Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Pada kondisi ini, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat. Simak penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga cara mengatasinya.

Apa Itu Distrofi Otot?

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit bawaan yang merusak dan melemahkan otot dari waktu ke waktu. Kerusakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein (distrofin) sehingga mengganggu fungsi otot normal. Ketiadaan protein ini dapat menyebabkan masalah pada berjalan, menelan, dan koordinasi otot.

Gejala Distrofi Otot

Gejala utama dari kondisi ini adalah kelemahan otot yang progresif. Akan tetapi setiap orang memiliki tanda yang berbeda-beda tergantung pada jenisnya. Berikut adalah beberapa gejala yang bisa Anda kenali, di antaranya:

Distrofi Otot Duchenne

Ini adalah bentuk penyakit distrofi otot yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa dan sedikit terpengaruh, namun kondisi ini jauh lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Tanda dan gejala biasanya muncul pada masa anak-anak, antara lain:

• Sering terjatuh
• Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
• Kesulitan berlari dan melompat
• Badan goyah saat berjalan
• Jalan berjinjit
• Otot betis yang besar
• Nyeri dan kekakuan otot
• Pertumbuhan tertunda

Distrofi Otot Becker

Tanda dan gejala jenis ini mirip dengan Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada remaja tetapi juga mungkin terjadi pada usia 20-an atau lebih.

Myotonic

Kondisi ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terpengaruh. Seseorang dengan gangguan ini biasanya memiliki wajah yang panjang/kurus, kelopak mata terkulai, dan leher seperti angsa.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Serangan biasanya terjadi pada usia remaja tetapi dapat dimulai pada masa anak-anak atau hingga usia 50 tahun.

Congenital

Kondisi ini bisa terjadi pada anak laki-laki dan perempuan dan bisa terlihat saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang lambat dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan menyebabkan kerusakan parah.

Limb-girdle

Jenis ini biasanya menyerang otot pinggul dan bahu. Seseorang dengan jenis distrofi otot ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Serangan biasanya dimulai pada masa anak-anak atau masa remaja.

Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?

Apabila melihat tanda dan gejala kelemahan otot seperti di atas baik itu dialami sendiri atau terjadi pada anak, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter, terutama saat meningkatnya kekakuan anggota tubuh dan sering terjatuh.

Penyebab Distrofi Otot

Rusaknya salah satu dari gen yang terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot dapat menyebabkan kondisi ini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, dokter mungkin akan merujuk Anda untuk melakukan untuk pengujian genetik dan konseling guna mengevaluasi risiko berkembangnya kondisi ini.

Faktor Risiko Distrofi Otot

Meski kondisi ini bisa terjadi pada segala usia dan jenis kelamin, namun jenis yang paling umum—Duchenne—biasanya menyerang anak laki-laki. Selain itu, seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini juga memiliki risiko lebih tinggi mengalami hal yang sama.

 

Diagnosis Distrofi Otot

Diagnosis yang bisa dilakukan dokter adalah menanyakan mengenai riwayat medis dan melakukan pemeriksaan fisik. Tes lain yang mungkin disarankan oleh dokter untuk membantu menentukan diagnosis, di antaranya:

• Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim seperti creatine kinase (CK) ke dalam darah. Pada orang yang tidak pernah mengalami cedera traumatis, kadar CK dalam darah yang tinggi menunjukkan adanya penyakit otot.
• Pengujian genetik. Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan kondisi ini.
• Biopsi otot. Sepotong kecil otot dapat diangkat melalui sayatan atau dengan jarum berlubang. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
• Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan jenis myotonic.
• Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur saat tubuh rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengonfirmasi penyakit otot.
• Tes pemantauan paru-paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.

Pengobatan Distrofi Otot

Meskipun tidak ada obat untuk mengatasi kondisi ini, perawatan tertentu dapat membantu penderita untuk dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung serta paru-paru. Beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk mengatasi kondisi ini, di antaranya:

1. Terapi

Beberapa jenis terapi dan alat bantu dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang mengalami kondisi. Beberapa terapi tersebut, di antaranya:

• Olahraga: Berbagai gerakan dan latihan peregangan dapat membantu memerangi gerakan ke dalam anggota tubuh yang tak terhindarkan saat otot dan tendon memendek. Tungkai cenderung menjadi tetap pada posisinya dan aktivitas ini dapat membantu membuatnya tetap bergerak lebih lama.
• Bantuan pernapasan: Saat otot yang digunakan untuk bernapas menjadi lebih lemah, Anda mungkin perlu menggunakan perangkat untuk membantu meningkatkan pengiriman oksigen. Dalam kasus yang paling parah, pasien mungkin perlu menggunakan ventilator untuk bernapas.
• Alat bantu mobilitas: Tongkat, kursi roda, dan alat bantu jalan dapat membantu orang tersebut tetap bergerak.
• Braces: Alat ini menjaga otot dan tendon meregang serta membantu memperlambat pemendekannya. Selain itu, alat ini juga memberikan dukungan tambahan untuk menggerakkan anggota tubuh.

2. Obat-obatan

Dua obat yang bisa diresepkan untuk mengatasi kondisi ini adalah:

• Kortikosteroid: Jenis obat ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan, tetapi penggunaan jangka panjang dapat melemahkan tulang dan meningkatkan berat badan.
• Obat jantung: Jika kondisi memengaruhi jantung, beta blockers dan angiotensin-converting enzyme (ACE) dapat membantu.

3. Operasi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kontraktur atau lengkungan tulang belakang. Sementara itu, fungsi jantung dapat ditingkatkan dengan alat pacu jantung atau perangkat jantung lainnya.

Komplikasi Distrofi Otot

Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang mungkin terjadi jika Anda memiliki kondisi ini, antara lain:

• Kesulitan berjalan. Beberapa orang dengan kondisi ini pada akhirnya perlu menggunakan kursi roda untuk mendukung aktivitasnya.
• Kesulitan menggunakan lengan. Aktivitas sehari-hari bisa menjadi lebih sulit jika otot lengan dan bahu terpengaruh.
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar persendian (kontraktur). Kontraktur selanjutnya dapat membatasi mobilitas.
• Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot-otot yang berhubungan dengan pernapasan. Kondisi ini mungkin membuat Anda perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator).
• Tulang belakang melengkung (skoliosis). Otot yang melemah mungkin tidak dapat menahan tulang belakang dengan lurus.
• Masalah jantung. Kondisi ini dapat menurunkan efisiensi otot jantung.
• Masalah menelan. Jika otot yang terlibat saat menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang.

Pencegahan Distrofi Otot

Perlu diketahui, infeksi saluran pernapasan bisa menjadi masalah bagi Anda yang memiliki penyakit ini. Jadi, penting untuk mendapatkan vaksin untuk pneumonia dan vaksin influenza. Selain itu, sebisa mungkin untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang mengalami infeksi.