondroplasia
• Pseudoachondroplasia
• Prader-Willi Syndrome
• Conradi Syndrome
• tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)

Ciri-Ciri Penyakit Dwarfisme

Ciri-ciri kelainan ini ada banyak, dan berbeda antara jenis yang satu dengan yang lainnya.

Berikut ini adalah ciri-ciri yang perlu Anda ketahui.

1. Ciri-Ciri Dwarfisme Proporsional

• Tinggi badan rata-rata 120 cm (kurang dari standar pertumbuhan pediatrik)
• Ukuran anggota tubuh proporsional
• Pertumbuhan lebih lambat dari anak seusianya
• Tidak ada perkembangan seksual saat memasuki usia remaja

2. Ciri-Ciri Dwarfisme Disproporsional

• Tinggi badan rata-rata 122 cm
• Ukuran kepala tidak proporsional, yakni terlalu besar untuk ukuran tubuh sedemikian rupa
• Ukuran lengan dan kaki pendek, terutama lengan dan kaki bagian atas
• Ukuran jari tangan dan kaki pendek (jarak jari tengah dan jari manis cukup lebar)
• Kemampuan gerak siku tangan terbatas

Ciri-ciri Spondyloepiphyseal dysplasia, antara lain terdiri dari:

• Tinggi badan rata-rata 91-122 cm
• Ukuran tungkai sangat pendek
• Ukuran leher pendek
• Ukuran lengan tangan pendek
• Ukuran telapak tangan dan telapak kaki pendek
• Tulang pipi datar
• Masalah penglihatan dan pendengaran

Ciri-ciri tipe Diastrophic dysplasi adalah:

• Tinggi badan rata-rata 122 cm
• Bentuk ibu jari abnormal
• Kesulitan untuk menggerakkan tubuh
• Gangguan pernapasan

Diagnosis Dwarfisme

Diagnosis  dapat dilakukan dari semenjak bayi masih berada di dalam kandungan. Pada kondisi ini, metode pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter adalah pencitraan (imaging) yang meliputi:

• X-Ray
• Ultrasonography (USG)
• CT-Scan
• MRI

Sementara itu, pemeriksaan  pasca anak lahir meliputi pemeriksaan fisik meliputi tinggi badan dan ukuran anggota tubuh seperti kepala, tangan, juga kaki.

Dokter juga akan melakukan tes hormon untuk memastikan apakah memang ada gangguan pada hormon pertumbuhan pasien. Pun, tes genetika dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme yang dialami pasien berkaitan dengan kesalahan genetik yang diturunkan dari orang tua.

Pengobatan Dwarfisme

Kelainan ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya sebatas agar tubuh penderita tetap dapat berfungsi dengan baik. Beberapa jenis pengobatan meliputi:

• Terapi hormon
• Operasi untuk pembetulan arah pertumbuhan tulang , pembuangan cairan berlebih pada otak (apabila mengalami hidrosefalus), dan meminimalisir tekanan pada saraf tulang belakang
• Operasi amandel, kelenjar gondok, pembetulan struktur dada dan wajah guna mengatasi masalah pernapasan

Selain itu, pengidap kelainan ini juga perlu ditunjang oleh sejumlah hal berikut agar dapat menjalankan aktivitasnya dengan baik, yaitu:

• Menggunakan sandaran kepala dan punggung atas saat duduk
• Berhati-hati saat menggendong anak, usahakan tubuh anak tidak melengkung saat digendong
• Konsumsi makanan bergizi

Komplikasi Dwarfisme

Kelainan ini bisa berujung pada sejumlah komplikasi seperti berikut ini:

• Terhambatnya perkembangan tubuh secara keseluruhan
• Sleep apnea
• Nyeri punggung
• Saraf terjepit
• Obesitas
• Radang sendi

Itu dia informasi mengenai dwarfisme. Konsultasikan kepada dokter Anda apabila dirasa mengalami gejala-gejala yang menjurus pada kondisi ini. Semoga bermanfaat!